2. Genetische Marker im Körper

Etwa 25–30 % der Eierstockkrebs-Fälle sind genetisch bedingt, häufig durch Mutationen in BRCA1 oder BRCA2. Wenn diese Gene verändert sind, steigt nicht nur das Risiko für Eierstockkrebs, sondern auch für andere Krebsarten, zum Beispiel Brustkrebs. Solche Veränderungen können vererbt werden. Deshalb können auch nahe Angehörige ein höheres Risiko haben.

BRCA1- und BRCA2-Gene sind wichtig für die Reparatur von DNA-Schäden in Zellen. Wenn sie verändert sind, funktioniert diese Reparatur weniger gut, was zur Bildung von Krebszellen führen kann. Medikamente wie PARP-Inhibitoren , die in der Erhaltungstherapie eingesetzt werden, nutzen genau diese Schwäche: Sie blockieren ein zweites Reparatursystem der Tumorzellen. Dadurch können die beschädigten Zellen die DNA-Fehler nicht mehr reparieren und die Tumorzellen sterben ab. Zusammen mit Chemotherapie wird dieser Effekt noch verstärkt, weil die Tumorzellen besonders anfällig für Schäden werden.

Wenn BRCA1 und BRCA2 im Blut unauffällig sind, wird eine HRD-Testung an den Tumorzellen durchgeführt. HRD steht für „homologe Rekombinationsdefizienz“ und beschreibt eine Reparaturschwäche der Tumorzellen, ähnlich wie bei BRCA-Mutationen. Auch hier ist die Ansprechrate auf PARP-Inhibitoren erhöht.

Einen Gentest sollten alle Patientinnen mit Eierstockkrebs machen lassen, denn er gehört heute zum medizinischen Standard. Der Ablauf ist einfach: Für den Test wird in der Regel eine Blutprobe abgenommen, die dann in einem spezialisierten humangenetischen Labor untersucht wird. Sobald das Ergebnis vorliegt, erhalten Patientinnen eine ausführliche genetische Beratung.

Dabei wird besprochen:

• Was die Befunde bedeuten
• Wie hoch das persönliche Risiko für ein weiteres Karzinom ist, z. B. Brustkrebs
• Welche Bedeutung die Mutation für Familienmitglieder hat
• Welche Vorsorge- und Präventionsmöglichkeiten bestehen

Die Beratung unterstützt Patientinnen dabei, zu entscheiden, welche weiteren Schritte für ihre Therapie, Vorsorge und familiäre Planung sinnvoll sind.

Ein Gentest auf BRCA1 oder BRCA2 ist sehr verlässlich. Die Labore arbeiten nach festen Regeln, sodass Fehler sehr selten sind. Wenn etwas unklar ist, wird der Test meist wiederholt oder mit weiteren Untersuchungen ergänzt.

Das Ergebnis gibt Hinweise darauf, welche Behandlung gut zu einer Patientin passt. Wenn sich Mutationen zeigen, trifft das zum Beispiel auf PARP-Hemmer in der Erhaltungstherapie zu. Mutationen können auch darauf hinweisen, dass das Risiko für andere Krebsarten, wie Brustkrebs, erhöht ist.

Familienmitglieder können betroffen sein, weil BRCA-Mutationen vererbbar sind.  Angehörige können sich beraten lassen und dann entscheiden, ob sie getestet werden wollen. Sollte ein Test diese Veränderungen zeigen, kann das auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hindeuten, an bestimmten Tumoren zu erkranken. Gezielte Vorsorgeuntersuchungen ermöglichen in dieser Situation frühzeitige Therapie. Aber bei weitem nicht jede Trägerin dieser Mutationen erkrankt an Krebs.