1. Radzenie sobie z diagnozą choroby Fabry’ego

Po zdiagnozowaniu choroby Fabry’ego pacjent zostanie skierowany do specjalnego ośrodka dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.

Pacjent kierowany jest zwykle za pośrednictwem lekarza, który rozpoznał chorobę. Być może pacjent będzie musiał sam umówić się na wizytę w specjalistycznym ośrodku, aby uzyskać opiekę w miarę postępu choroby.

W takim ośrodku najpierw pacjent zostanie przebadany oraz zostanie sprawdzona czynność wszystkich narządów. Szczególny nacisk położony jest na następujące narządy:

• serce
• nerki
• mózg

Więcej ogólnych informacji na temat choroby udzielamy w naszym nagraniu szkoleniowym „Zrozumieć chorobę Fabry’ego”.

Rozpoznanie choroby Fabry’ego może budzić u pacjentów lęk i niepewność. Ponieważ choroba przewlekła zazwyczaj zawsze oznacza zmianę w życiu codziennym. Niemniej jednak ważne jest, aby pacjent od samego początku otwarcie komunikował lekarzom swoje obawy i lęki i wyrażał swoje potrzeby. Tylko w ten sposób zespół terapeutyczny może zapewnić pacjentowi w każdej chwili najlepszą możliwą opiekę.

Przydatne wskazówki dotyczące następnej wizyty u lekarza zawiera nagranie „Przygotowanie pacjenta do konsultacji lekarskiej“.

W każdej chwili pacjent ma możliwość uzyskania drugiej opinii. Wielu pacjentom początkowo trudno jest zaakceptować rozpoznanie rzadkiej choroby. Dlatego nie należy bać się poruszyć ze swoim obecnym lekarzem kwestii zasięgnięcia drugiej opinii. Ważne jest, aby skontaktować się z lekarzami specjalizującymi się w chorobie Fabry’ego lub ze specjalistycznym ośrodkiem.