Auffallendstes Kennzeichnen der Hämophilie ist die starke Blutungsneigung. Bereits weniger große Verletzungen können durch die verzögerte Blutgerinnung zu ausgedehnten Blutungen führen.
Zu den häufigsten Symptomen der Hämophilie A zählen:
Neigung zu Blutergüssen,
spontane Gelenkblutungen,
ausgedehnte Muskelblutungen nach einem Unfall, einem Stoß oder nach Spritzen in den Muskel sowie
Blut im Urin oder im Stuhl durch Blutungen im Magen-Darm-Trakt.
Univ. Prof. Dr. Pabinger-Fasching, Fachärztin für Innere Medizin, lehrt Hämostaseologie an der Medizinischen Universität in Wien und stellvertretende Leiterin der Klinischen Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, beantwortet im Video "Symptome bei Hämophilie" folgende Fragen:
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Bei den Symptomen und bei der Besprechung der Symptome in Bezug auf die Hämophilie kommt es sehr darauf an, über welchen Schweregrad wir sprechen:
Wenn wir die schwere Hämophilie mit der Verminderung des Faktor VIII und des Faktor IX unter 1 Prozent betrachten, sind die Symptome Blutungen an allen Stellen, aber am häufigsten in Gelenke und Muskulatur. Bei einem Kleinkind oder einem noch Säugling, einem Krabbelkind kann sich das in einer Schwellung, in einer schmerzhaften Schwellung eines Gelenkes äußern, die manchmal für die Eltern und auch für den Arzt gar nicht so einfach zu interpretieren ist. Aber Blutungen können praktisch überall auftreten. Sie können auch in innere Organe auftreten.
Bei den leichteren Formen der Hämophilie sind die Symptome Nachblutungen nach operativen Eingriffen, nach Verletzungen und zum Beispiel auch nach Zahnextraktionen kommt es nicht zu einem Blutungsstillstand. Diese Symptome beobachten wir natürlich auch bei der schweren Hämophilie, aber bei der leichten sehen wir eben nur diese besonderen Blutungen nach auslösenden Ereignissen, nach Verletzungen und Operationen, während wir bei der schweren Spontanblutungen haben.
Was sind mögliche Langzeitfolgen der Hämophilie und wie lassen sich diese vermeiden?
Langzeitfolgen der Hämophilie sind bei der schweren Form, also wenn der Faktor VIII oder Faktor IX unter 1 Prozent ist, das Auftreten der Blutungen und infolge dann die schweren Gelenks- und Muskelveränderungen. Bei den Gelenksveränderungen kommt es zu einer eingeschränkten Mobilität: Der Patient kann das Gelenk nicht mehr ausreichend beugen oder strecken. Auch muskulär kommt es zu wesentlichen Einschränkungen, so dass der Patient dann behindert ist im Gehen, beim Stiegensteigen. Ohne Therapie ist ja oft der Rollstuhl dann notwendig.
Heutzutage ist das Gott sei Dank nicht mehr der Fall, weil durch die regelmäßige Gabe und die Behandlung von Blutungen, die frühzeitige Behandlung von Blutungen solche schweren Gelenkschäden weitgehend verhindert werden können.
Woran lässt sich eine leichte Hämophilie erkennen?
Im Alltag lässt sich eine leichte Hämophilie gar nicht erkennen, weil die Patienten keine Blutungen haben. Auch bei kleineren Verletzungen kommt es rasch zum Blutungsstillstand, weil die Systeme des primären Gerinnungssystems ausreichend wirksam sind. Allerdings kann es zu schweren und schwersten auch lebensbedrohlichen Blutungen kommen, wenn Verletzungen sind, wenn Operationen sind, wenn Zähne gezogen werden. Es kommt dann die Blutung entweder nicht zum Stillstand, oder durchaus häufiger, sie tritt nach einem initialen Stillstand der Blutung nach einigen Stunden wieder auf. Das ist sehr typisch, und ich verwende hier ganz gern ein Beispiel: Der Patient mit der leichten Hämophilie ist beim Zahnarzt, es wird ein Zahn gezogen, dann geht er nach Hause, alles ist wunderbar und bestens, und dann am Abend kommt es dann zum Neuauftreten von Blutungen, weil das Gerinnsel nicht ausreichend fest ist. Das wäre ein typisches Beispiel einer Manifestation einer leichten Hämophilie.
Worauf müssen Patienten, die keine schwere Hämophilie haben, achten?
