9. Comprendre L’amylose – toutes les questions

Bonjour, je m’appelle Simon Stämpfli. Je suis médecin-chef à l’Hôpital cantonal de Lucerne et responsable de la consultation sur l’amylose. Je suis cardiologue et je vais notamment essayer de vous expliquer plus en détail ce qu’est l’amylose cardiaque.

Bonjour, je m’appelle Jennifer Baumgartner. Je travaille comme infirmière à l’Hôpital cantonal de Lucerne en tant que conseillère en insuffisance cardiaque. Nous aimerions aujourd’hui répondre à quelques questions concernant l’amylose.

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Qu’est-ce que l’amylose ?

L’amylose se développe lorsque des protéines circulant dans le sang s’agrègent, se replient de manière anormale et se déposent ensuite sous forme de fibrilles dans les tissus. Il en résulte une insuffisance, c’est-à-dire un mauvais fonctionnement d’un organe dû à l’accumulation des dépôts amyloïdes. Ce terme désigne les protéines mal repliées qui forment des fibrilles.

Quels sont les différents types d’amylose ?

Différentes protéines ont tendance à se comporter de manière anormale et à former des dépôts amyloïdes : on en connaît jusqu’à trente. Certaines sont nettement plus fréquentes que d’autres.

Concernant l’amylose cardiaque en particulier, il convient de connaître et de distinguer deux types. D’abord, l’amylose AL ou à chaînes légères est une maladie qui survient en cas d’excès de parties d’anticorps appelées chaînes légères. Cela se produit généralement à la suite d’une maladie de la moelle osseuse, qui entraîne la production excessive de chaînes légères. Celles-ci s’agrègent et conduisent à l’amylose AL.

Il existe un autre type dans lequel le problème n’est pas dû aux chaînes légères, mais à la transthyrétine. Il s’agit d’une protéine de transport qui circule dans le sang de chacun·e. Chez les patient·es qui développent une amylose ATTR ou à transthyrétine, cette protéine a tendance à se replier de manière anormale et à se déposer dans les tissus. Il en résulte alors une amylose ATTR. Ces deux types représentent environ 95 % des amyloses cardiaques.

On distingue deux formes dans l’amylose ATTR. L’une est l’amylose de type sauvage ou sénile. Dans ce cas, nous ne savons pas pourquoi la protéine se replie de manière anormale. Cette forme touche généralement les personnes âgées et nettement plus les hommes que les femmes.

Bien plus rare, l’autre forme est appelée amylose héréditaire. Dans ce cas, le gène responsable de la transthyrétine est défectueux et produit une protéine anormale qui a tendance à s’agréger. Cette forme se développe à un âge nettement plus jeune et touche aussi bien les hommes que les femmes. Une atteinte cardiaque n’est généralement pas au premier plan, mais souvent une polyneuropathie, c’est-à-dire une lésion nerveuse.

Il existe également des types d’amylose qui résultent de maladies inflammatoires chroniques et qui entraînent un repliement anormal de différentes protéines, ils sont cependant très rares.

Pourquoi est-il important pour moi comme patient·e, de connaître le type d’amylose dont je souffre ?

Si vous êtes atteint·e d’amylose, il est très important de déterminer le type exact afin de savoir s’il s’agit d’une amylose AL, d’une amylose ATTR ou d’un type très rare. En effet, le traitement varie considérablement en fonction de la cause.

L’amylose AL se développe à la suite d’une maladie du système immunitaire, de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques. Il est donc nécessaire de traiter cette maladie sous-jacente.

La cause est autre en cas d’amylose ATTR. La protéine de transport transthyrétine présente dans le sang préfère circuler par groupe de quatre. Si ce groupe de quatre est instable et que la protéine est encline à ne circuler que par groupe de deux ou même seule, la protéine a tendance à s’agréger. Il existe donc des approches thérapeutiques qui stabilisent ce groupe de quatre et empêchent ou réduisent considérablement les dépôts de protéines mal repliées.

Dans le cas de la forme héréditaire de l’amylose, il est possible de réduire la production de transthyrétine en inhibant sa formation dans le foie.

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Quels sont les organes fréquemment touchés et quels symptômes peuvent survenir ?

L’amylose est une maladie systémique. Cela signifie que les dépôts amyloïdes s’accumulent dans différents organes et tissus. Selon le type d’amylose, un ou plusieurs organes sont généralement plus touchés que les autres.

Dans le cas de l’amylose AL, il est particulièrement important de détecter ou d’exclure une atteinte cardiaque. Cette dernière a, en effet, un impact considérable sur le bien-être et la survie des patient·es.

