1. La maladie: qu’est-ce que l’amylose ?

L’amylose est une maladie rare qui se caractérise par une accumulation anormale de dépôts de protéines dans différents tissus de l’organisme appelés dépôts amyloïdes. Ils se forment lorsque certaines protéines circulant dans le sang se replient de manière anormale et s’agrègent sous forme de fibres insolubles. Elles se déposent ensuite dans les tissus et peuvent entraîner un mauvais fonctionnement des organes concernés. L’amylose peut toucher différents organes, y compris le cœur, les reins et le foie.

Il existe plusieurs types d’amylose se distinguant en fonction des protéines concernées et des organes touchés. Voici certains des types les plus fréquents :

Amylose AL (amylose à chaînes légères) :

• Origine : Elle survient lorsque l’organisme forme des dépôts amyloïdes à partir d’un excès de chaînes légères. Elle est souvent associée à des maladies hématologiques (maladies du sang), par exemple de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques.
• Protéines concernées : Chaînes légères (AL) = parties d’anticorps
• Organes touchés : Le cœur, les reins, le foie et le système nerveux sont fréquemment touchés

Amylose ATTR (amylose à transthyrétine) :

• Origine : Chez certaines personnes, la protéine transthyrétine a tendance à se replier de manière anormale et donc à s’agréger
• Protéines concernées : Transthyrétine (ATTR ou TTR) = protéine de transport de l’organisme
• Organes touchés : Le cœur, le système nerveux et les autres organes peuvent être touchés
• Il existe une forme héréditaire (amylose ATTR héréditaire, hATTR ou hTTR) et une forme non héréditaire (amylose ATTR de type sauvage, ATTRwt ou TTRwt)

Amylose AA (amylose secondaire) :

• Origine : Elle survient en réponse à une inflammation chronique due à des infections ou à d’autres maladies
• Protéines concernées : La protéine sérum amyloïde A (SAA) est une protéine de phase aiguë qui est activée lors de la réponse immunitaire
• Organes touchés : Les reins, le foie et l’appareil digestif sont fréquemment touchés

Autres types :

• Il existe des types rares d’amylose qui impliquent d’autres protéines et peuvent toucher des organes spécifiques (notamment l’amylose ABeta, l’amylose liée à la dialyse, l’amylose systémique sénile)

Types les plus fréquents d’amylose

L’amylose AL et l’amylose ATTR sont les types les plus fréquents, et représentent environ 95% des amyloses cardiaques. Vous trouverez plus d’informations à ce sujet dans notre formation Amylose et maladie cardiaque.

Le traitement de l’amylose nécessite des approches individuelles selon le type. Une fois le type identifié, un traitement ciblé peut être mis en place. Le pronostic et l’évolution varient selon le type d’amylose. Connaître le type exact permet de mieux évaluer ses effets sur votre état de santé et de prendre les mesures appropriées. Puisque certains organes sont touchés différemment selon le type, il est important de prendre des mesures préventives et de surveiller la survenue des symptômes. Connaître le type exact de votre amylose peut également vous permettre de participer à des études cliniques sur de nouvelles approches thérapeutiques.