6. Leczenie choroby Fabry’ego – Wszystkie pytania

Nazywam się Sima Canaan-Kühl, jestem nefrologiem, lekarzem w szpitalu klinicznym Charité i ponad 20 lat temu założyłam interdyscyplinarne centrum leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego w szpitalu Charité. Od tego czasu bardzo intensywnie i regularnie współpracujemy z kolegami lekarzami, czyli kardiologami, neurologami, terapeutami bólu, pediatrami – to także ważna specjalizacja – ​​i gastroenterologami. Spotykamy się regularnie, raz w miesiącu organizujemy konferencje i omawiamy przypadki, a także prowadzimy terapie w szpitalu Charité.

Pacjenci przychodzą regularnie raz w roku na kontrolę choroby Fabry’ego obejmującą również badania krwi oraz, w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta, także na badania radiologiczne lub obrazowe, które jeszcze trzeba wykonać.

Regularnie raz w roku organizujemy interdyscyplinarne spotkania dla pacjentów. Oznacza to, że poruszane są ważne tematy, a pacjent i lekarze rozmawiają na te tematy.

Jesteśmy także ośrodkiem badawczym i dlatego prowadzimy badania międzynarodowe i krajowe, badamy również nowe terapie choroby Fabry’ego, co również jest bardzo ważne.

Kiedy zaczynałam ponad 20 lat temu, byliśmy małą grupą. Aktualnie mamy już ponad 200 pacjentów. Spotykamy się regularnie, a Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego w szpitalu Charité stało się wspólnotą, małą rodziną.

W ciągu najbliższych kilku minut opowiem o możliwościach leczenia choroby Fabry’ego i dostępnych opcjach, tj. enzymatycznej terapii zastępczej i terapii chaperonem, a także o możliwościach dodatkowego leczenia, które należy zastosować, aby zoptymalizować terapię.

Dlatego ważne jest, aby pacjent posiadał te informacje, a gdy udaje się na wizytę u lekarza, wiedział: Co jest na rynku? Jakie mam opcje? I czy tę terapię można u mnie zastosować, tak czy nie?

Opowiem też co nieco o skutkach ubocznych i przebiegu terapii, a potem o tym, co pacjent sam może zrobić. Ponieważ motywacja pacjenta, czyli to, co pacjent może zrobić, jest zawsze bardzo, bardzo ważna i odgrywa także ogromną rolę w powodzeniu terapii. Dlatego ważne jest, aby sam pacjent również był otwarty na terapie i sam był zmotywowany, by powiedzieć: „Zrobię coś dla siebie, a potem coś do tego dołożę od siebie”.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Leczenie choroby Fabry’ego“

Jakie możliwości leczenia są dostępne w przypadku choroby Fabry’ego?

W przypadku choroby Fabry’ego, która jest chorobą rzadką, stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą podawaną w infuzji co dwa tygodnie.

Od 2016 roku dostępna jest terapia chaperonem, która nie jest przeznaczona dla wszystkich pacjentów. To kapsułka, którą przyjmuje się co dwa dni.

Jak szybko po postawieniu diagnozy należy rozpocząć leczenie?

Decyzja o rozpoczęciu terapii zależy od nasilenia choroby u danej osoby. Czy doszło do zajęcia nerek lub serca? Czy stwierdzono pogrubienie mięśnia sercowego? Czy stwierdzono wydalanie białka? Czy stwierdzono stan po wielokrotnych udarach mózgu? Dlatego ważne jest, aby przed rozpoczęciem terapii, tj. po postawieniu diagnozy, wykonać badania, zanim zostanie podjęta decyzja o zastosowaniu danej terapii.

Wiemy jednak, że konieczne i ważne, zwłaszcza w przypadku młodych mężczyzn, jest stosunkowo wczesne rozpoczęcie leczenia, ponieważ w chorobie Fabry’ego występują różne mutacje. I wiemy, że w przypadku niektórych wariantów, jak to się mówi, obecnie terminu „mutacja” nie wolno już stosować, że w przypadku niektórych wariantów, klasycznych wariantów, bardzo często u mężczyzn występuje duże nasilenie choroby. A na podstawie doświadczenia zdobytego przez dziesięciolecia badań wiemy, że: im wcześniej zaczniemy, tym sensowniejsze będzie podjęcie terapii.

