5. Diagnose des hereditären Angioödems

Wie wird das hereditäre Angioödem diagnostiziert?

Für die Diagnose eines hereditären Angioödems (HAE) genügt in der Regel ein einfacher Bluttest. Hierfür wird ein wenig Blut abgenommen und auf spezielle Blutwerte überprüft. Wichtig ist, dass das Blut in frischem Zustand und relativ rasch nach der Blutentnahme untersucht wird. Deshalb eignen sich vor allem spezialisierte Zentren für die Testung. Wird das Blut beispielsweise bei Ihrer Hausärztin / Ihrem Hausarzt abgenommen, muss es erst zu einem spezialisierten Labor gebracht werden. Der zusätzliche Transport mit der damit verbundenen Verzögerung und die möglicherweise falsche (nicht gekühlte) Lagerung des Blutes können das Ergebnis verfälschen.

Des Weiteren gibt es auch einen Gentest. Da aber noch nicht alle genetischen Veränderungen bekannt sind und es viel länger als die Blutanalyse dauert, Gentests auszuwerten, ist der Bluttest das Mittel der Wahl.

Veränderte Blutwerte im Labor bei HAE

Normalerweise sind in der Diagnostik von HAE zwei Blutwerte aus dem Labor von besonderer Bedeutung:

  1. C1-Esterase-Inhibitor: Dieser Wert ist bei HAE meist erniedrigt.
  2. C4: Der C4-Spiegel ist bei fast allen Patient:innen mit HAE erniedrigt.

Welche Herausforderungen gibt es bei der Diagnosestellung?

Die Diagnosestellung von HAE kann knifflig sein. Oft vergehen bis zur endgültigen Diagnose einige Jahre. Das liegt zum einen daran, dass das HAE eine sehr seltene Erkrankung ist, weshalb sie häufig übersehen wird. Zum anderen ähneln die Symptome von HAE den Beschwerden anderer Erkrankungen. Genauere Informationen dazu erhalten Sie in der Lektion „Symptome beim hereditären Angioödem“.

Weiterhin gibt es atypische Formen, bei denen nicht der C1-Esterase-Inhibitor defekt ist, sondern ein anderer Faktor in der Komplementkaskade nicht regelrecht funktioniert. Dadurch sind hier die Werte für den C1-Esterase-Inhibitor normal, die beim hereditären Angioödem sonst meist verändert sind.

Diesen Kurs bewerten

Ihr Feedback hilft anderen Nutzern die für sie passenden Kurse zu finden.
5/5 - (10)
Geprüft OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter: Stand Oktober 2024 | Quellen und Bildnachweis
Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.
Angioödem
Schwellung der tieferen Hautschichten, oft verursacht durch Flüssigkeitsaustritt aus Blutgefäßen.
C1-Esterase-Inhibitor
(C1-Inhibitor oder C1-Esterasehemmer)
Wichtiges Protein im menschlichen Körper, das eine besondere Rolle im Immunsystem und bei der Regulierung von Entzündungsprozessen spielt. Lässt sich im Blut messen.