9. Jakość życia u pacjentów z chorobą Fabry’ego – Wszystkie pytania

Co się będzie dalej ze mną działo po zdiagnozowaniu choroby Fabry’ego?

Po zdiagnozowaniu choroby Fabry’ego pacjent będzie kontynuować leczenie, mianowicie w Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego. Jeśli pacjent jest już zarejestrowany w tym ośrodku, można oczekiwać, że zbadamy wszystkie układy narządów, ponieważ chcemy wiedzieć, czy narządy są już zajęte chorobowo. Jest to choroba, która może zająć wiele różnych narządów, i należy sprawdzić, czy któryś z narządów, na przykład nerka, serce, a może mózg, nie doznały już jakiegoś uszkodzenia. Dlatego ważne jest, abyśmy od samego początku sprawdzali, czy nie występują jakieś problemy. Monitorowanie to kontynuujemy w regularnych odstępach czasu.

Jeśli pacjent jest diagnozowany gdzie indziej, jest całkiem możliwe, że okulista powie: „Coś jest nie tak” lub stwierdzi to nefrolog, a następnie ci lekarze przeprowadzą badanie. Często zdarza się, że nefrolog lub lekarz zlecający badania zgłasza się do Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego.

Ale miałam też pacjentów, którzy przychodzili bezpośrednio do mnie do Centrum. Lekarza można łatwo znaleźć w Internecie lub na przykład za pośrednictwem grup samopomocowych osób z chorobą Fabry’ego. Są tam wymienione wszystkie ośrodki zajmujące się leczeniem choroby Fabry’ego, więc pacjent może, a nawet powinien sam się z nimi skontaktować. W Polsce takie informacje można uzyskać w Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego (www.fabry.org.pl).

Możliwe też, że pacjent sam rozpozna chorobę. Mam też pacjentów, którzy wpisali taką frazę w Internecie, a następnie wysunęli w Internecie swoje podejrzenie: „Mogę mieć chorobę Fabry’ego”. Wtedy też zawsze można skontaktować się z lekarzem samodzielnie lub z Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego.

Co może mi pomóc poradzić sobie z diagnozą?

Kiedy u pacjenta zostaje postawiona diagnoza, na początku jest to szokująca wiadomość, bo pacjent wie: „OK, cierpię na chorobę i to przewlekłą chorobę, która dotyczy nie tylko mnie, ale także mojej rodziny”. To znaczy ważne jest, aby otwarcie powiedzieć, że potrzebujesz pomocy. Chętnie pomożemy Ci we wszystkich aspektach. To pierwsza rzecz, która jest ważna.

A po drugie, pacjent oczywiście pyta wtedy: „Co dla mnie oznacza ta diagnoza? Co mam dalej robić?” I my będziemy Cię w tej drodze bardzo, bardzo chętnie wspierać. Ważne jest – mamy duże doświadczenie z chorobą Fabry’ego – aby pacjent również sformułował swoje życzenia i powiedział: „Potrzebuję tego i tego teraz, a tu i tu mogę nadal mieć wątpliwości lub to i to mogłoby mi pomóc”.

Daj nam znać, co jeszcze możemy dla Ciebie zrobić. Wiem, że jest to diagnoza, którą trzeba najpierw przetrawić. Jest to choroba, która może dotyczyć wielu narządów i nieleczona może skrócić życie. Dlatego ważne jest, aby pacjent od samego początku miał zapewnioną naprawdę dobrą opiekę.

Co należy wziąć pod uwagę, jeśli chcę uzyskać drugą opinię?

W każdej chwili pacjent może uzyskać drugą opinię. Kiedyś lekarze mogli się trochę zirytować i pomyśleć: „Czy pacjentowi nie podoba się moja opinia?”, ale obecnie jest to absolutnie powszechne. Więc pacjent może to zrobić w dowolnym momencie. Ja też to rozumiem, bo to oczywiście bardzo rzadka diagnoza i pacjent najpierw chce się dowiedzieć, czy diagnoza jest prawidłowa. I zawsze tak jest, w zależności od tego, kogo pacjent zapyta, że mogą zostać omówione nowe aspekty lub pacjent może otrzymać nowe informacje. Dlatego uzyskanie drugiej opinii nie stanowi problemu.