Który lekarz jest odpowiedzialny za leczenie choroby Fabry’ego?

Kiedyś, lub z powodów historycznych, lekarzami, którzy zawsze rozpoczynali terapię, byli nefrolodzy. Z powodów historycznych dlatego, że u wielu pacjentów występowała niewydolność nerek i dlatego wymagali dializy. Ale teraz wiemy, że musimy pracować w sposób interdyscyplinarny. Oznacza to, że wiele ośrodków pracuje z lekarzami różnych specjalności. Jestem nefrologiem, ale nie podejmuję decyzji sama. Dlatego zawsze proszę o konsultację kardiologów i neurologów, a następnie wspólnie decydujemy: czy pacjent potrzebuje terapii, tak czy nie? Istnieją jednak kryteria określające, kiedy można rozpocząć terapię: czy występuje wydalanie białka, czy występuje pogrubienie mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca lub dolegliwości neurologiczne. Są to dla nas kryteria rozpoczęcia terapii.

Oprócz leczenia choroby Fabry’ego bardzo ważne jest dodatkowe leczenie, które należy stosować. To znaczy, trzeba dodatkowo leczyć także serce, leczyć nerki, ciśnienie krwi, wszystko, co w przeciwnym razie lekarz przepisałby pacjentowi bez choroby Fabry’ego. Bardzo ważne są także leki towarzyszące.

Zalecałabym, aby w przypadku zdiagnozowania choroby Fabry’ego znaleźć ośrodek blisko miejsca zamieszkania. W Niemczech jest kilka takich ośrodków. Aby zgłosić się tam i porozmawiać z odpowiednimi lekarzami. Ponieważ uważam, że ważne jest, aby pacjent otrzymywał odpowiednią terapię oraz aby stosował się do zaleceń, które lekarze opracowywali przez lata.

Myślę, że ważne jest również, aby pacjent miał zapewnioną opiekę interdyscyplinarną.

Jaki jest cel terapii?

Celem terapii jest zatrzymanie procesu lub w ogóle niedopuszczenie do jego rozpoczęcia.

Jeśli choroba jest bardzo zaawansowana, jedyne, co można zrobić, to powoli ją hamować. Ale nie jest to już odwracalne. Oznacza to, że jeśli dojdzie do niewydolności nerek, ich stan nie ulegnie poprawie mimo leczenia. A kiedy ściana serca osiągnie określoną grubość, może ulec minimalnej poprawie, ale nigdy nie wróci do stanu początkowego. Zatem to jest nasz cel. I dlatego mówimy: im wcześniej zostanie rozpoczęte leczenie, tym lepiej, szczególnie w klasycznych przypadkach.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Możliwości leczenia choroby Fabry’ego“

W jaki sposób podejmowana jest decyzja, jaką terapię należy zastosować?

Terapia chaperonem jest dostępna od 2016 roku. Terapia chaperonem to terapia mająca na celu skorygowanie źle sfałdowanego wariantu, czyli mutacji. Można wyobrazić go sobie jako źle sfałdowany łańcuch. Terapia chaperonem pozwala skorygować ten źle sfałdowany łańcuch. Umożliwia to transport substancji Gb3, odkładającej się w organizmie, na zewnątrz komórki. Dlatego bardzo ważne jest, aby po postawieniu diagnozy wiadomo było: Jaki wariant występuje u pacjenta? Ponieważ jeśli u pacjenta występuje wariant nonsensowny, to znaczy, że gen zmienił się w taki sposób, że fałdowanie lub zmiana jest na tyle bezsensowna, że ​​nie można jej już skorygować; wówczas terapia chaperonem nie może pomóc. Dlatego należy wiedzieć: Co ma pacjent? Jaki wariant lub mutacja występuje u pacjenta? I czy terapia chaperonem jest w tym przypadku rozwiązaniem, tak czy nie? Kiedyś w ramach diagnostyki u mężczyzn oznaczano tylko aktywność enzymu. Jeżeli wartości enzymu były nieoznaczalne, czyli niewykrywalne w badaniach laboratoryjnych, wówczas był to dowód: pacjent ma chorobę Fabry’ego.

