2. Ursachen und Entstehung von hypertropher Kardiomyopathie

Die Ursache sind Veränderungen in der Erbsubstanz, also im genetischen Bauplan eines Menschen. Diese genetischen Mutationen betreffen bestimmte Eiweiße (Proteine), die für die Regulation der Muskelkontraktion im Herzmuskel verantwortlich sind. Durch die fehlerhafte Steuerung kommt es zu einer übermäßigen Kontraktionskraft (Hyperkontraktilität) des Herzmuskels. Diese dauerhafte Überbelastung führt schließlich zu einer Verdickung (Hypertrophie) des Herzmuskels.

• Die HCM ist die häufigste vererbte Erkrankung des Herzmuskels. Sie kann von einem Elternteil an Kinder weitergegeben werden. Wie genau diese Vererbung funktioniert, erfahren Sie in der Lektion „Hypertrophe Kardiomyopathie und Vererbung“.
• In einigen Fällen tritt HCM aber auch „spontan“ auf. Das bedeutet, dass die genetische Veränderung, die zur HCM führt, neu entstanden ist und nicht von den Eltern vererbt wurde. Die betroffene Person ist dann die erste in ihrer Familie, die diese spezifische genetische Veränderung und somit die Erkrankung hat.

Bei HCM sind verschiedene Gene betroffen, die für Eiweiße und damit den Aufbau des Herzmuskels verantwortlich sind.

• Besonders häufig betroffen sind die Gene MYBPC3 und MYH7.
• Auch Gene, die den Plan für Troponine enthalten – das sind Eiweiße, die an der Muskelanspannung beteiligt sind – können verändert sein.

Insgesamt sind über 1.500 verschiedene Mutationen in mehr als 27 Genen identifiziert worden, die mit HCM in Verbindung stehen.

Solche Genveränderungen werden oft vererbt, können aber auch spontan auftreten, ohne dass schon andere Familienmitglieder betroffen sind. Eine Verdickung des Herzmuskels kann sich auch ohne genetische Ursache entwickeln – zum Beispiel wegen anderer Erkrankungen oder Belastungen des Herzens.

In etwa 40-60 % der Fälle ist die HCM genetisch bedingt. Es gibt jedoch auch nicht-genetische Ursachen oder andere genetische Erkrankungen, die zu einem ähnlichen Erscheinungsbild führen können – man spricht hier vom HCM-Phänotyp. Phänotyp kommt aus dem Griechischen und bedeutet Erscheinungsbild. In Bezug auf die HCM heißt das, dass sich der Herzmuskel verdickt wie bei der genetischen Form, die Ursache dafür aber eine andere ist. Die Erscheinungsform (Phänotyp) ist gleich.

Andere Erkrankungen oder äußere Einflüsse die zu ähnlichen Veränderungen des Herzmuskels wie bei genetisch bedingter HCM führen, sind:

• Speicherkrankheiten: Bestimmte seltene Erkrankungen führen dazu, dass sich Stoffe wie Zucker oder Fette im Herzmuskel ansammeln. Diese Ablagerungen machen den Muskel dicker und stören seine Funktion.
• Erkrankungen des Nervensystems: Manche neurologischen Krankheiten beeinflussen auch den Herzmuskel. Zum Beispiel kann die Steuerung des Herzschlags oder der Energiehaushalt der Zellen gestört sein.
• Bestimmte Medikamente: Wenn über längere Zeit Medikamente wie Kortison (Steroide) oder Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems eingenommen werden, kann dadurch das Wachstum der Herzmuskelzellen anregt werden.
• Seltene genetische Syndrome: Es gibt angeborene Erkrankungen wie das Noonan- oder das LEOPARD-Syndrom, bei denen es zu verschiedenen Fehlbildungen im Körper kommt – unter anderem auch am Herzen.
• Starkes Übergewicht (Adipositas): Wer stark übergewichtig ist, belastet das Herz zusätzlich. Um dem Körper genug Blut bereitzustellen, muss das Herz mehr leisten – der Muskel wird dadurch mit der Zeit dicker.