Myślę, że zawsze lepiej będzie, jeśli pacjent po prostu powie osobie, u której się leczy, że potrzebuje drugiej opinii. Myślę, że tak jest bardziej szczerze, ale oczywiście pacjent może w każdej chwili powiedzieć: „Chciałbym uzyskać drugą opinię bez mówienia o tym lekarzowi prowadzącemu”.

W przypadku, gdy pacjent chce uzyskać drugą opinię, ważne jest, gdzie w tym celu się uda. Ma to znaczenie, jeśli pacjent uzyskuje ekspertyzę od innych osób lub np. z innych ośrodków leczenia choroby Fabry’ego. Ponieważ ważne jest, aby zgłosić się do kogoś, kto naprawdę dobrze zna się na tej chorobie.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Radzenie sobie z diagnozą choroby Fabry’ego“

Jak najlepiej przygotować się do rozmowy z lekarzem?

Jeśli pacjent chciałby przygotować się do rozmowy z lekarzem, niezwykle pomocne będzie dla nas sformułowanie pytań. Jeśli wcześniej w domu przyjdą pacjentowi do głowy jakieś pytania, po prostu prosimy je zapisać i zabrać ze sobą. To jedna rzecz; a druga bardzo pomocna rzecz to wyniki wcześniejszych badań, które prosimy przynieść ze sobą. Na przykład, jeśli pacjent posiada wyniki badań genetycznych z miejsca, które już je wykonało i wysłało do pacjenta, lub jakiekolwiek inne karty informacyjne sporządzone przez innego lekarza. Byłoby świetnie, gdyby pacjent przyniósł je wszystkie na rozmowę.

Oczywiście ważne jest, abyśmy wiedzieli, jakie dolegliwości ma pacjent. Można po prostu zapisać: „Mam takie i takie dolegliwości. Czy może to mieć związek z chorobą Fabry’ego?” Ponieważ choroba Fabry’ego jest rzadka i powoduje wiele objawów. Może się jednak zdarzyć, że u pacjenta występują inne choroby, które z kolei będą powodować inne dolegliwości. Jako centrum specjalizujące się w leczeniu choroby Fabry’ego potrafimy bardzo dobrze rozgraniczyć, które objawy wynikają z której choroby.

Na przykład pytania, które pacjent może sformułować wcześniej, brzmiałyby: „Jak to wpływa na moje dzieci? Co muszę wziąć pod uwagę? Na przykład, jeśli planuję mieć dzieci”. Lub: „Mam już córkę i syna. Co jest ważne dla moich dzieci?” Ważne może być równie: „Mam stosunkowo dużą rodzinę. Co mam teraz powiedzieć moim bliskim? Wiem, że mam tę chorobę. Wiem, że to choroba, którą się dziedziczy. Co mam powiedzieć wujkom, ciotkom, rodzicom, rodzeństwu?” 

Czy na wizytach lekarskich może towarzyszyć mi zaufana osoba?

W każdej chwili pacjentowi może towarzyszyć zaufana osoba, która bardzo dobrze zna pacjenta. Mogą to być przyjaciele, może to być małżonek. To żaden problem. Podczas rozmowy może być równie dobrze obecna każda osoba, którą pacjent chce ze sobą zabrać. Myślę, że to ważne, ponieważ ostatecznie zawsze jest tak, że co dwie głowy to niejedna. Dlatego, bez wahania, pacjent może zabrać na rozmowę osoby, które dobrze zna.

Dlaczego ważne jest, aby otwarcie rozmawiać z lekarzami o swoich lękach i uczuciach?

Ważne jest, aby pacjent otwarcie rozmawiał z lekarzem, ponieważ dla pacjenta jest to nowa choroba, która też budzi lęk. To jest całkowicie normalne. Z mojego doświadczenia wynika, że ​​jeśli pacjent mówi o swoich lękach, łatwiej jest mu potem przepracować je w domu. Lepiej, gdy pacjent poruszy ten temat i będziemy mogli spokojnie o tym porozmawiać i np. spokojnie porozmawiać o tym, co da się zrobić.

