5. Examens en cas d’amylose

Le diagnostic de l’amylose nécessite de réaliser différents examens afin de déterminer le type de la maladie et le degré d’atteinte des organes.

• Analyses de sang : Un hémogramme et des tests des protéines spécifiques sont réalisés. Votre équipe médicale discutera avec vous des résultats sanguins.
• Analyses des urines : Les analyses des urines peuvent révéler des signes de perte de protéines ou d’autres modifications pathologiques.
• Biopsie : Le prélèvement de tissu de la moelle osseuse, de la peau, du foie ou d’autres organes touchés peut permettre d’identifier une amylose.
• Échocardiographie : Une échographie cardiaque permet d’examiner le cœur à la recherche de signes de dépôts amyloïdes ou d’insuffisances.
• IRM ou TDM : Ces techniques d’imagerie sont utilisées pour visualiser les modifications des organes et des tissus.
• Scintigraphie osseuse : Cet examen de médecine nucléaire permet de visualiser l’étendue des dépôts amyloïdes dans le cœur.
• ECG : L’électrocardiogramme permet de détecter des troubles du rythme cardiaque ou d’autres troubles cardiaques.
• Examen de la conduction nerveuse : Il est pertinent lorsque le système nerveux est touché. Il mesure les impulsions électriques au niveau des nerfs.

Une biopsie est une procédure diagnostique réalisée afin de prélever des échantillons de tissu de l’organisme pour les examiner. En cas de suspicion d’amylose, la biopsie sert à détecter des dépôts amyloïdes dans un organe touché. Le déroulement d’une biopsie peut varier selon le type d’amylose et l’organe touché.

En règle générale, on commence la biopsie en choisissant le site approprié pour le prélèvement de tissu. Il est déterminé à l’aide de techniques d’imagerie ou d’examens spécifiques. Le site correspondant est désinfecté avant le prélèvement et une anesthésie locale est généralement réalisée afin de minimiser la douleur.

Le·a médecin utilise un instrument spécial pour prélever l’échantillon de tissu. Cela peut se faire à travers la peau ou, dans certains cas, via une petite incision. L’échantillon de tissu prélevé est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse approfondie. Une analyse de laboratoire permet de vérifier la présence de dépôts amyloïdes dans les tissus et de déterminer le type exact d’amyloïde.

Les résultats de la biopsie sont déterminants pour le diagnostic et l’établissement d’un plan thérapeutique adéquat.

La scintigraphie osseuse permet de détecter les dépôts amyloïdes dans le cœur.

Déroulement d’une scintigraphie osseuse :

1. Injection d’un produit radio pharmaceutique : Un produit radio pharmaceutique faiblement radioactif est injecté. Il est absorbé par l’organisme et agit dans des processus métaboliques avec certaines structures.
2. Temps d’attente : Après l’injection, un court temps d’attente est observé afin que l’organisme puisse absorber le produit radio pharmaceutique.
3. Prise d’images : Pendant le temps d’attente, des images sont prises à l’aide d’une caméra spéciale pour visualiser la répartition du produit radio pharmaceutique dans l’organisme.
4. Évaluation des images : Des spécialistes en médecine nucléaire interprètent les images prises.
5. Discussion des résultats : Les résultats sont discutés avec votre médecin afin de compléter le diagnostic et de planifier le traitement adéquat.

L’utilisation de produits radio pharmaceutiques en médecine est soigneusement contrôlée afin de garantir la sécurité des patient·es. Votre médecin discutera avec vous des risques et des bénéfices éventuels de la scintigraphie osseuse. Dans l’ensemble, cette procédure est considérée comme sûre et le risque d’effets secondaires est très faible. Vous devez toutefois signaler une grossesse avant l’examen, car la prudence est de rigueur.

Le test génétique en cas d’amylose est pertinent dans différents cas, en particulier pour certains types de la maladie. Cela comprend la suspicion d’une amylose ATTR héréditaire, les antécédents familiaux d’amylose et les types indéterminés de la maladie.

En cas de désir d’enfant, une consultation génétique peut être recommandée.