Jednak w dzisiejszych czasach to już nie wystarcza, szczególnie u kobiet. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, wiele z nich nadal wykazuje szczątkową aktywność we krwi. Oznacza to, że nie wiemy dokładnie, jaki wariant faktycznie ma pacjentka. Dlatego ważne jest wykonanie badań genetycznych. Oznacza to, że nadal oznaczamy aktywność enzymów u mężczyzn. Ale badania genetyczne są ważne i należy je wykonać. Dzięki badaniom genetycznym wiadomo, który wariant jest obecny. Czy jest to wariant podatny, czyli reagujący na działanie chaperonu, tak czy nie? A może jest to wariant zwany mutacją nonsensowną lub wariantem nonsensownym? Oznacza to, że w tym przypadku można podać tylko ETZ. Dlatego oznaczenie wariantu jest bardzo ważne. Oznacza to, że każdy pacjent, który przychodzi do nas z podejrzeniem choroby Fabry’ego, niezależnie od tego, czy jest mężczyzną, czy kobietą, poddawany jest badaniom genetycznym.

Skrót ETZ oznacza enzymatyczną terapię zastępczą. Często używa się tego skrótu i ​​obecnie jest to normalny, powszechnie stosowany skrót, gdy mówi się o terapiach.

W jaki sposób przeprowadza się badania genetyczne w kierunku choroby Fabry’ego?

Badania genetyczne polegają po prostu na pobraniu krwi. W tym celu pobierana jest zawartość jednej probówki. Robimy to tak czy inaczej w ramach przeprowadzanych badań. Kiedy pacjent przychodzi do nas, musimy sprawdzić: Jak działają nerki? Jakie są parametry? Jak działa serce, jakie są parametry? A jakie są wyniki badań moczu? I do tego dochodzi ta dodatkowa próbka krwi, którą pobieramy do probówki. Krew nakrapiana jest na kartę do pobierania krwi (test suchej kropli krwi). A potem można dokonać oznaczeń i je sprawdzić. Na podstawie testu suchej kropli krwi możemy oznaczyć trzy parametry:

• Możemy wykonać badania genetyczne.
• Lub sprawdzić: jaka aktywność enzymu jest jeszcze wykrywalna w organizmie?
• Można oznaczyć marker, Lyso-Gb3, marker choroby.

Czy mogę mieć wpływ na to, jaka terapia będzie u mnie stosowana?

Pacjent zawsze ma prawo się wypowiedzieć. Pytanie jednak, czy jest to w ogóle możliwe do zrobienia. Dlatego ważne jest, aby wyjaśnić pacjentowi, co należy zrobić, jakie badania zostaną przeprowadzone oraz jakie opcje i jakie rezultaty mogą z tego wyniknąć. To ważne, kiedy patrzę na wszystkie wyniki i widzę: Jak wygląda serce? Jak wyglądają nerki? Lekarz składa to wszystko w jedną całość, omówi i powie: „Tak, konieczne jest rozpoczęcie terapii już teraz”. Albo powie: „Tak, przykro mi, ale mutacja lub wariant, który u Pana/Pani występuje, nie reaguje”.

Dodatkowo konieczne jest, aby pacjent był zaopatrzony we wszystkie leki towarzyszące. A często jest tak, że jeśli na przykład u pacjenta mamy do czynienia z wydalaniem białka z moczem, wtedy my, nefrolodzy, w zasadzie w każdym przypadku podamy lek hamujący wydalanie białka. Dlatego oprócz ETZ, czyli enzymatycznej terapii zastępczej, ważne jest, aby przyjmować inne leki. Lekarz omówi te kwestie z pacjentem.

Oczywistym jest więc, że pacjent nadal ma prawo do podejmowania decyzji, ale decyzję należy podjąć wspólnie z lekarzem.

Jakie informacje należy przekazać lekarzom przed rozpoczęciem terapii?

