Przedstawienie
Mam na imię Wojciech. Mam 26 lat i choruję na chorobę Fabry’ego. Diagnozę dostałem w wieku 11 lat i jestem obecnie leczony. Jestem leczony enzymatyczną terapią zastępczą.
Jaka była Pana droga do diagnozy?
W mojej rodzinie nikt nie podejrzewał w ogóle, że ja mogę być na cokolwiek chory. Wszystko zaczęło się od mojego brata. Od najmłodszych lat już, gdy był w przedszkolu, miał poważne problemy ze zdrowiem. Na początku wszystko zaczęło się od stosunkowo dziwnych rodzajów bólu: bólu rąk, nóg, problemów z przewodem pokarmowym. Więc moi rodzice zaczęli szukać o co chodzi, co się dzieje? Na początku odwiedzili wszystkie szpitale w okolicy, by ostatecznie skończyć w większości dobrych szpitali na terenie całego kraju.
Mój brat dostał diagnozę w wieku 19 lat. Jednak przez ten cały czas choroba zdążyła wyniszczyć jego organizm. W momencie, kiedy mój brat został zdiagnozowany, lekarze zorientowali się, że różnego rodzaju problemy zdrowotne w mojej rodzinie mogą być ze sobą połączone. Nagle okazało się, że moja mama była wyjątkowo zmęczona. Nie dlatego, że praca ją męczyła, a udary mózgu, których doświadczyła przez swoje życie, nagle okazało się, że mają wspólny mianownik w postaci choroby Fabry’ego. Wszystkie siostry mojej mamy zostały również przebadane i u kilku z nich również rozpoznano chorobę Fabry’ego. I w momencie, kiedy mój brat dostał diagnozę, okazało się, że ponad połowa mojej rodziny również jest chora na tę samą chorobę. Przebadano wtedy również i mnie, i ja,jako młody, jedenastoletni chłopak dostałem również informację, że również jestem chory. Wtedy jeszcze nie miałem żadnych objawów, nic mi nie dolegało. Może rzeczywiście byłem szczuplejszy niż inne osoby w moim wieku i bardzo mało się pociłem, ale nikt by nie przypuszczał, że mogłem być wtedy chory.
Jednak przez to, że już wtedy dostałem diagnozę, została mi od razu włączona enzymatyczna terapia zastępcza. Więc zacząłem leczenie w bardzo młodym wieku, przez co dzisiaj, mając 26 lat moje objawy nie są tak dotkliwe jak u reszty osób w mojej rodzinie, którzy diagnozę dostali znacznie później w swoim życiu.
Jakie objawy występowały u Pana przed rozpoznaniem choroby Fabry’ego?
W momencie, kiedy dostałem diagnozę choroby Fabry’ego, właściwie nie miałem jeszcze żadnych objawów. Może rzeczywiście byłem szczuplejszy niż inni, może mniej się pociłem, ale tak naprawdę nikt by nie przypuszczał, że mogę mieć jakąkolwiek chorobę, tym bardziej tak poważną jak choroba Fabry’ego. Objawy zaczęły się pojawiać kilka lat później, w wieku mniej więcej 13,14 lat z okresem dojrzewania. Na początku przede wszystkim bóle stóp i dłoni, później również u mnie poważniejsze objawy były ze strony przewodu pokarmowego: Częste bóle brzucha, problemy po zjedzeniu czegokolwiek, tak naprawdę.
Jednak im więcej czasu minęło od początku pojawienia się tych objawów, objawy z czasem ustępowały. Nie zniknęły całkowicie, jednak nie są one na tyle uciążliwe, co w czasie okresu dojrzewania.
Czy obecnie występują u Pana objawy i jak Pan sobie z nimi radzi?
Dzisiaj mam cały czas objawy. Nie czuję się absolutnie jakbym był w pełni zdrowy, ale nie są one na tyle uciążliwe. To, co dziś najbardziej mi dolega, to wciąż problemy z przewodem pokarmowym.
Muszę bardzo uważać na to, co jem. Mam bardzo restrykcyjną dietę, jednak tak naprawdę szybko się do tego przyzwyczaiłem, bo od początku miałem świadomość, że w momencie, kiedy jem jakiś produkt, później się źle czuję i z czasem zrobiło się to dla mnie bardzo intuicyjne, co mogę jeść, a czego nie powinienem.
