5. Droga do rozpoznania choroby Fabry’ego

Rozpoznanie podejrzenia choroby Fabry’ego opiera się na dwóch etapach:

• Najpierw pobiera się krew. Na tym etapie analizowane są różne markery we krwi. Obejmuje to pomiar aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A i oznaczenie poziomu Lyso-Gb3 we krwi, który często jest podwyższony w chorobie Fabry’ego.
• Ponadto, dla pewności, często konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej. Umożliwia to pewne wykrycie zmian w genie GLA. Ta analiza genetyczna jest szczególnie istotna w przypadku kobiet, a także mężczyzn z późnym wariantem genetycznym (późnym początkiem).

Chorobie Fabry’ego może towarzyszyć wiele różnych objawów. Istnieje wiele różnych chorób, które powodują podobne objawy, i należy je wykluczyć.

Na przykład choroby serca mogą mieć inne przyczyny, takie jak amyloidoza lub kardiomiopatia przerostowa. Niewydolność nerek także może mieć różne przyczyny, często występują one częściej niż choroba Fabry’ego. Udary, które mogą wystąpić w chorobie Fabry’ego, często mają inną przyczynę, taką jak migotanie przedsionków lub inne choroby. Ból i objawy ze strony żołądka i jelit są niespecyficzne i mogą wskazywać na wiele różnych chorób neurologicznych lub chorób układu pokarmowego.

Jeżeli nie można zdiagnozować choroby Fabry’ego lub analizy genetyczne niczego nie wykazują, należy omówić z lekarzem inne możliwe rozpoznania.