1. Możliwości leczenia choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką, w której enzym α-galaktozydaza A nie jest wytwarzany przez organizm lub nie działa prawidłowo. Enzym ten pomaga rozkładać niektóre substancje tłuszczowe w organizmie. W chorobie Fabry’ego te substancje tłuszczowe nie ulegają rozkładowi i gromadzą się w komórkach.

Choroba może powodować różne objawy, jak na przykład ból dłoni i stóp, zmiany skórne, problemy z sercem i nerkami. Nasilenie choroby u mężczyzn jest zwykle większe niż u kobiet.

Więcej informacji na temat choroby znajduje w nagraniu szkoleniowym „Zrozumieć chorobę Fabry’ego”.

Dlaczego w chorobie Fabry’ego występują różnice między płciami?

W przypadku choroby Fabry’ego istnieją różnice między mężczyznami i kobietami, ponieważ defekt powodujący tę chorobę znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś tylko jeden. Jeśli jeden chromosom X jest uszkodzony u kobiety, drugi chromosom X często może zrekompensować błąd. Natomiast u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, defekt na tym chromosomie powoduje uszkodzenie jedynej wersji genu.

Leczenie choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego ulega pogorszeniu z biegiem czasu, jeśli nie jest leczona. Dlatego terapia ma kluczowe znaczenie, aby spowolnić postęp choroby i złagodzić objawy.

Oprócz specyficznej terapii choroby Fabry’ego ważne jest również leczenie chorób współistniejących. Choroby te mogą obejmować problemy z sercem, zaburzenia czynności nerek i wysokie ciśnienie krwi. W takim przypadku stosuje się te same leki, które stosuje się u osób bez choroby Fabry’ego.

To, jak szybko rozpocznie się leczenie po postawieniu diagnozy, zależy od tego, jakie jest nasilenie choroby. Po postawieniu diagnozy przeprowadza się badania w celu określenia stopnia nasilenia choroby. Na podstawie tych badań decyduje się, jak szybko należy rozpocząć terapię. Z reguły po potwierdzeniu diagnozy i przeprowadzeniu niezbędnych badań wstępnych terapię rozpoczyna się możliwie jak najszybciej, aby jak najszybciej zapobiec postępowi choroby.

W przeszłości za leczenie choroby Fabry’ego odpowiadali głównie nefrolodzy. Dzieje się tak dlatego, że często na początkowym etapie choroby dochodzi do poważnego zajęcia nerek. Obecnie lekarze różnych specjalizacji współpracują ze sobą (= współpraca interdyscyplinarna), aby umożliwić kompleksowe leczenie. Szczególnie zaangażowani są lekarze o następujących specjalizacjach:

• Nefrologia: Nefrologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem chorób nerek. Choroba Fabry’ego często poważnie dotyka nerki. Mogą się w nich gromadzić substancje tłuszczowe i zaburzać pracę nerek. Nefrolodzy monitorują czynność nerek i rozpoczynają odpowiednie leczenie.
• Kardiologia: Kardiologia zajmuje się sercem i układem krążenia. W chorobie Fabry’ego złogi substancji tłuszczowych w komórkach serca mogą powodować problemy z sercem, takie jak zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca lub pogrubienie mięśnia sercowego.
• Neurologia: Neurologia zajmuje się leczeniem chorób układu nerwowego. Choroba Fabry’ego może wpływać na układ nerwowy, powodując objawy takie jak ból, uczucie drętwienia, mrowienie, a nawet udar mózgu.

W zależności od ciężkości i stopnia nasilenia choroby, zaangażowani mogą zostać również specjaliści z innych dziedzin. Dlatego zaleca się nawiązanie kontaktu z wyspecjalizowanym ośrodkiem mającym doświadczenie w leczeniu choroby Fabry’ego. Można tam zapewnić pacjentowi optymalną opiekę i leczenie.

W naszym nagraniu szkoleniowym „Jakość życia u pacjentów z chorobą Fabry’ego” pacjent uzyska cenne informacje o tym, jak znaleźć specjalistyczny ośrodek, jak postępować z diagnozą, i inne przydatne wskazówki w życiu codziennym.

Głównym celem leczenia choroby Fabry’ego jest zatrzymanie postępu choroby i zapobieganie wystąpieniu (dalszych) objawów.

W przypadku pacjentów, u których choroba jest już bardzo zaawansowana, terapia może pomóc zahamować dalszy rozwój objawów. Leczenie nie jest w stanie odwrócić już zaistniałych uszkodzeń narządów. Dlatego też wczesne rozpoczęcie terapii jest kluczowe, aby osiągnąć najlepsze rezultaty.