3. Ursachen und Vererbung des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem (HAE) wird durch einen genetischen Defekt ausgelöst. Ein spezifisches Gen ist fehlerhaft. Dieses Gen ist für die Herstellung eines speziellen Moleküls, des C1-Esterase-Inhibitors zuständig. Durch den Gendefekt kann der C1-Esterase-Inhibitor nicht ordnungsgemäß gebildet werden oder arbeiten. Trigger wie beispielsweise Infektionen und Verletzungen können dann die für HAE typischen Symptomen auslösen.

Die Genmutation in Form eines genetischen Defektes wird beim HAE oftmals vererbt, kann aber auch als Neumutation auftreten.

Manchmal kommt es zu einer spontanen Veränderung im genetischen Material, ohne dass ältere Verwandte betroffen sind. Dann spricht man von einer Neumutation. Das Gen ist in der Familie bei der betroffenen Person erstmals verändert. Beim hereditären Angioödem (HAE) ist das bei etwa jeder/jedem 5. Betroffenen der Fall. Diese Neumutation kann dann wiederum an Folgegenerationen vererbt werden.

Das HAE wird autosomal dominant vererbt.

• Autosomal: Das Gen, welches das Merkmal oder die Krankheit verursacht, liegt auf einem der 22 nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen (Autosomen). Es spielt also keine Rolle, ob es sich um eine weibliche oder männliche Person handelt, die das Gen vererbt.
• Dominant: Jeder Mensch hat zwei Kopien von jedem Gen, eine von der Mutter und eine vom Vater. Wenn das Merkmal dominant ist, reicht es aus, wenn nur eine dieser beiden Kopien verändert ist. Auch wenn nur ein Elternteil betroffen ist, können die Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% die Erkrankung erben.

Sowohl der Vater als auch die Mutter können beim hereditären Angioödem die Genveränderung an die Kinder weitergeben. In den meisten Fällen ist daher nicht nur ein Familienmitglied vom hereditären Angioödem betroffen.