W ramach diagnostyki, którą przeprowadzamy, która jest bardzo ważna, szczegółowo badamy serce, badamy nerki, wykonujemy badania moczu, a także badania MRI głowy i serca, aby ocenić stopień zaawansowania choroby. Zawsze pytam jeszcze o rodzinę: „Jaki jest przebieg choroby w rodzinie? Czy wywiad rodzinny wskazuje, że występuje więcej problemów z nerkami i to stosunkowo wcześnie, czy też problemów z sercem i to stosunkowo wcześnie?” Lekarz próbuje ekstrapolować te dane i przewidzieć, jak będzie w przypadku danego pacjenta. Są to ważne punkty i dlatego ostatecznie pozostaje tak naprawdę rozmowa między lekarzem a pacjentem.

Pacjent nie powinien odbierać sobie możliwości dyskusji. Również, jeśli pacjent ma pytania — należy zawsze odważnie zadawać pytania.

Jakie badania wstępne/wstępne przygotowania są niezbędne przed terapią?

Zasadniczo istnieje protokół lub lista kontrolna przeprowadzanych testów. I to jest akceptowane na arenie międzynarodowej. Wszystko to są zalecenia, do których należy się stosować. Wszystkie ośrodki w Niemczech robią to zazwyczaj w podobny sposób.

• Pobiera się krew,
• wykonuje się badanie moczu. Badanie moczu jest naprawdę ważne, ponieważ często – ku przerażeniu nefrologów – o badaniu moczu się zapomina. Dlatego ważne jest wykonanie badania moczu.
• Echo serca, USG i EKG, a w razie potrzeby w przypadku wystąpienia zaburzeń rytmu serca także Holter EKG,
• badanie MRI serca,
• badanie MRI głowy.

To podstawowe badania, które należy wykonać przed rozpoczęciem terapii.

Należy też uzasadnić terapię. Leczenie jest kosztowną terapią i jeśli nie uzasadnimy jej za pomocą faktów, w pewnym momencie będziemy mieć problem. Nie pacjent, ale ja jako lekarz. Muszę omówić z kasą chorych, dlaczego zastosowano tę terapię. Są to podstawowe badania, które muszą zostać przeprowadzone.

A potem, w zależności od wyników, podejmuje się decyzję, czy powtarzać je co rok, czy co dwa lata, czy też w zależności od tego, czy badanie krwi będzie wykonywane co kwartał, czy echo, czyli badanie serca, co pół roku.

To naprawdę jest bardzo indywidualna kwestia w przypadku każdego pacjenta.

Jak długo trwa leczenie choroby Fabry’ego?

Leczenie musi być prowadzone przez całe życie. Mam nadzieję, że może wkrótce na rynku pojawi się kolejna terapia. I jak wspomniałam, to wszystko jest w tej chwili w fazie badań, nadal prowadzonych jest wiele badań w tej dziedzinie i być może w pewnym momencie pojawi się dodatkowa pomoc lub dodatkowa terapia.

Gdy pacjent rozpocznie terapię, zalecamy już zawsze ją kontynuować. W szczególności wtedy, gdy widać, że narządy lub całość się stabilizuje, bo taki jest nasz cel, stabilizacja całości.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Wybór terapii choroby Fabry’ego“

Jakie inne metody leczenia można zastosować w przypadku wystąpienia objawów?

Zawsze istotne jest także leczenie towarzyszące, w zależności od tego, które narządy są dotknięte chorobą.

Na przykład, jeśli skóra jest zajęta chorobowo, jeśli u pacjenta występuje dużo rogowców krwawych (angiokeratoma), czyli tych czerwonych plamek, należy udać się do dermatologa. Nie uszkadzają one skóry, zazwyczaj nie ulegają degeneracji, jednak często ze względów estetycznych można je usunąć laserem. W takich przypadkach należy udać się do dermatologa.

Zawsze zalecamy wizytę u okulisty ze względu na keratopatię wirowatą. Jest to obraz podobny do szprych w kole, nagromadzenie widoczne w oku. Okulista może to bez problemu zobaczyć podczas badania w lampie szczelinowej. Jednak te zmiany w oku nie wpływają na ostrość wzroku. Więc to nie jest tak, że nagle pogarsza się wzrok czy coś w tym rodzaju. Nie, tak się nie dzieje, ale dla nas jest to objaw, jeśli ktoś tak ma. Dla nas oznacza to często rozpoznanie choroby Fabry’ego na podstawie badania okulistycznego.