Dans le cas de l’amylose ATTR, il existe d’une part, la forme sauvage, c’est-à-dire l’amylose sénile, et d’autre part, la forme héréditaire, c’est-à-dire l’amylose héréditaire. Ces deux maladies présentent des tableaux cliniques différents. Dans la forme sauvage, qui touche principalement les hommes âgés, l’atteinte cardiaque est au premier plan. Les dépôts amyloïdes s’accumulent en particulier dans le cœur, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque.

En général, ces patient·es souffrent d’une insuffisance cardiaque due aux dépôts formés par la protéine transthyrétine mal repliée entraînant un épaississement et une rigidification du muscle cardiaque.

Je peux vous l’illustrer à l’aide de ce modèle. À gauche, vous pouvez voir un cœur aux parois fines : il est en bonne santé. À droite, vous pouvez voir un cœur touché par l’amylose, représentée en jaune. On distingue que la protéine mal repliée s’accumule sous forme de dépôts amyloïdes dans le muscle cardiaque. On les retrouve aussi bien dans le ventricule droit que dans le ventricule gauche, où ils provoquent le plus de troubles. On observe également un épaississement des parois du cœur. Ce dernier est donc moins élastique et a plus de mal à pomper le sang, lequel s’accumule dans les poumons, provoquant ainsi des difficultés respiratoires et une baisse des performances.

Le cœur peut également être touché dans l’amylose ATTR héréditaire. C’est toutefois l’atteinte neurologique qui est au premier plan. Elle se traduit notamment par une polyneuropathie, c’est-à-dire une lésion du système nerveux périphérique, qui entraîne souvent engourdissement, douleurs ou limitation des mouvements des membres. Le système nerveux végétatif peut aussi être touché. Selon le type de mutation, le cœur peut également être touché, et ce, à un âge nettement plus précoce que dans le cas de l’amylose ATTR de type sauvage.

Quels sont les symptômes typiques des différents types d’amylose ?

Lorsque l’amylose touche le cœur, que ce soit dans le cadre d’une amylose ATTR de type sauvage, d’une amylose ATTR héréditaire ou d’une amylose AL, il en résulte une insuffisance cardiaque. Elle se manifeste chez la plupart des patient·es par une baisse des performances, un essoufflement à l’effort ou parfois un rythme cardiaque rapide et irrégulier, appelé fibrillation auriculaire.

Cette insuffisance cardiaque, c’est-à-dire le mauvais fonctionnement du cœur, entraîne souvent non seulement un essoufflement, mais aussi une rétention d’eau dans les jambes, nécessitant généralement un traitement par des diurétiques. Dans le cas de l’amylose AL, une rétention d’eau peut également survenir indépendamment de l’atteinte cardiaque.

On observe parfois aussi une urine mousseuse et des ecchymoses autour des yeux. D’une manière générale, les symptômes de l’amylose peuvent être très variables. Cela s’explique par le fait qu’il s’agit d’une maladie systémique qui touche différents organes et peut se manifester de diverses manières.

En particulier dans le cas de l’amylose ATTR de type sauvage, qui est la forme la plus fréquente d’amylose cardiaque, il est intéressant de noter que des signes peuvent apparaître des années auparavant. Nombre de patient·es chez lesquel·les une amylose cardiaque sous forme d’amylose ATTR de type sauvage a été diagnostiquée avaient déjà subi une opération du canal carpien il y a plusieurs années, généralement des deux côtés. Là encore, les dépôts amyloïdes peuvent entraîner un syndrome du canal carpien.

De plus, d’autres troubles orthopédiques sont également beaucoup plus fréquents chez les patient·es chez lesquel·les une amylose cardiaque est diagnostiquée ultérieurement. Une rupture, c’est-à-dire une déchirure du tendon du biceps, est typique. En outre, il existe des interventions fréquentes dans la population, telles que la mise en place d’une prothèse de la hanche ou du genou, qui sont beaucoup plus fréquentes et précoces chez les patient·es atteint·es d’amylose.

Il n’est pas rare que l’amylose cardiaque soit diagnostiquée dans le cadre d’une décompensation cardiaque aiguë. Il s’agit d’une accumulation rapide de liquide dans les poumons et dans l’organisme, qui entraîne la survenue soudaine de symptômes tels qu’un essoufflement ou un rythme cardiaque rapide.

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À la suite de quelles maladies l’amylose peut-elle se développer ?

