Rozpoznanie podejrzenia choroby Fabry’ego opiera się na dwóch etapach:
- Najpierw pobiera się krew. Na tym etapie analizowane są różne markery we krwi. Obejmuje to pomiar aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A i oznaczenie poziomu Lyso-Gb3 we krwi, który często jest podwyższony w chorobie Fabry’ego.
- Ponadto, dla pewności, często konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej. Umożliwia to pewne wykrycie zmian w genie GLA. Ta analiza genetyczna jest szczególnie istotna w przypadku kobiet, a także mężczyzn z późnym wariantem genetycznym (późnym początkiem).