Jednak tak naprawdę w momencie, kiedy pojawiają się jakieś niepokojące sygnały, od razu konsultuję je z wieloma specjalistami. Regularnie jestem pod kontrolą wielu specjalistów: kardiologa, nefrologa, neurologa. Więc w momencie, kiedy cokolwiek niepokojącego dzieje się z moim organizmem, mam możliwość porozmawiać o tym z lekarzem specjalistą, który doradzi mi, w jaki sposób mogę z tymi objawami się mierzyć. I wiele z nich byłem w stanie opanować do tego stopnia, że nie utrudniają mi one znacząco życia.
Mam niektóre objawy, które regularnie się pojawiają, jednak dowiedziałem się od innych chorych osób, w jaki sposób oni sobie z tym radzą. I wiele, wiele różnych technik zacząłem stosować u siebie. Może nie będę w tym momencie podawał konkretnych technik, bo nie do końca wiem na ile są one zgodne z wiedzą medyczną, ale jest bardzo sporo nietypowych sposobów, które pomagają na bóle rąk czy nóg. Czy tak jak już wcześniej wspomniałem na wszelkie problemy z przewodem pokarmowym mam konkretną dietę.
Co zmieniło się dla Pana po otrzymaniu diagnozy „choroba Fabry’ego”?
Na początku, po otrzymaniu diagnozy, kompletnie nie wiedziałem jak moje życie będzie dalej wyglądać. Jak możecie się domyślać, diagnoza była czymś dużym, czymś bardzo mocnym, więc w momencie kiedy usłyszałem, że choruję na chorobę Fabry’ego, zacząłem szukać w internecie co to znaczy. Jedyne informacje, jakie tam znalazłem były bardzo negatywne, mówiące o tym, że choroba nieleczona prowadzi do uszkodzenia wielu wewnętrznych narządów. Rokowania nie były szczególnie optymistyczne, szczególnie bez leczenia. Warto wspomnieć również, że w momencie, gdy dostałem diagnozę, w Polsce jeszcze nie było refundacji leczenia. Leczenie było wręcz nieosiągalne i dostępne tylko dla niektórych. Więc na początku wizja życia z chorobą była niezbyt kolorowa. Jednak to, że nie było w Polsce leczenia spowodowało, że ludzie w Polsce zaczęli się organizować. Stworzyli stowarzyszenie, które starało się o dostęp do leczenia w Polsce. I na początku otrzymałem dostęp do leczenia w ramach badania klinicznego. Więc w momencie, kiedy miałem zapewnione leczenie, mogłem myśleć o tym, co mogę zrobić, żeby pomóc poprawić dostępność leczenia dla innych osób w Polsce. W wieku 17 lat zacząłem angażować się w działalność Stowarzyszenia. Rozpoczęliśmy spotkania z politykami, z mediami i w ciągu kilku lat doprowadziliśmy do tego, że leczenie w Polsce jest refundowane i dostępne dla wszystkich, którzy tego potrzebują. Więc moje życie przez diagnozę zmieniło się w znaczny sposób, ponieważ gdyby nie choroba Fabry’ego, nigdy nie musiałbym angażować się w działanie z politykami, a przez to moje życie wyglądałoby dziś zupełnie inaczej.
Co pomogło Panu, gdy zdiagnozowano u Pana chorobę Fabry’ego?
Na początku przez kilka pierwszych lat, odkąd dostałem diagnozę, kompletnie nie wiedziałem, jak sobie z tym poradzić. Nie do końca miałem wsparcie. Nie było również jakiejś pomocy psychologicznej ze strony szpitala, który mi powiedział o tym, że mam taką chorobę. To, co najbardziej mi pomogło, to moi przyjaciele, którym zacząłem mówić o tym, że taką chorobę mam i to oni pomogli mi spojrzeć na to z perspektywy, która pokazała mi, że to nie do końca jest coś tak bardzo złego dla mnie. Jestem leczony, nie muszę się tak naprawdę martwić o leczenie, bo otrzymuję je cały czas bez żadnego problemu. A leczenie zatrzymało rozwój choroby. Czuję się dobrze, nie dolega mi to w bardzo istotnym stopniu. Podanie leku co dwa tygodnie może być rzeczywiście problematyczne. Jednak po tylu latach już zdołałem sobie to poukładać w taki sposób, że są one wpasowane w całe moje życie. Więc tak naprawdę to dzięki przyjaciołom byłem w stanie zaakceptować to i pogodzić się z tym, że mam taką chorobę.
Jaką radę chciałby Pan przekazać innym osobom po diagnozie?