Ból to osobny temat. Jeśli pacjent ma dolegliwości, konieczna jest wizyta u terapeuty bólu. Mają oni listę leków, które można zastosować w przypadku bólu. Pacjent nie powinien cały czas cierpieć ani ukrywać się z powodu bólu. Ważne jest, aby udać się do lekarza, specjalisty leczenia bólu, który udzieli pomocy. Obecnie istnieją również środki do stosowania miejscowego, takie jak chili, rękawiczki i krem, które można zastosować, aby zwalczyć ból. Jest to konieczne i bardzo ważne.

W przypadku bólu brzucha, tak jak wspomniałam, należy jeść niskotłuszczowe posiłki, w mniejszych porcjach. Istnieje również preparat, który można kupić. Nazywa się to galaktozydazą, podobnie jak brakujący enzym. Często pomaga. Działa raczej na wzdęcia i skurcze żołądka. Więc można sobie pomóc, przyjmując coś takiego.

Myślę, że jeśli pacjent będzie eksperymentować z jedzeniem, z czasem dowie się, które pokarmy sprawiają, że czuje się dobrze, a które faktycznie powodują większy ból niż cokolwiek innego.

Kolejna kwestia dotyczy uszu, dlatego też ważna jest wizyta u laryngologa, który zbada: Czy u pacjenta występują szumy uszne? Czy pacjent ma taki szum w uchu lub czy jego słuch uległ pogorszeniu? Dlatego warto najpierw wykonać podstawowe badanie, aby wiedzieć, na czym się stoi, a następnie najpóźniej co dwa lata poddawać się kolejnemu badaniu kontrolnemu, aby sprawdzić, czy w pewnym momencie pacjent będzie potrzebować aparatu słuchowego.

To wszystko jest obecnie możliwe; wielu pacjentów nosi aparaty słuchowe i radzi sobie z nimi bez żadnych problemów. Należy bez wahania powiedzieć lekarzowi w Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego: „Tak, odnoszę wrażenie, że już nie słyszę dobrze”, aby lekarz mógł skierować pacjenta do laryngologa.

Zawsze powtarzam pacjentom: dermatolog, okulista i laryngolog. Pacjenci często odbywają te wizyty ambulatoryjnie, bo mają swoich lekarzy. Nam w klinice w ośrodku trudno jest dostać się na badanie. Wszystkie pozostałe niezbędne badania wykonujemy w naszej klinice. Jednak w przypadku tych trzech badań zalecam wykonanie ich poza ośrodkiem. To nie jest duży problem, wystarczy skierowanie z pytaniem „Choroba Fabry’ego, to i to, znak zapytania” i nic więcej.

W jakich odstępach czasu konieczne są wizyty kontrolne w trakcie terapii?

Wymagane są podstawowe badania kontrolne. Mamy listę, zawsze powtarzam, że to zestaw badań. Potem decyduję: terapia, tak czy nie?

Następnie, w zależności od tego, które narządy są chorobowo zajęte, należy je regularnie badać. Tak się to robi na całym świecie. W zależności od sytuacji decydujemy, jak często.

• Przynajmniej raz w roku wykonałabym echo serca,
• badanie MRI serca, w zależności od tego, czy serce jest zajęte chorobowo, tak czy nie,
• oraz kontrolę grubości ścian serca.
• W przypadku zaburzeń rytmu serca należy regularnie wykonywać badanie EKG metodą Holtera.
• Tak czy owak badanie moczu,
• badanie nerek,
• a następnie MRI głowy, w zależności od tego, czy stwierdzono jakąś zmianę w pierwszym badaniu, tak lub nie. Sprawdzałabym to może co dwa, trzy lata.

Dlaczego regularne uczęszczanie na wizyty kontrolne jest tak ważne?