Patienten, die keine schwere Hämophilie haben, müssen darauf achten, dass sie selber, ihre Angehörige, aber auch die Ärzte ihre Erkrankung ernst nehmen. Sie fallen ja nicht auf, weil sie keine spontanen Blutungen haben. Aber bei Operationen, Verletzungen, aber auch anderen medizinischen Zuständen ist es notwendig, dass die wichtige und richtige Therapie eingehalten wird. Und darauf müssen Patienten besonderen Bedacht nehmen.
Symptome bei Hämophilie auf den Punkt gebracht
Die Symptome bei der schweren Hämophilie sind die Blutungen in Gelenke und Muskulatur, die letztendlich zur schweren Behinderung führen.
Bei der leichten Hämophilie sind dies Blutungen, die nach Operationen oder nach Traumen auftreten.
Und wichtig ist für den schweren Hämophilen, dass der Patient sein Konzentrat verfügbar hat, und bei der leichten Hämophilie, dass der Patient den Arzt von seiner Erkrankung unterrichtet und auch eine gewisse Basisinformation über seine Erkrankung hat.
„Symptome von Hämophilie“ ist eine Initiative von Octapharma. In dieser Lektion lernen Sie die häufigsten Symptome der Hämophilie kennen und erfahren wie sich mögliche Langzeitfolgen der Krankheit vermeiden lassen. Octapharma legt als weltweit tätiges Familienunternehmen großen Wert darauf an Gesundheitslösungen zu arbeiten, die das Leben von Menschen verbessern und für mehr Lebensqualität sorgen.
Eine Muskelblutung erkennen
Muskelblutungen können infolge einer Zerrung oder eines Stoßes, bei schwerer Hämophilie aber auch ohne erkennbaren Grund (spontan) entstehen. Da Blutungen in den Muskel sehr schmerzhaft sind und auf das Gewebe und die Nerven drücken, bedürfen sie einer sofortigen Behandlung, um Folgeschäden zu vermeiden.
Für Muskelblutungen sind folgende Symptome typisch:
Schwellung,
Erwärmung,
Bewegungseinschränkung,
Schmerzen,
taubes oder kribbelndes Gefühl,
Blaufärbung der Haut über dem Muskel und
ein deutliches Hervortreten der Venen in der betroffenen Region.
Typisch ist außerdem das Wiederbeginnen bereits zum Stillstand gekommener Blutungen nach Stunden oder Tagen.
Symptome je nach Schweregrad
Leichte Hämophilie
Bei der milden Form der Hämophilie beträgt die Faktor-Restaktivität über fünf bis vierzig Prozent. Meist treten bei dieser Variante über lange Zeit überhaupt keine gesundheitlichen Probleme in Erscheinung. Gelegentlich kommt es nach Verletzungen zu Muskel-, Gelenk- und Weichteilblutungen. Häufig wird die milde Hämophilie erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn zum Beispiel im Zusammenhang mit Zahnsanierungen oder nach operativen Eingriffen Blutungen nicht zum Stillstand kommen oder nach einigen Stunden erneut auftreten.
Mittelschwere Hämophilie
Eine Faktor-Restaktivität von mehr als einem und weniger als fünf Prozent führt zu einer moderaten Hämophilie. Verletzungen gehen häufig mit schmerzhaften Blutungen einher. Gelenkblutungen treten insbesondere nach Verletzungen in Erscheinung. Zu spontanen Blutungen kommt es seltener als bei schweren Verlaufsformen. Gelenkschäden sind jedoch auch bei dieser Ausprägung möglich. Ohne Therapie drohen bei Operationen oder nach schwereren Verletzungen lebensbedrohliche Blutungen.
Schwere Hämophilie
Von einer schweren Hämophilie ist die Rede, wenn die Faktor-Restaktivität unter einem Prozent liegt. Häufig kommt es zu spontanen, schmerzhaften Blutungen in Weichteilen, Muskeln und Gelenken, wobei insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke betroffen sind. Die Blutungen führen auf lange Sicht zu chronischen Gelenkschäden, die zum Teil mit starken Schmerzen und einer eingeschränkten Mobilität einhergehen. Eine Behandlung ist unbedingt erforderlich, da nach Verletzungen und im Rahmen chirurgischer Eingriffe lebensbedrohliche Blutungen auftreten können. Außerdem lassen sich durch eine adäquate Therapie Muskel- und Gelenkveränderungen weitgehend verhindern.
Ursache der Hämophilie
Bei Hämophilie handelt es sich um angeborene Blutgerinnungsstörungen. Das heißt, die Übertragung erfolgt über das Erbgut von einem Elternteil auf das Kind. Es gibt aber auch Fälle, in denen die Erkrankung erworben wird und somit erst im höheren Lebensalter auftritt.
Inhalte wurden in Zusammenarbeit mit Univ. Prof. Dr. Pabinger-Fasching entwickelt: Stand Jänner 2017