Myślę, że to, co jest najważniejsze w momencie otrzymania diagnozy, to świadomość, że jest leczenie na tę chorobę. Jestem pewien, że wszyscy, którzy otrzymali diagnozę, mieli w ciągu swojego życia różnego rodzaju problemy ze zdrowiem. Może nawet części tych problemów nikt wcześniej nie łączył z jakąś jedną chorobą. W tym momencie jest na to wszystko wyjaśnienie. To wszystko jest choroba jego, jest na nią leczenie. Może leczenie nie wyleczy całkowicie z choroby, ale zatrzyma jej rozwój. I to już jest naprawdę dużo. Dzięki temu leczeniu jestem w stanie zupełnie normalnie żyć, więc myślę, że przyszłość wygląda optymistycznie.
W jaki sposób zaangażował się Pan w podjęcie decyzji o leczeniu?
W momencie, kiedy otrzymałem diagnozę, w Polsce nie było refundacji żadnego leczenia. I tak naprawdę tylko dzięki pani profesor, która postawiła diagnozę, że mam chorobę Fabry’ego byłem w stanie wziąć udział w badaniu klinicznym, ponieważ to ona badania kliniczne w tym szpitalu prowadziła. Więc na początku nie myślałem w ogóle o tym, że mam dostęp do różnych opcji terapeutycznych, bo nie miałem. Musiałem zgodzić się na to, do czego miałem dostęp i tak naprawdę trochę wyręczyło mnie to z podejmowania decyzji, która terapia dla mnie jest najlepsza. Przez kolejne lata, ponieważ widziałem, że terapia jest bardzo skuteczna, a choroba u mnie nie rozwija się tak, jak rozwija się u osób które leczone nie są, byłem w stanie powiedzieć, że nie potrzebuję żadnej zmiany. W mojej rodzinie najlepszym przykładem jest różnica między mną a moim bratem, ponieważ mój brat dostał leczenie siedem lat później. Widzę, jak bardzo choroba zniszczyła jego organizm, a jak mój organizm wygląda w tym samym wieku, w jakim jest on. Więc wiem, że leczenie jest skuteczne i nie muszę się zastanawiać nad innymi opcjami terapeutycznymi.
Co pomogło Panu radzić sobie z działaniami niepożądanymi?
W momencie, kiedy zaczęły pojawiać się u mnie działania niepożądane, od razu zacząłem rozmawiać o nich z moim lekarzem. U mnie były to przede wszystkim bardzo silne bóle głowy, które po podaniu leku trwały przez kilka dni oraz ogólne osłabienie i do tego dochodziły bardzo często również podwyższone temperatury ciała. Razem z lekarzem zdecydowaliśmy o dostosowaniu prędkości podawania leku, co tak naprawdę znacznie zmniejszyło wszelkie dolegliwości, które odczuwałem. Wiem, że niektóre osoby, również osoby w mojej rodzinie, mają o wiele poważniejsze działanie niepożądane po podaniu leku. Jednak są w stanie oni te działania niepożądane zahamować głównie przez otrzymanie odpowiednich leków przed podaniem enzymu. Ale to wszystko jest prowadzone przez naszego lekarza.
Dlaczego ważne było dla Pana skontaktowanie się z ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu choroby Fabry’ego?
W ośrodku specjalizującym się w leczeniu choroby Fabry’ego jestem tak naprawdę co dwa tygodnie. Mam w nim podawany lek. Jednak uważam, że bardzo ważne jest to, że jestem w stanie się w nim znaleźć co dwa tygodnie, bo regularnie pojawiają mi się różne pytania odnośnie mojego samopoczucia. Zdarzają mi się różne objawy, które niepokoją mnie i gdyby nie to, że mam regularny dostęp do lekarzy specjalistów, musiałbym czekać miesiącami, żeby do takiego specjalisty się dostać. Tymczasem tutaj wystarczy, że porozmawiam o czymś, co mnie niepokoi z moim lekarzem prowadzącym i już w kilka godzin jestem w stanie uzyskać odpowiedź od lekarza specjalisty: co mogę z tym zrobić, jak mogę się dalej zachować i mogę liczyć na to, że wszelkie moje problemy będą szybko rozwiązane.
Jakiej terapii jest Pan obecnie poddawany?
Aktualnie jestem leczony enzymatyczną terapią zastępczą. Już 15 lat.
Mam podawany enzym dożylnie co dwa tygodnie. Oznacza to, że co dwa tygodnie muszę przez jeden dzień iść do szpitala, przejść przez całą procedurę przyjęcia do szpitala. Następnie mam podawany lek przez około trzy godziny przez kroplówkę. Rozmawiam zawsze z lekarzem, spędzam czas z panią pielęgniarką i wracam do domu. Jest to raczej szybkie i już przywykłem do tego, że jest to moja rutyna co dwa tygodnie.
