Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą genetyczną. Jest spowodowana zmianą na chromosomie X, a dokładniej w genie GLA. Zmiana ta niesie za sobą konsekwencje w postaci zaburzeń metabolizmu w lizosomach. Wewnątrz komórek są to „składowiska odpadów”, w których może być rozkładany nadmiar produktów. Właśnie tam enzym – kontrolowany przez gen GLA – (alfa-galaktozydaza A) jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowych. W chorobie Fabry’ego występuje brak tego enzymu lub jego aktywność jest niewystarczająca do pełnienia swoich funkcji, co oznacza, że substancje tłuszczowe nie mogą zostać rozłożone i wykorzystane. Dlatego substancje tłuszczowe gromadzą się w różnych częściach ciała. W ten sposób rozwija się choroba, która może wpływać na różne układy narządów. Oprócz skóry dotknięte chorobowo mogą być w szczególności nerki, układ nerwowy i serce.
Czym jest choroba Fabry’ego?
W jakim wieku pojawia się choroba Fabry’ego?
Ponieważ choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, występuje u pacjentów od urodzenia. Pierwsze objawy często pojawiają się już w dzieciństwie. Ponieważ przebieg i objawy choroby jednak różnią się w zależności od osoby, może się zdarzyć, że choroba zostanie zauważona dopiero w późniejszym okresie życia. Więcej informacji na ten temat zawiera lekcja „Objawy choroby Fabry’ego“.
Jak powszechna jest ta choroba?
Choroba Fabry’ego może powodować szereg objawów, które występują również w przypadku innych chorób lub bez znanej przyczyny. Dlatego często trudno jest dopasować te objawy i rozpoznać chorobę u wszystkich pacjentów. Eksperci zatem wychodzą z założenia, że liczba nierozpoznanych przypadków jest duża.
Oficjalne dane wskazują na częstość występowania od 1:40 000 do 1:117 000.
Przy czym najczęściej rozpoznawana jest zmiana w genie GLA. Niemniej zmiana ta nie jest równoznaczna z chorobą objawową.
Można również zauważyć, że choroba występuje częściej w pewnych grupach pacjentów. Należą do nich osoby, które przeszły udar, mają historię choroby serca lub cierpią na choroby nerek wymagające dializy.