Istnieje wiele sposobów na łagodzenie lęku i radzenie sobie z lękiem. Ważne jest, aby wiedzieć, jakie są potrzeby pacjenta, abym mogła mu pomóc i razem z nim zmniejszyć poziom lęku.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Przygotowanie pacjenta do konsultacji lekarskiej“.

Dlaczego regularne kontrole są ważne nawet wtedy, gdy nie występują objawy?

Nawet jeśli pacjent nie ma żadnych objawów, powinien regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne, bo gdy tu w ośrodku pytamy o samopoczucie, wtedy możemy – po pierwsze – omówić z pacjentem objawy, a po drugie zbadać również narządy. Oznacza to, że dokładnie sprawdzamy czynność nerek, dokładnie sprawdzamy serce i badamy stan neurologiczny. Są to obszary, ze strony których niekoniecznie muszą występować objawy, ale w przypadku których można zauważyć zmiany. Na przykład: Czy czynność nerek ulega pogorszeniu? A może EKG wykazało nowe nieprawidłowości w sercu? Jest to istotne, ponieważ czasami może wpływać na podjęcie decyzji o rozpoczęciu terapii lub przyjmowaniu dodatkowych leków. Zatem zawsze jest ważne, aby nie tylko pytać o objawy, ale także zbadać ewentualne zajęcie narządów. 

Dlaczego należy skontaktować się z ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu choroby Fabry’ego?

Udanie się do specjalistycznego ośrodka absolutnie ma sens, ponieważ schorzenie to występuje niezwykle rzadko. Wiemy o około 1 500 pacjentach w Niemczech, ale wiemy, że nadal istnieje duża liczba nierozpoznanych przypadków. I nie można oczekiwać, że każdy lekarz będzie znał tę chorobę. Oznacza to, że osoba, do której pacjent się zwróci, a która nie zna tej choroby, może być mniej w stanie wydać opinie lub może wydać odmienne opinie w porównaniu z tym, co powiedzielibyśmy my, w Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego.

Słyszałam od kolegów wiele rzeczy, które moim zdaniem zupełnie nie pasują do choroby Fabry’ego; powinni byli to sformułować w inny sposób. Dlatego też warto zwrócić się do kogoś, kto po pierwsze dobrze zna się na tej chorobie, a po drugie zna także wielu innych pacjentów i różny przebieg choroby. Bo ostatecznie każdy pacjent jest wyjątkowy. A zatem choroba, którą zdiagnozowano u pacjenta, może mieć zupełnie inny przebieg niż u innego pacjenta z chorobą Fabry’ego. Ogólnie rzecz biorąc, mamy najwięcej informacji na temat samej choroby.

Jak poradzić sobie z lękiem przed wizytami kontrolnymi?

Doskonale rozumiem, że pacjent odczuwa też lęk przed wizytami kontrolnymi, bo nie wie dokładnie, co aktualnie będzie badane. Czasami nie wiadomo dokładnie, co wykażą badania, i pacjent boi się, że coś się pogorszyło.

Bardzo ważne jest, aby to wyrazić, powiedzieć: „Nie wiem, Pani Doktor, teraz naprawdę się boję. Martwię się, że stanie się coś złego“. Możemy o tym wszystkim porozmawiać.

A kiedy już o tym porozmawiamy, lęk zwykle trochę słabnie i można wtedy lepiej ocenić, czego pacjent rzeczywiście może się spodziewać, czyli co by oznaczało, gdyby czynność któregoś z narządów uległa teraz pogorszeniu.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Badania kontrolne pacjentów z chorobą Fabry’ego“

Dlaczego choroba Fabry’ego może wiązać się ze zmęczeniem i jak sobie z tym radzić?

Chorobie Fabry’ego nierzadko towarzyszy uczucie wyczerpania, ponieważ jest to choroba przewlekła, a ona może również powodować objawy. Same objawy mogą prowadzić do wyczerpania, ale także wszystko wokół. Pacjent bardziej zajmuje się chorobą, częściej wsłuchuje się w siebie, a to wyczerpanie jest jakby częścią choroby.