Jak zmienił się Pana styl życia pod wpływem choroby?
Przez to, że diagnozę dostałem w bardzo młodym wieku. Choroba jest częścią mnie częścią mojego życia. Nigdy tak naprawdę nie czułem, żebym musiał w jakiś mocny sposób zmieniać swoje życie, bo mam wrażenie, jakbym tę chorobę całe życie miał.
Co robi Pan dobrego dla siebie? W jaki sposób odpoczywa Pan od choroby?
Tak naprawdę choroba jest częścią mojego życia, jest częścią mnie, Ale nie uważam, żeby choroba w jakikolwiek sposób mnie definiowała, więc nie mam poczucia, że potrzebuję odpoczywać od choroby. Pracuję na pełny etat, mam przyjaciół, spotykam się z nimi regularnie, prowadzę całkiem intensywny tryb życia i ostatnie, o czym myślę, to choroba. Przywykłem do tego, że co dwa tygodnie muszę otrzymać lek, żeby się dobrze czuć, ale nigdy tak naprawdę nie myślałem, że w jakiś sposób od choroby muszę odpoczywać czy robić coś specjalnego, bo tak naprawdę odpoczywam od swojej codzienności. Odpoczywam od pracy, więc myślę, że jest to jednocześnie odpoczynek od tego wszystkiego, przez co przechodzę.
Jak radzi sobie Pan z obciążeniem psychicznym?
Raczej nie odczuwam poważniejszych problemów związanych z tą chorobą ze strony psychicznej. Jednak wiem, że może to być bardzo trudne dla wielu osób. Ja uważam, że przez to, że dostałem tę diagnozę tak wcześnie, przez te wszystkie lata w pewien sposób się z tym pogodziłem i nie czuję tak dużego obciążenia z tej strony. Jedyne, co jest dla mnie uciążliwe, to podawanie leku co dwa tygodnie, ale po tylu latach mogę powiedzieć, że przywykłem.
Czy korzystał Pan z pomocy psychologicznej?
Przez to, że byłem bardzo młody, gdy dostałem diagnozę, miałem tylko 11 lat, nikt tak naprawdę nie pomyślał, żeby zaoferować mi jakąkolwiek pomoc psychologiczną. Jednak z czasem, z biegiem lat, zdarzały się takie momenty, że sam myślałem, że potrzebuję z kimś porozmawiać. I rzeczywiście raz czy dwa z pomocy psychologicznej korzystałem. Jednak nie korzystałem nigdy z długoterminowej pomocy psychologicznej. Raczej to przyjaciele i znajomi pomagali mi poradzić sobie z trudniejszymi momentami w moim życiu.
Jednak wiem od wielu innych osób, które mają tę samą chorobę, jak pomocne może być udanie się do psychologa, jak dużo może zmienić. Bo jest to duże obciążenie, nie oszukujmy się i ma wpływ na całe nasze życie. Więc pomoc psychologiczna jest bardzo ważną kwestią. Bardzo dużo rozmawiamy o tym w różnego rodzaju społecznościach odnośnie choroby Fabry’ego o tym, jak ważna jest to pomoc i jak dużo pozwala zmieniać. Nawet problemy ze snem, bezsenność, które mogą się wydawać błahe i mogą tak naprawdę dotknąć każdego, często wiążą się z obciążeniem, które wynika z choroby.
Jak rozmawia Pan z innymi o swojej chorobie?
Pierwsze co chciałbym powiedzieć, to nie rozmawiam, ale nie oszukujmy się, zdarzają się takie momenty, że rzeczywiście muszę komuś o tym powiedzieć, że mam taką chorobę. Niedawno zmieniałem pracę i musiałem powiedzieć współpracownikom i mojemu menedżerowi o tym, że mam taką chorobę i co dwa tygodnie potrzebuję pracować zdalnie, ponieważ będę pracował ze szpitala. Przyjęli to jednak w całkowicie neutralny sposób. Byli może trochę zdziwieni, ale w żaden sposób nie odebrali tego negatywnie.