Il existe différents types d’amylose. L’amylose AL se développe à la suite d’une maladie hématologique, c’est-à-dire de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques. Il s’agit de maladies qui entraînent la production excessive de protéines spécifiques appelées chaînes légères. Celles-ci se replient de manière anormale, s’agrègent et se déposent dans les tissus.

L’amylose ATTR héréditaire est due à un gène défectueux. Une protéine transthyrétine anormale, qui a tendance à s’agréger et à se déposer dans les tissus, est produite. Même dans les types d’amylose rares dus à des processus inflammatoires chroniques, il s’agit de traiter la maladie sous-jacente aussi bien que possible.

Quels types d’amylose se développent sans maladie sous-jacente ?

Certains types d’amylose sont dus à une maladie sous-jacente qui peut être traitée en conséquence.

Dans l’amylose ATTR de type sauvage, c’est-à-dire sénile, aucune cause n’est en revanche connue. On ignore pourquoi la transthyrétine a tendance à se replier de manière anormale et à se déposer dans les tissus chez certain·es patient·es et pas chez d’autres.

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Quel·le médecin dois-je consulter en cas de suspicion d’amylose ?

En principe, les médecins de premier recours sont les premier·ères interlocuteur·rices pour tous les symptômes, en particulier ceux de l’amylose, qui sont souvent très généraux et variables.

En présence de signes d’insuffisance cardiaque, votre médecin de premier recours vous orientera vers un·e cardiologue.

De même, si des troubles nerveux sont prédominants, vous serez orienté·e vers un·e neurologue.

Quelles questions mon·a médecin peut-il·elle me poser ?

L’amylose étant une maladie systémique, il est très important d’examiner différents systèmes d’organes. Votre médecin s’intéressera aux symptômes cardiaques ou neurologiques et vous posera des questions à ce sujet.

Il vous interrogera également sur vos antécédents médicaux. Même des informations apparemment insignifiantes peuvent être déterminantes. Il s’agit notamment des opérations antérieures de l’appareil locomoteur, même si elles remontent à plusieurs années.

Comment puis-je me préparer à la consultation médicale ?

Il est judicieux de réfléchir à vos antécédents médicaux avant la consultation médicale. Notez également les symptômes que vous présentez ou avez présentés afin de ne rien oublier.

Si vous souffrez d’insuffisance cardiaque, il est important d’apporter les listes sur lesquelles vous avez noté votre poids chaque jour. Nous avons également besoin des mesures de votre tension artérielle et de votre pouls.

Renseignez-vous auprès du·e la médecin de premier recours sur les options thérapeutiques. Signalez-lui en particulier si vous ne tolérez pas certains médicaments ou si vous ne comprenez pas pourquoi vous devez les prendre.

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Quels examens sont réalisés pour le diagnostic de l’amylose ?

En cas de suspicion d’amylose cardiaque, vous serez orienté·e vers un·e cardiologue, qui réalisera principalement une échographie cardiaque pour rechercher une amylose. Cet examen permet généralement de détecter un épaississement significatif du muscle cardiaque, particulièrement visible au niveau du ventricule gauche. Il met également en évidence une diminution de l’élasticité du ventricule gauche qui est la cavité de pompage gauche.

L’ECG, c’est-à-dire le tracé de l’activité électrique du cœur, peut également révéler des signes d’amylose. Des analyses de sang sont aussi réalisées. D’une part, nous recherchons des valeurs qui peuvent être élevées en cas d’atteinte cardiaque et qui indiquent une telle atteinte. D’autre part, en cas de suspicion d’amylose cardiaque, il faut activement rechercher une maladie du sang, à savoir l’amylose AL. Elle doit être exclue ou confirmée.

Si les examens révèlent une suspicion d’amylose cardiaque, la prochaine étape après l’exclusion de l’amylose AL consiste généralement en une scintigraphie osseuse. Cet examen de médecine nucléaire permet initialement d’étudier le squelette. On a toutefois constaté que les marqueurs de l’amylose ATTR s’accumulent également de manière significative dans le cœur.

Si la scintigraphie est positive, c’est-à-dire si elle révèle une activité dans le cœur, le diagnostic d’amylose ATTR est posé. Un test génétique doit ensuite être réalisé afin de déterminer s’il s’agit d’une amylose héréditaire ou sénile (de type sauvage).

Qu’est-ce qu’une biopsie et comment se déroule-t-elle ?

Parfois, les analyses de sang ou la scintigraphie osseuse ne sont pas concluantes. Dans ces cas aujourd’hui assez rares, une biopsie est requise. Cela signifie qu’il faut prélever du tissu afin de l’examiner et de déterminer s’il contient des dépôts amyloïdes et de quel type il s’agit.