Są pacjenci, którzy prawie w ogóle tego nie zauważają, ale są też inni pacjenci, których dotyka to bardzo poważnie. To może zajść nawet tak daleko, że wystąpi zespół przewlekłego zmęczenia i tak naprawdę pacjent nie będzie mógł już pracować.

Dlatego bardzo ważne jest, aby mówić, kiedy jest się wyczerpanym. Istnieją sposoby, aby radzić sobie z tym, ale należy zasięgnąć pomocy. To jest bardzo ważne.

Dlaczego choroba Fabry’ego może wiązać się z dolegliwościami ze strony żołądka i jelit?

Choroba Fabry’ego wpływa również na przewód pokarmowy. W związku z tym mogą również wystąpić dolegliwości ze strony żołądka i jelit, ponieważ małe zakończenia nerwowe unerwiające ściany jelit i ściany żołądka mogą być zajęte przez chorobę Fabry’ego. To znaczy, że istnieje podejrzenie, że zachodzą również zmiany w nerwach, w wyniku czego u pacjentów z chorobą Fabry’ego występują nasilone wzdęcia, bóle żołądka, kurczowe bóle brzucha i biegunka, czasami połączona z zaparciami.

U pacjentów z chorobą Fabry’ego może występować cała gama dolegliwości, co jest dużym obciążeniem w życiu codziennym.

Na co należy zwracać uwagę w diecie jako pacjent z chorobą Fabry’ego?

Dziś wiemy, że odżywianie również odgrywa ważną rolę. Jeśli pacjent ma dolegliwości, ważne jest, aby nas o tym powiadomić. Chętnie doradzimy, jakich składników odżywczych należy unikać. Można na przykład zrezygnować z laktozy, co czasami pomaga, a zwłaszcza z żywności zawierającej bardzo dużo oligosacharydów. Są to pewne cukry. I tych cukrów można unikać w diecie. Są pokarmy, które są dla pacjenta dobre, korzystne, i inne, które są dla pacjenta gorsze. Możemy przekazać pacjentowi taką listę. Jeśli pacjent będzie zwracać na to uwagę, dolegliwości zmniejszą się.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Zmęczenie i problemy trawienne u osób z chorobą Fabry’ego“.

Co należy wziąć pod uwagę przy wyborze zawodu i w codziennym życiu zawodowym?

U pacjenta z chorobą Fabry’ego ważne jest, aby wybrać odpowiedni zawód, o ile pacjent wciąż ma taką możliwość. Rzecz w tym, że ciepło odgrywa w chorobie Fabry’ego dużą rolę. Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego nie tolerują dobrze ciepła. Oznacza to, że jeśli pacjent ma pracę, która wiąże się z wysokimi temperaturami lub często wymaga bycia w ruchu, może to niekorzystnie wpływać na przebieg choroby Fabry’ego. Może to nawet doprowadzić do wywołania kryzysów bólowych. Dlatego bardzo ważne jest, aby pomyśleć o tym wcześniej.

Ważne byłoby, abyś wybrać zawód, który nie jest tak wymagający fizycznie. Czyli częste noszenie, ciągnięcie przedmiotów lub bycie aktywnym fizycznie może być trudne, zwłaszcza dla mężczyzn. Łatwiej będzie, jeśli pacjent wybierze np. zawód, w którym siedzi się w biurze, czyli w którym wykonywana jest praca biurowa, praca przy ekranie. Często taka praca jest o wiele bardziej znośna na co dzień.

Na co należy zwrócić uwagę podczas uprawiania sportu, jeśli mam chorobę Fabry’ego?

Pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą ćwiczyć tak, jak chcą. Nie ma żadnych ograniczeń, ale prawdą jest, że w przypadku choroby Fabry’ego nie można uprawiać każdego sportu. Sport wymagający dużej aktywności fizycznej może powodować większy ból.