Przez całe moje życie tak naprawdę w większości osób dookoła mnie nie mówiłem, że choruję na taką chorobę. Patrząc na mnie choroby kompletnie nie widać, więc nie czułem potrzeby, żebym miał się tym dzielić. Mówiłem o tym swoim przyjaciołom i uważam, że to było najlepsze, co mogłem zrobić, bo to oni pomogli mi poradzić sobie z całym obciążeniem, jakie ze strony choroby odczuwałem. Ale generalnie wiele osób dowiedziało się z internetu, z jakichś wywiadów czy z innego rodzaju materiałów, że ja jestem chory, a nie ode mnie, bo nie chciałem, żeby patrzyli na mnie przez pryzmat choroby.
Jak przygotowuje się Pan do rozmowy z lekarzem?
Zawsze przygotowuję się do rozmowy z lekarzem. Zawsze zapisuję sobie wszelkie objawy, o których chciałbym porozmawiać, które mnie niepokoją. Nasze stowarzyszenie wydało też serię ulotek, broszur, które mówią o tym, czym choroba Fabry’ego jest. Więc w momencie, kiedy wiem, że będę miał styczność z nowym lekarzem, biorę takie broszury ze sobą, żeby pokazać lekarzowi, z czym ta choroba się wiąże. Pomaga ona spojrzeć na tę chorobę ze strony medycznej, przez co ja nie muszę być ekspertem od tego, z czym muszę się mierzyć, a wszystkiego lekarz może dowiedzieć się z broszur, które mu przygotowuję. Jednak uważam, że bardzo ważne jest, żeby przemyśleć sobie wcześniej, zapisać i być gotowym na to, co się chce lekarzowi powiedzieć. Bo w gabinecie lekarz ma mało czasu na każdego pacjenta, więc musimy mu starać się to ułatwić.
Raczej nikogo ze sobą nie zabieram. Jestem już w tym na tyle obeznany, że ze wszystkim radzę sobie sam. Zanim miałem 18 lat, rzeczywiście to mama zawsze ze mną chodziła na wszelkie wizyty z lekarzami. Jednak była tam tylko dla formalności, bo musiała ze mną być. Zawsze to ja byłem osobą, która z lekarzem rozmawiała, bo to ja chciałem się czegoś od lekarza dowiedzieć. Ja miałem pytanie, które chciałem mu zadać, więc to ja z nim rozmawiałem.
W jaki sposób przyłączenie się do grupy samopomocowej może przyczynić się do dobrego samopoczucia osoby dotkniętej chorobą?
Jestem członkiem Stowarzyszenia Rodzin Chorych na chorobę Fabry’ego. W naszym stowarzyszeniu jest grupa na Facebooku, na której wszyscy, którzy mają jakieś pytania, wzajemnie sobie pomagają. Organizujemy również regularne spotkania w jakimś miejscu w Polsce, raz w roku, żeby każdy mógł się ze sobą spotkać, porozmawiać, poznać się i zadać wszystkie pytania, które każdy z nas gdzieś w głowie ma. Na takich spotkaniach bardzo często się okazuje, że coś, co nigdy nie myślałem, że może być od choroby, właśnie od choroby jest.
Ze strony Stowarzyszenia dostajemy takie wsparcie, o jakim sami pomyślimy. W momencie, kiedy mamy jakiś pomysł, że coś by się przydało, coś byśmy potrzebowali, odzywamy się do stowarzyszenia i zawsze taką pomoc możemy uzyskać. Jak już wcześniej wspominałem, stowarzyszenie przygotowało świetne ulotki, które są informacyjne zarówno dla lekarzy, jak i dla współpracowników czy naszego szefa o tym, czym choroba Fabry’ego jest. Więc nie każdy musi się mierzyć z tym, żeby tłumaczyć, o co w tym wszystkim chodzi. Ale przede wszystkim stowarzyszenie to społeczność. Społeczność osób, które muszą przechodzić przez dokładnie to samo co my i które doskonale rozumieją, co to znaczy być w takiej sytuacji. I uważam, że to jest w tym najważniejsze: że możemy spotkać się i poznać i porozmawiać z osobami, które przechodzą przez to, przez co przechodzimy i my.
Jaką radę chciałby Pan przekazać innym osobom z chorobą Fabry’ego?
Wiem, że diagnoza była czymś trudnym, czymś, czego żaden z nas się nie spodziewał. Jednak dzięki temu, że mamy leczenie, nie jest tak źle i przyszłość wygląda optymistycznie.
To co na pewno dużo każdemu z nas pomaga, to to, że mamy społeczność. Mamy Stowarzyszenie osób z chorobą, w której każdy może porozmawiać o wszystkim, co przyjdzie do głowy odnośnie choroby i nie tylko. Jest to bardzo zżyta społeczność, więc myślę, że każdy może odnaleźć tam pomoc.