Konieczne i ważne jest, aby regularnie udawać się do lekarza i dopiero wtedy podejmować decyzje. Ponieważ dla nas jest to wskazówka: czy warto było podjąć terapię? Czy stan pacjenta uległ poprawie? Czy nastąpiła stabilizacja? A jeśli nagle zamiast stabilizacji nastąpi pogorszenie, to trzeba się zastanowić, czy zmienić terapię, co zrobiło się źle, a co należy zmienić. Dlatego ta kontrola, kontrola choroby Fabry’ego, jak ją zawsze nazywam, jest ważnym badaniem. Są to ważne badania, które należy przeprowadzać regularnie, przynajmniej raz w roku.

A to nie tylko dla nas jest ważne. Muszę przyznać, że z czasem dowiedzieliśmy się, że za tym stoją także kasy chorych. Przepisujemy bardzo kosztowną terapię i dla kasy chorych ważne jest, abym co jakiś czas potwierdziła: „Tak, to ważne badanie, ważna terapia, którą prowadzę” lub gdy mówię: „Właściwie jest to terapia, która została przepisana, ale nie przynosi żadnych efektów.” Dlatego zarówno dla samego lekarza, jak i dla pacjenta konieczne jest wykonywanie tych badań. To nie jest dokuczanie lekarzom. Jest to gwarancja, że terapia będzie mogła być kontynuowana.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Przebieg leczenia choroby Fabry’ego“

Co należy zrobić, jeśli pojawią się nowe objawy?

Jeśli oprócz tego, co ma pacjent, pojawi się coś nowego, ważne jest, aby udać się do lekarza i powiedzieć mu o tym. Nawet jeśli jest to dopiero początek nowych objawów i pacjent nie może znaleźć lekarza specjalizującego się w chorobie Fabry’ego, należy koniecznie udać się do lekarza rodzinnego. Pacjent cierpi na chorobę Fabry’ego, ale może mieć też inną chorobę. Mimo choroby Fabry’ego pacjent może mieć zapalenie wyrostka robaczkowego. Jest to niezależne od choroby Fabry’ego. Ważne jest, aby mieć na uwadze spektrum objawów, aby nie przeoczyć innych powikłań niezależnych od choroby Fabry’ego. I dlatego, jeśli pacjent ma jakieś dolegliwości, nie powinien się krępować. Lepiej chodzić do lekarza za często niż za rzadko. Żeby potem nie żałować, a lekarz mówi: „Och, szkoda, że tak późno Pan(-i) przychodzi”. Więc to konieczne. Dlatego: należy wsłuchiwać się i przyglądać się swojemu ciału. Pacjent może to zrobić najlepiej, ponieważ zna swoje ciało i może powiedzieć: „Tak, ból teraz jest nieco inny niż ból, który odczuwałem wcześniej”. Dlatego: Bez wahania należy informować lekarza na czas.

Jeśli pacjent nagle odczuwa silny ból serca lub silny ból brzucha o nieco innym charakterze niż zwykle, lub jeśli nagle pojawia się krew w moczu, co niekoniecznie jest typowe dla choroby Fabry’ego, lub silne skurcze, a następnie krew w moczu lub ciemny stolec – są to rzeczy, które niekoniecznie muszą wiązać się z chorobą Fabry’ego. Nawet jeśli ktoś powie „skurcze żołądka, to wszystko przez chorobę Fabry’ego” – nie zawsze musi to być choroba Fabry’ego. Lub silny ból głowy, podczas którego nagle występuje podwójne widzenie: zawsze należy udać się do kliniki. I nie należy tego bagatelizować.

Co mogę zrobić sam, aby wesprzeć proces leczenia?

Pacjent otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię chaperonem lub leki towarzyszące. Ważne jest, aby regularnie je przyjmować, w szczególności leki towarzyszące, i upewnić się, że ciśnienie krwi jest dobrze kontrolowane. Nic nie szkodzi, aby od czasu do czasu sięgnąć po ciśnieniomierz i wykonać pomiar. A jeśli pacjent nie ma ciśnieniomierza, to należy pójść do apteki i poprosić o zmierzenie ciśnienia. Podwyższone ciśnienie krwi nie jest typowe, ale tak jak wspominałam, można mieć dwie rzeczy, tak jak zawsze mówię: „i pchły i wszy”. Ale żeby pacjent zwracał na to uwagę. Podobnie, jeśli chodzi o odżywianie. Z czasem pacjent nauczy się, jak najlepiej sobie z tym radzić i jakie pokarmy pomogą pacjentowi, a jakie nie. Ponieważ pacjent codziennie zmaga się z dolegliwościami. Pacjent żyje z tymi problemami i uczy się, jak je łagodzić. Dlatego zawsze zalecałabym stosowanie się do zaleceń lekarza rodzinnego lub ośrodka specjalizującego się w leczeniu choroby Fabry’ego, przeprowadzanie terapii, zwłaszcza terapii przeciwbólowych, a potem dodatkowo robienie rzeczy samodzielnie, które nie pogorszą sytuacji ani nie wywołają negatywnych skutków.