Dlatego ważne jest, aby zaczynać uprawiać sport powoli. Jeśli pacjent chce uprawiać sport, nie należy przesadzać, po prostu należy robić to powoli, można najpierw iść na spacer lub pomaszerować z kijkami i wykonać lekkie ćwiczenia, a potem z czasem zobaczyć, ile pacjent jest w stanie tolerować. Często jest tak, że pacjent nie powinien zbliżać się do maksymalnej granicy obciążenia, ponieważ ostatecznie wywoła to u pacjenta dolegliwości. Dlatego bardzo ważne jest, aby próbować powoli, aby sprawdzić, gdzie u pacjenta znajduje się granica obciążenia fizycznego, a gdzie granica obciążenia podczas uprawiania sportu.

Co należy wziąć pod uwagę jako pacjent z chorobą Fabry’ego, jeśli chcę się udać w podróż?

To, czy pacjent z chorobą Fabry’ego chce udać się w podróż, zależy od tego, czy pacjent jest już leczony, czy nie.

Jeśli pacjent nie jest leczony, nie musi pamiętać, by zabrać ze sobą lek lub zorganizować sobie podanie infuzji. Wtedy dużo łatwiej jest podróżować.

Dla lekarzy zazwyczaj pomocne jest, gdy pacjent posiada kartę informacyjną dotyczącą leczenia, czyli informacje, które można udostępnić lekarzowi w miejscu, w którym pacjent spędza urlop. Jeśli coś się stanie, lekarz może szybciej uzyskać pogląd w sytuacji.

W przypadku pacjentów z chorobą Fabry’ego, którzy są już w trakcie leczenia, tzn. przyjmują kapsułki lub otrzymują infuzję, wyjazd na urlop jest nieco bardziej skomplikowany.

Gdy pacjent przyjmuje kapsułki, musi pamiętać o tym, aby zabrać ze sobą wystarczającą liczbę kapsułek, aby nie zabrakło ich podczas urlopu. Zakup kapsułek w aptece w miejscu urlopu jest niezwykle trudny lub prawie nie do pomyślenia. Lek jest tak drogi, że nie bez powodu tamtejszy lekarz nie przepisze go pacjentowi. Oznacza to, że pacjent powinien bezwzględnie zabrać ze sobą wystarczającą liczbę kapsułek.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego leczeni terapią infuzyjną muszą przyjmować infuzję co 14 dni. Podróżowanie staje się trudniejsze, ponieważ wtedy oczywiście należy uwzględnić kwestię: Jak długo potrwa mój urlop? Jeśli urlop trwa dłużej niż 14 dni, należy się zastanowić: Gdzie i jak mogę otrzymać infuzję? Jest kilka opcji. Po pierwsze, istnieje możliwość, że w miejscu wypoczynku pacjent znajdzie lekarza, który poda mu infuzję. To byłby oczywiście idealny scenariusz. Jednak nie zawsze jest to łatwe, ponieważ infuzja ta bardzo dużo kosztuje. Prawdopodobnie nie stanowi to problemu w Niemczech, ale jeśli pacjent leci do Turcji lub na Majorkę, może to być już trudniejsze. W Polsce podanie infuzji poza ośrodkiem leczenia choroby Fabry’ego nie jest obecnie możliwe.

Istnieje druga możliwość, jeśli pacjent otrzymuje terapię w warunkach domowych, co oznacza, że tak czy inaczej ​​infuzja jest podawana w domu i podmiot leczniczy zapewniający infuzje w warunkach domowych poda pacjentowi infuzję w miejscu wypoczynku. Należy to jednak zaplanować z dużym wyprzedzeniem, ponieważ nie zawsze da się to zagwarantować. Natomiast w Polsce również infuzje domowe nie są możliwe. Infuzje są zawsze podawane w ośrodkach choroby Fabry’ego.

Jeśli naprawdę nie ma innego wyjścia i pacjent przebywa przez dłuższy czas za granicą, gdzie w ogóle nie otrzymuje żadnych wlewów, wtedy należy pomyśleć o faktycznym przerwaniu infuzji na ten okres i ponownym rozpoczęciu przyjmowania infuzji po powrocie.

