Lekarz prowadzący najlepiej zna pacjenta i stopień zaawansowania choroby. Pacjent wspólnie z lekarzem może omówić, która terapia wchodzi w grę i jest najbardziej odpowiednia.
W jaki sposób podejmowana jest decyzja, jaką terapię należy zastosować?
Jakie informacje należy przekazać lekarzom przed rozpoczęciem terapii?
Istnieją dwie ważne kwestie, które należy przekazać lekarzowi: stopień nasilenia bólu oraz przebieg choroby u krewnych, o ile choroba dotyczy również krewnych.
Dokładne opisanie bólu
Aby dokładnie opisać swój ból, można wcześniej zadać sobie następujące pytania i samodzielnie na nie odpowiedzieć:
- Lokalizacja i promieniowanie bólu: Gdzie dokładnie pojawia się ból? Czy promieniuje do innych części ciała? Jeśli tak, to do których?
- Rodzaj bólu: Jak pacjent odczuwa ból? Czy kłuje, piecze lub pulsuje?
- Nasilenie: Jak silny jest ból? Nasilenie bólu można ocenić również w skali od 0 do 10. W tej skali 0 oznacza brak bólu, a 10 najsilniejszy ból, jaki można sobie wyobrazić.
- Czas trwania i częstotliwość: Jak często występuje? Jak długo utrzymuje się ból?
Przebieg choroby w rodzinie pacjenta
Równie ważny jest przebieg choroby w rodzinie pacjenta. Jeżeli krewni również chorują, pomocna może być informacja o postępie ich choroby.
Istotne mogą być następujące pytania:
- Czy u krewnych pacjenta najpierw wystąpiły problemy z nerkami czy sercem?
- Jak szybko postępowała choroba?
Odpowiedzi na te pytania mogą pomóc w optymalizacji dalszego planowania terapii.
Prawidłowa klasyfikacja objawów
Nie wszystkie objawy można od razu przypisać chorobie Fabry’ego. Jeżeli pacjent zauważy jakiekolwiek nowe objawy lub zmiany, nie należy od razu interpretować ich jako następstwa choroby Fabry’ego. Ważne jest, aby omówić takie objawy z zespołem medycznym, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny i uzyskać dokładną diagnozę. Dokładne badanie lekarskie pomoże ustalić właściwą przyczynę i podjąć odpowiednie działania.
Jakie badania wstępne/wstępne przygotowania są niezbędne przed terapią?
Do typowych badań wstępnych należą:
- Pobranie próbki krwi: Z krwi można uzyskać różne wartości. Poniżej podsumowano najważniejsze informacje, jakie można uzyskać na podstawie pobrania próbki krwi:
- Informacje genetyczne: Należy określić, który wariant genetyczny choroby występuje u pacjenta.
- Aktywność enzymatyczna: Niedobór funkcjonującego enzymu α-galaktozydazy A powoduje chorobę. Dlatego zależnie od tego, jak duża jest wciąż aktywność enzymu, nasilenie choroby może być mniejsze lub większe.
- Lyso-Gb3: Marker ten jest powszechnie stosowany do oceny stopnia obciążenia chorobą.
- Badanie moczu: Badanie moczu pozwala ocenić pracę nerek. Niewydolność nerek jest istotnym problemem w chorobie Fabry’ego. Dlatego też badanie to jest bardzo ważne.
- USG serca (echo serca): W badaniu tym mierzy się czynność i grubość ścian mięśnia sercowego.
- EKG i ewentualnie Holter EKG: Badania te służą do wykrywania ewentualnych zaburzeń rytmu serca.
- MRI serca i głowy: Za pomocą MRI mierzy się zwłóknienie (bliznowacenie) serca i naczyń krwionośnych w mózgu.
Do czego służą badania wstępne?
Te wstępne badania są konieczne z następujących powodów:
- Dokumentacja aktualnego stadium zaawansowania choroby: Należy określić, które narządy są zajęte, aby można było wdrożyć odpowiednie leczenie. Dodatkowo w przypadku kolejnych badań kontrolnych można sprawdzić, czy choroba nie postępuje dalej.
- Uzasadnienie terapii dla kasy chorych: Leczenie choroby Fabry’ego jest kosztowne. Te obszerne badania wstępne są również konieczne, aby dostarczyć kasie chorych wyniki uzasadniające podjęcie terapii.
Jak długo trwa leczenie choroby Fabry’ego?
Leczenie choroby Fabry’ego to terapia trwająca całe życie. Celem jest zatrzymanie postępu choroby i leczenie objawów.
Zatwierdzony przez dr Sima Canaan-Kühl: październik 2024 | Źródła i prawa autorskie do obrazów