• Na przykład podczas upału, kiedy pacjent nie może się odpowiednio pocić — nie musi biegać w upale.
• Ważne jest, aby pić wystarczająco dużo.
• Pacjent nie musi uprawiać sportu tak intensywnie, by brać udział w maratonie.

To wszystko są obciążenia, na które pacjent niekoniecznie musi się decydować, bo wtedy często można wywołać objawy.

Żeby pacjent nauczył się zwracać uwagę na swoje ciało i mówił: „Pozwolę sobie na to, bo znam to, podoba mi się, pasuje mi, a te inne rzeczy zupełnie mi nie odpowiadają”. Lepiej dam sobie z nimi spokój, zanim porwę się z motyką na słońce i stwierdzę: „Muszę to zrobić, żeby udowodnić, że w jakiś sposób jestem teraz maratończykiem”, jako przykład.

A więc dlatego: Należy słuchać swojego ciała i przyjrzeć się: „Gdzie są moje granice? Na ile mogę sobie pozwolić i ile mogę zrobić?”

Ale to nie znaczy, że pacjent nie może ćwiczyć. Nie, broń boże. Ale wszystko z umiarem. Pacjent powinien też sprawdzić, jak wytrzymały jest i jak wytrzymałe jest jego serce, na co może sobie pozwolić. Dlatego ważne jest, aby regularnie rozmawiać z lekarzem na ten temat. A jeśli nie ma lekarza specjalizującego się w chorobie Fabry’ego, można w razie potrzeby porozmawiać z lekarzem rodzinnym i ze swoim kardiologiem.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Mój wkład w terapię choroby Fabry’ego“

Drodzy Pacjenci, ważne jest, abyście mieli zaufanie do ośrodka specjalizującego się w leczeniu choroby Fabry’ego, pod opieką którego jesteście, i nie bali się otwarcie mówić o swoich dolegliwościach, a także informować lekarza, mówiąc: „Tak, w tym przypadku czuję się źle” lub „Mam takie a takie dolegliwości” lub „Mam problemy z terapią”. To jest ważne. Należy rozmawiać z lekarzem, ponieważ tylko w ten sposób lekarz może dowiedzieć się, co się dzieje u pacjenta. Nie potrafimy czytać w myślach. Ważne jest, aby pacjent przekazywał nam te informacje. Zawsze zalecam, aby pacjenci przed przybyciem do ośrodka odrobili małą pracę domową. Taka lista rzeczy do zrobienia: na przykład pacjent stwierdza: „Tak, mam taki i taki problem” i zapisuje to. To upraszcza sprawę. Przychodząc do ośrodka, pacjent mówi o tym lekarzowi. Jest to raczej kwestia dawania i brania, aby lekarz wiedział, na jakim poziomie pracuje oraz jakie badania i terapie należy wtedy wdrożyć. Należy wypracować sobie pewien poziom zaufania, by postrzegać współpracę mniej jako pacjent-lekarz, a bardziej jako pacjent-przyjaciel, w zależności od tego, czy pacjent nie krępuje się i czy bez problemu zgłasza swoje dolegliwości.

Ponieważ dla powodzenia każdej terapii ważne jest także zaufanie pacjenta, że otrzymuje właściwą terapię. A jeśli pacjent jest zdania: „Niezbyt mi się to podoba”, należy to powiedzieć bez skrępowania. Wtedy zawsze można coś zmienić, a potem można również to omówić i powiedzieć: „Tak, podoba mi się to, nie podoba mi się tamto. Co mogę zrobić?”

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: Moja wiadomość do pacjentów