Zdecydowanie ważne jest, aby omówić tę kwestię z lekarzem, ponieważ jeśli pacjent powie, gdzie chce jechać na urlop, znajdziemy również możliwości, jak można otrzymać infuzję.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Życie codzienne z chorobą Fabry’ego“

Z kim mogę się skontaktować, jeśli potrzebuję wsparcia psychologicznego?

Jeśli pacjent potrzebuje wsparcia psychologicznego, a nie jest to rzadkością w chorobie Fabry’ego, istnieje wiele możliwości.

W naszym ośrodku mamy możliwość skontaktowania się z oddziałem specjalizującym się w zaburzeniach psychosomatycznych i umówienia się na spotkanie w bardzo krótkim czasie. Oczywiście jest tak, że pacjent potrzebuje dalszej opieki psychologicznej, korzystając z pomocy kogoś, kto pracuje w miejscowości pacjenta lub w okolicy. Dojeżdżanie za każdym razem do Centrum Leczenia Choroby Fabry’ego jest niepraktyczne; dlatego ważne jest, aby znaleźć kogoś na miejscu. A to nie jest łatwe. Nasze możliwości nie są niewyczerpane. Z pewnością możemy zapewnić pacjentowi pomoc, a także porozmawiać z lekarzem rodzinnym pacjenta. Ponieważ wiem z własnego doświadczenia, również z doświadczenia moich pacjentów z chorobą Fabry’ego, że lekarze rodzinni często mogą udzielić wskazówek i mają możliwości, aby zapewnić miejsce u specjalisty na wczesnym etapie, jeśli jest to pilne. Trzeba po prostu się skontaktować. Dlatego ważne jest, aby nas o tym poinformować.

A potem są też różne sytuacje. Czasami pacjent nie jest w stanie dogadać się ze specjalistą i wtedy pacjent musi go zmienić. Zdecydowanie trzeba znaleźć kogoś, z kim pacjent będzie się dobrze dogadywać i kto będzie towarzyszyć pacjentowi przez wiele lat. Jest to niezwykle ważne.

W jaki sposób grupy samopomocowe mogą mnie wesprzeć?

Grupy samopomocowe w przypadku choroby Fabry’ego są niezwykle ważne, ponieważ jest to choroba rzadka. Oznacza to, że pacjent niekoniecznie znajdzie w swoim otoczeniu kogoś, kto również cierpi na chorobę Fabry’ego. I to właśnie grupy samopomocowe mogą podzielić się bardziej szczegółowymi informacjami i doświadczeniem. Do tych grup należą inne osoby dotknięte tą samą chorobą, które mogą mieć podobną sytuację życiową lub podobne doświadczenia. Jeśli pacjent czuje, że jest to coś dla niego, byłoby bardzo dobrze, gdyby zwrócił się do grupy samopomocowej. Istnieje niezwykle aktywna grupa samopomocowa, zajmująca się właśnie chorobą Fabry’ego. Ma świetną stronę internetową. Proszę na nią zajrzeć, gdyż na samej stronie internetowej znajduje się mnóstwo informacji. Nawet jeśli pacjent nie jest typem osoby, która lubi spotykać się i rozmawiać z osobami w podobnej sytuacji, może znaleźć tam bardzo dużo informacji.

Istnieje również broszura, którą grupa samopomocowa osób z chorobą Fabry’ego publikuje w regularnych odstępach czasu. Prezentowane są tam inne ośrodki oraz przedstawiane są typowe dla choroby Fabry’ego dolegliwości lub problemy; te informacje są bardzo pomocne i można je również znaleźć na stronie internetowej.

Zatem, koniecznie grupa wsparcia dla osób z chorobą Fabry’ego. To bardzo, bardzo dobra instytucja i jednocześnie bardzo aktywna. W Polsce jest to Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego (www.fabry.org.pl)

Jak sobie poradzić z wewnętrznym niepokojem i lękiem?

Wewnętrzny niepokój i lęk są zawsze dużym problemem i rozumiem to dobrze, ponieważ choroba może również wydawać się pacjentowi zagrożeniem egzystencjonalnym. Dlatego nie jest to wcale takie łatwe, aby zastanowić się, jak najlepiej radzić sobie z lękiem.