En cas d’amylose cardiaque, on réalise généralement une biopsie du muscle cardiaque. Le prélèvement peut être effectué du côté droit ou gauche du cœur, puis est examiné au microscope. Cela permet de déterminer si le muscle cardiaque est touché par des dépôts amyloïdes. Il est alors possible de les classer afin de savoir s’il s’agit d’une amylose AL, d’une amylose ATTR ou d’un type très rare.

La biopsie du muscle cardiaque est réalisée par des spécialistes en cardiologie invasive. À l’aide d’une petite pince à biopsie, il·elles prélèvent un fragment de muscle cardiaque. Cette intervention est généralement pratiquée au niveau de l’aine ou, plus rarement, des vaisseaux du cou.

Pourquoi une scintigraphie osseuse peut-elle être requise et comment se déroule-t-elle ?

La scintigraphie osseuse est un examen de médecine nucléaire. On injecte au·à la patient·e un marqueur faiblement radioactif qui, dans ce cas, se dépose dans le cœur.

Une caméra capable d’enregistrer les signaux radioactifs permet de visualiser le marqueur. La biopsie du muscle cardiaque ainsi que la scintigraphie osseuse peuvent être réalisées facilement en ambulatoire.

Quand un test génétique est-il pertinent en cas d’amylose ?

Après avoir détecté une amylose ATTR, il est important de déterminer s’il s’agit d’une amylose héréditaire ou sénile (de type sauvage). Il convient de réaliser un test génétique, qui est généralement recommandé dans ce cas.

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Quelles sont les évolutions possibles en fonction du type d’amylose ?

Le type le plus fréquent d’amylose cardiaque, l’amylose ATTR de type sauvage, c’est-à-dire sénile, touche généralement les hommes âgés de plus de soixante ans, souvent même de plus de soixante-dix ou quatre-vingts ans. Des troubles orthopédiques, en particulier un syndrome du canal carpien, surviennent souvent plusieurs années auparavant, mais ils sont rarement associés à l’amylose à ce stade.

Dans l’amylose ATTR héréditaire, les symptômes apparaissent généralement plus tôt. Selon le gène défectueux, ils surviennent à l’âge de trente ou quarante ans, voire plus tôt encore. Dans la plupart des cas, ce n’est généralement pas l’atteinte cardiaque, mais celle neurologique qui est au premier plan.

L’amylose AL est une maladie qui évolue souvent de manière assez aiguë. Les premiers symptômes sont généralement non spécifiques, tels que fatigue, épuisement, baisse d’énergie et baisse des performances. Lors de l’évolution, le diagnostic doit être posé le plus rapidement possible afin de pouvoir mettre en place le traitement spécifique.

La maladie peut-elle influencer mon espérance de vie ?

Il est actuellement impossible d’éliminer les dépôts amyloïdes des tissus : aucun type d’amylose n’est curable.

Nous pouvons toutefois traiter la maladie sous-jacente et ainsi empêcher davantage de dépôts amyloïdes, c’est-à-dire de protéines mal repliées, dans les tissus. Cela signifie que nous pouvons influencer très positivement la progression de la maladie et l’arrêter à un certain stade. En règle générale, l’amylose n’est toutefois pas curable.

La plupart des types d’amylose, en particulier lorsqu’elles touchent le cœur, sont des maladies graves qui ont également une influence sur votre qualité de vie et, dans certains cas, sur votre espérance de vie.

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Comment puis-je influencer positivement l’évolution de l’amylose ?

Pour influencer positivement la maladie, vous pouvez vous concentrer sur trois points : l’autocontrôle, le traitement et la modification du mode de vie.

Le traitement consiste principalement à prendre les médicaments correctement. Cela signifie que votre médecin vous prescrira des médicaments que vous devrez prendre régulièrement. Même si vous vous sentez bien, vous ne devez pas arrêter de prendre vos médicaments sans concertation avec votre médecin. Si vous remarquez des effets secondaires, il est important d’en informer votre médecin.

Vous devez toujours avoir une liste à jour des médicaments pris à la maison et jeter les listes obsolètes afin d’éviter toute erreur. Veillez à toujours avoir une réserve de médicaments à la maison et une ordonnance valide sur vous. Si vous voyagez beaucoup, il est judicieux d’avoir une liste des médicaments pris sur vous.

