3. Przebieg leczenia choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest bardzo zróżnicowaną chorobą, która zajmuje różne narządy i układy w organizmie. Jeśli chodzi o leczenie, istnieją opcje terapii, które skupiają się szczególnie docelowo na dotkniętych narządach i dolegliwościach. Dlatego niezależnie od nasilenia choroby, pacjent konsultowany jest z odpowiednimi specjalistami, aby jak najlepiej leczyć objawy.

Oto dalsze wskazówki, które pomogą możliwie najlepiej zrozumieć i aktywnie kształtować terapię:

• Jeśli nerki nie pracują prawidłowo, stosuje się leki wspomagające czynność nerek.
• W przypadku problemów z sercem, takich jak niewydolność serca, stosuje się leki moczopędne i leki odciążające serce.
• Ból wywołany chorobą Fabry’ego można leczyć środkami przeciwbólowymi. Jednak ważne jest również, aby unikać czynników wyzwalających ból. Należą do nich intensywne ciepło, zimno lub wysiłek fizyczny. Jeśli to konieczne, ochłodzenie lub odpoczynek mogą również złagodzić ból.
• Problemy ze słuchem są częstym powikłaniem choroby Fabry’ego. Dlatego warto regularnie udawać się do laryngologa, aby zbadać stan słuchu, najlepiej co dwa lata. Wielu pacjentów odnosi korzyści ze stosowania aparatów słuchowych i bez wahania powinni poruszać temat pogorszenia słuchu.
• Wzdęcia można leczyć specjalnymi lekami, takimi jak enzym o nazwie galaktozydaza. Eksperymentowanie z dietą może również pomóc w ustaleniu, które pokarmy są dobrze tolerowane, a które powodują objawy. Dzienniczek z notatkami na temat przyjmowanych posiłków i objawów może pomóc w zidentyfikowaniu zależności między pokarmami a objawami, a tym samym docelowo zmniejszyć wzdęcia. Wiele objawów można złagodzić, modyfikując dietę. Więcej informacji na temat odpowiedniego odżywiania się z chorobą Fabry’ego można znaleźć w nagraniu szkoleniowym „Jakość życia u pacjentów z chorobą Fabry’ego”.
• W przebiegu choroby Fabry’ego mogą wystąpić objawy skórne, takie jak angiokeratoma. Są to małe, czerwone lub czarne plamki lub guzki na skórze. Są nieszkodliwe, mogą jednak przeszkadzać i zostać usunięte za pomocą lasera przez dermatologa.

Ważne: Należy zawsze informować wszystkich lekarzy prowadzących o chorobie Fabry’ego, ponieważ wiele objawów lub problemów zdrowotnych może być związanych z tą chorobą. Oznacza to, że nawet niejasne dolegliwości można umieścić we właściwym kontekście i odpowiednio leczyć.

W trakcie leczenia choroby Fabry’ego konieczne są regularne wizyty kontrolne w celu monitorowania skuteczności leczenia. To, jak często konieczne są wizyty kontrolne, zależy od indywidualnej sytuacji pacjenta.

Badania krwi i moczu należy wykonywać mniej więcej co trzy miesiące. Inne badania są zwykle wymagane rzadziej. Co roku należy wykonywać USG nerek w celu zbadania czynności nerek oraz USG serca (echo serca).

W zależności od zajętych chorobowo narządów może być konieczne wykonanie dodatkowych badań obrazowych. W przypadku pacjentów, u których choroba zajęła serce, przydatne może być coroczne badanie MRI serca w celu oceny stanu mięśnia sercowego. W celu monitorowania mózgu zaleca się wykonanie badania MRI głowy, które należy powtarzać co dwa do trzech lat.

Te regularne badania służą wykryciu zmian na wczesnym etapie i umożliwieniu odpowiedniej reakcji.

Niezwykle ważne jest regularne uczęszczanie na wizyty kontrolne w celu sprawdzania skuteczności terapii. Badania kontrolne pozwolą określić, czy leczenie przynosi pożądany efekt i jak reaguje na nie organizm.

Ponadto wizyty te odgrywają kluczową rolę dla kas chorych, które regulują pokrycie kosztów terapii. Ponieważ leczenie choroby Fabry’ego jest bardzo drogie, kasy chorych wymagają regularnych dokumentów potwierdzających postęp i konieczność leczenia.

Przestrzegając wizyt kontrolnych, pacjent nie tylko przyczynia się do jak najlepszego dostosowania swojego leczenia, ale też zapewnia sobie wsparcie finansowe terapii ze strony swojej kasy chorych.