Z mojego doświadczenia wynika, że ​​ważne jest, aby mówić o swoich lękach, ponieważ każdy człowiek jest inny. Są ludzie, którzy świetnie sobie radzą z chorobą. Są ludzie, którzy mają trudności i lęki. Pacjent musi sformułować swój lęk. To bardzo ważne, inaczej nie będziemy w stanie pomóc.

Jeśli pacjent potrzebuje pomocy, istnieją instytucje specjalizujące się w zaburzeniach lękowych. Niekoniecznie ma to miejsce w przypadku choroby Fabry’ego, ponieważ jest to choroba, na którą choruje niewiele osób. Jednak z pewnością w sytuacji chorób przewlekłych można uzyskać pomoc szczególnie w przypadku stanów lękowych. Dlatego należy koniecznie zgłosić się i uzyskać pomoc. To jest naprawdę ważne.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Siła psychiczna w chorobie Fabry’ego“

Jak i dlaczego rozmawiać z bliskimi o chorobie?

Jak najlepiej rozmawiać z członkami rodziny? To nie takie proste. Oczywiście, że to pacjent jest chory i najpierw sam musi się pogodzić z chorobą. Oznacza to, że pacjent powinien sam rozważyć: „Co to oznacza dla mnie?”

Rozmowa z rodziną jest nadal niezwykle ważna, ponieważ jest to choroba genetyczna przekazywana w rodzinie. Oznacza to, że prawdopodobnie w rodzinie pacjenta będą jeszcze inni krewni, u których występuje ta choroba. Czasami trzeba poczekać na dobrą okazję, a niekiedy nie ze wszystkimi ma się wystarczająco dobry kontakt. Jednak z uwagi na osoby, które również mogą mieć tę chorobę, jest to naprawdę ważne.

Są ludzie, którzy nie chcą wiedzieć, czy mają tę chorobę, czy nie. Mają też do tego prawo. Jednak powinni wiedzieć, że zasadniczo istnieje taka możliwość, że mogą być chorzy.

Uważam też, że ważne jest, aby pacjent otwarcie rozmawiał z rodziną o chorobie, bo wtedy rodzina będzie mogła lepiej zrozumieć pacjenta. Rodzina będzie mogła lepiej zrozumieć, dlaczego któregoś dnia pacjent zostaje w łóżku, dlaczego czasami pacjent czuje się źle lub z jakiegoś powodu nie przyjmuje zaproszenia. Dzięki temu również dla rodziny po prostu łatwiej jest okazać więcej zrozumienia.

Dlaczego ważne jest, aby zachęcać członków swojej rodziny do wykonywania badań w kierunku choroby Fabry’ego?

Ważne jest, aby członkowie rodziny pacjenta również zostali przebadani pod kątem występowania tej choroby i aby również ich o tym poinformować.

Nie ma innej możliwości skontaktowania się z członkami rodziny pacjenta. Nie możemy tego zrobić za pośrednictwem naszego ośrodka. Oznacza to, że piłka jest po stronie pacjenta, i powinien on poinformować członków swojej rodziny.

Jest to ważne, ponieważ chorobę można leczyć i długość życia członków rodziny, jeśli nie będą leczeni, może również zostać skrócona. Oznacza to, że ważne jest, aby ich o tym poinformować i zapewnić im przynajmniej możliwość poddania się badaniom i leczeniu.

Należy przyjrzeć się, kim są te osoby, i przede wszystkim umożliwić im przebadanie się. Bo to jest tak: dolegliwości nie zawsze występują. Można też mieć chorobę Fabry’ego, nie mając żadnych objawów, a mimo to narządy mogą być zajęte chorobowo. A skoro istnieje terapia, bardzo ważne jest, aby ludzie o niej wiedzieli i mogli ją wybrać. A wiemy, że dzięki terapii przedłużamy życie. Oznacza to, że nie jest to jedynie terapia objawowa, ale również wydłużająca życie. Więc jeszcze raz apel: wiem, że to trudne, ale proszę porozmawiać też z członkami swojej rodziny.

Kliknij tutaj, aby obejrzeć wywiad wideo: „Rozmowa z bliskimi o chorobie Fabry’ego“