L’autocontrôle consiste à vous peser chaque jour, car la rétention d’eau dans l’organisme peut se manifester très tôt. Une augmentation de poids soudaine de deux kilos ou plus en l’espace d’un à trois jours constitue un signal d’alerte. Vous devez en informer votre médecin.

Cela ne signifie pas que vous devez immédiatement vous rendre à l’hôpital, car il est souvent possible de perdre du poids à la maison en prenant des comprimés. Veillez à vous peser chaque jour après vous être levé·e et être allé·e aux toilettes, mais avant le petit-déjeuner et la prise des médicaments. Si possible, notez-le dans un journal.

Un autre aspect de l’autocontrôle comme patient·e consiste à prendre régulièrement votre tension artérielle et votre pouls. Une pression artérielle correctement régulée est également bénéfique pour votre cœur. Pendant la mesure, soyez assis·e ou allongé·e et essayez de vous détendre au préalable. Ne parlez pas pendant la mesure et maintenez le brassard à hauteur du cœur.

Un autre aspect de l’autocontrôle consiste à reconnaître les signaux d’alerte : quand devez-vous consulter un médecin ? Un exemple serait si vous remarquez une augmentation de poids de deux kilos ou plus en l’espace d’un à trois jours, une forte baisse de vos performances, des vertiges sévères, une accélération soudaine ou une irrégularité du pouls, c’est-à-dire s’il dépasse cent battements par minute, un essoufflement sévère soudain ou une forte pression au niveau de la poitrine.

Il est important de modifier votre mode de vie. Dans la mesure du possible, essayez de ne plus fumer, car le tabagisme peut accélérer la progression de l’insuffisance cardiaque. Pratiquez une activité physique pendant au moins vingt à trente minutes par jour, si possible. Elle augmente l’apport en oxygène dans votre organisme et entraîne votre cœur. Il peut s’agir de promenades, de randonnées faciles, de vélo d’appartement, de tâches ménagères ou de jardinage d’intensité légère, tout cela vous sera bénéfique.

Vous devez cependant veiller à ne pas toujours vous concentrer sur votre maladie, mais aussi à profiter de la vie. Continuez à vous adonner aux passe-temps que vous aviez auparavant. Rencontrez vos ami·es ou votre famille et entretenez ces relations. Veillez cela dit à ne pas vous surmener.

Quelle est l’influence de l’alimentation sur l’évolution de la maladie ?

Adoptez un régime pauvre en sel, car ce dernier contribue à la rétention d’eau dans l’organisme et donne soif. Il peut s’avérer difficile de renoncer complètement au sel, car les plats préparés et les produits industriels en contiennent souvent de manière cachée. C’est le cas, par exemple, de certains fromages, de la charcuterie, des conserves, des pizzas ou des lasagnes. Évitez autant que possible de consommer ce type de produits et autres produits similaires. Cuisinez de préférence des produits frais.

Le régime méditerranéen est considéré comme bénéfique pour la santé cardiaque : il comprend des produits comme les fruits, les légumes, la salade, le poisson, les produits à base de céréales complètes, l’huile d’olive ou de colza.

Si vos plats vous semblent trop fades, vous pouvez bien sûr toujours les assaisonner, par exemple avec des épices telles que le paprika, le poivre ou le curry. Essayez de réduire progressivement votre consommation de sel.

Outre le fait de surveiller votre alimentation, il convient également de respecter la quantité d’eau à boire. Comme vous le savez, la rétention d’eau dans l’organisme est un facteur déterminant en cas d’insuffisance cardiaque. Cela signifie qu’il y a de fortes chances que votre organisme retienne l’eau si vous buvez davantage. Nous recommandons de boire de 1,5 à 2 litres au maximum par jour. Cela inclut non seulement les liquides clairs tels que l’eau, le thé ou le café, mais aussi les jus de fruits ou les soupes.

Si vous avez très soif ou souffrez de sécheresse buccale, il peut être utile de sucer des bonbons sans sucre, de mâcher un chewing-gum ou d’ajouter du jus de citron à votre eau. Buvez toujours par petites gorgées et non un verre entier d’un coup.

Si vous transpirez beaucoup, par exemple lors d’une chaude journée d’été, vous avez de la fièvre ou vous êtes malade (notamment diarrhée ou vomissements), vous aurez peut-être besoin de boire davantage ces jours-là, mais veillez toujours à garder un équilibre.

L’alcool doit être consommé avec modération. Nous recommandons 1 à 2 verres de vin ou de bière au maximum par jour. Une consommation excessive d’alcool est non seulement néfaste pour votre cœur, mais aussi pour d’autres organes.

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