2. Objawy choroby Fabry’ego

Objawy choroby Fabry’ego mogą być różne u mężczyzn i kobiet.

Zasadniczo można jednak powiedzieć, że jest to zespół różnych objawów. Mogą one, ale nie muszą, występować od dzieciństwa. Pacjenci mogą cierpieć na kilka objawów; niemniej może być również tak, że zajęty chorobowo jest tylko jeden narząd.

Możliwe objawy:

• Ból dłoni i stóp (neuropatia), w szczególności towarzyszący gorączce, narażeniu na zimno lub ciepło
• Zmniejszona zdolność pocenia się (hipohydroza)
• Zmiany w oku, które zwykle dotyczą rogówki i często mogą być rozpoznane jedynie przez specjalistów (rogówka wirowata)
• Małe czerwone do fioletowo-niebieskawych plamki na skórze tułowia lub w okolicy bikini (angiokeratoma)
• Dolegliwości ze strony żołądka i jelit

W przebiegu choroby mogą pojawiać się schorzenia różnych narządów, które stanowią dodatkowe obciążenie dla pacjenta. Często choroba zajmuje nerki lub serce (zaburzenia rytmu serca, pogrubienie mięśnia sercowego).

Choroba Fabry’ego może również prowadzić do udarów mózgu.

Ze względu na dziedziczenie genetyczne poprzez chromosom X objawy mogą być różne u mężczyzn i kobiet. U kobiet często występują łagodniejsze objawy lub nawet nie występują wcale. Za to u mężczyzn choroba ma często cięższy przebieg. Zasadniczo jednak kobiety i mężczyźni mogą cierpieć na takie same objawy.

Objawy choroby Fabry’ego można z grubsza podzielić na dwie grupy:

• W wariancie klasycznym objawy istnieją od dzieciństwa i z czasem mogą się nasilać.
• W „wariacie o późnym początku” objawy pojawiają się dopiero w zaawansowanym wieku i często dotyczą tylko jednego narządu.

Należy podkreślić, że objawy są bardzo indywidualne i mogą zmieniać się w czasie. Więcej informacji na ten temat zawiera nagranie „Przebieg i rokowanie w chorobie Fabry’ego“.