5. Hypertrophe Kardiomyopathie und Vererbung

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) wird in den meisten Fällen genetisch weitervererbt – und zwar im sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet:

• Dominant: Jeder Mensch hat jedes Gen zweimal – eines von der Mutter, eines vom Vater. Wenn eines dieser Gene verändert (mutiert) ist, tritt HCM auf, auch wenn das andere Gen gesund ist. Das nennt man „dominant“.
• Autosomal: Die genetische Veränderung liegt nicht auf einem geschlechtsspezifischen Chromosom – die Vererbung betrifft also Männer und Frauen gleichermaßen.

Zusammengefasst kann man sagen: Wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass das veränderte Gen an das Kind weitergegeben wird und dieses die Krankheit entwickelt.

Allerdings ist wichtig zu wissen, dass nicht jede Person mit der genetischen Veränderung (Genotyp) auch das Erscheinungsbild der Erkrankung (Phänotyp) entwickelt. Es kann sein, dass jemand die genetische Veranlagung in sich trägt, aber keine Symptome entwickelt oder nur sehr milde Anzeichen hat. Daher ist eine regelmäßige medizinische Kontrolle sinnvoll, auch wenn man sich gesund fühlt

Nicht jede Person mit der genetischen Veränderung zeigt Symptome, aber die Erkrankung kann sich später noch entwickeln. Eine frühe Diagnose kann Leben retten, da das Risiko eines plötzlichen Herztods erkannt und durch geeignete Maßnahmen – wie engmaschige Kontrollen oder einen Defibrillator – gesenkt werden kann.

Familiäre Kaskadenuntersuchung

Da die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) oft vererbt ist, ist es sinnvoll, auch enge Familienmitglieder von Betroffenen untersuchen zu lassen – selbst, wenn diese keine Beschwerden haben. Mediziner:innen sprechen hier von einer familiären Kaskadenuntersuchung. Dabei wird nicht die ganze Familie auf einmal untersucht, sondern schrittweise: Zuerst werden die Eltern, Geschwister und Kinder der betroffenen Person getestet. Wenn bei Verwandten ersten Grades genetische Hinweise auf HCM gefunden werden, folgt die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. So „läuft“ die Untersuchung wie eine Kaskade durch die Familie. Die Kaskadenuntersuchung ist also eine wichtige Vorsorgemaßnahme, um Betroffene frühzeitig zu erkennen und zu schützen.

Es ist wie bei jeder Schwangerschaft empfehlenswert, eine Beratung und Untersuchung in Anspruch zu nehmen, wenn ein Kinderwunsch besteht. Dort können Fragen zu Vererbung, Risiken und möglichen Untersuchungen vor oder während einer Schwangerschaft ausführlich besprochen werden.

Wichtig zu wissen: Nicht jede genetische Veränderung führt automatisch zur Erkrankung. Das bedeutet: Auch wenn ein Kind das veränderte Gen erbt (Genotyp), muss es nicht zwangsläufig Symptome entwickeln oder eine ausgeprägte HCM (Phänotyp) bekommen.

Außerdem ist die Erkrankung gut behandelbar und führt normalerweise zu keiner schweren Einschränkung der Lebensqualität. Ob die HCM vollständig geheilt werden kann, erfahren Sie in der Lektion „Verlauf und Prognose von hypertropher Kardiomyopathie (HCM)“.