4. Konsultacja lekarska pacjenta z chorobą Fabry’ego

Opiekę nad pacjentami z chorobą Fabry’ego sprawują zazwyczaj lekarze wielu różnych specjalności. Należą do nich lekarze specjaliści z zakresu neurologii (nauka o chorobach mózgu), pediatrii (nauka o chorobach wieku dziecięcego), nefrologii (nauka o chorobach nerek) i kardiologii (nauka o chorobach serca).

Przy czym wstępną diagnozę może postawić właściwie każdy lekarz. Jednak po postawieniu diagnozy ważne jest, aby zostać skierowanym do wyspecjalizowanego ośrodka. Oznacza to, że wyszkolony i doświadczony personel może zapewnić najlepszą możliwą opiekę.

Szczególnie ważne jest, aby pacjent wiedział, że w każdej chwili może zadać dowolne pytania. Dotyczy to zarówno okresu przed postawieniem diagnozy, jak i okresu po postawieniu diagnozy. W żadnym wypadku pacjent nie powinien wstydzić się swoich pytań ani zachowywać ich dla siebie.

Pytania, które mogą niepokoić pacjenta, to na przykład:

• Jaki jest przebieg choroby Fabry’ego?
• Co się dla mnie zmieni po rozpoznaniu choroby Fabry’ego?
• Jak przebiega leczenie choroby Fabry’ego?

Ale mogą też pojawić się zupełnie inne pytania, które będą dla pacjenta ważne. Należy zapisać je przed wizytą u lekarza, aby ich później nie zapomnieć.

W przypadku podejrzewania choroby Fabry’ego lekarz może zadać pacjentowi następujące pytania:

• Czy w rodzinie pacjenta występuje już choroba Fabry’ego?
• Na jakie objawy cierpi pacjent?
• Czy pacjent cierpi na pewne choroby współistniejące?
• Jakie ogólne czynniki ryzyka występują u pacjenta?
• Jakie są wyniki poprzednich badań?

Podczas konsultacji z lekarzem można również omówić inne kwestie. Więcej informacji na temat przygotowania się do konsultacji lekarskiej jako pacjent z chorobą Fabry’ego zawiera nagranie szkoleniowe „Jakość życia u pacjentów z chorobą Fabry’ego”.