7. Planowanie rodziny w przypadku choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że choroba jest dziedziczona poprzez chromosom X. Prawdopodobieństwo dziedziczenia można również określić w następujący sposób:

Ponieważ każda kobieta ma dwa chromosomy X, u chorej pacjentki istnieje 50% szans na przekazanie choroby swoim dzieciom.

Natomiast mężczyzna ma chromosom X i chromosom Y. Zatem jest na 100% pewne, że jego córki otrzymają zmieniony chromosom X, podczas gdy jego synowie otrzymają „nienaruszony” chromosom Y.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego z pewnością mogą mieć dzieci. Jak już omówiono w poprzednim akapicie, prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby jest różne. Ryzyko to należy wcześniej omówić ze specjalistami.

Ponadto dziecko rodziców dotkniętych chorobą należy natychmiast po urodzeniu zbadać pod kątem choroby Fabry’ego.

Istnieje niewiele badań oceniających wpływ choroby Fabry’ego na ciążę. Badania te wykazują, że w okresie ciąży następuje niewielki wzrost powikłań, ale nie zagrażają one życiu.

Pacjentki w ciąży z chorobą Fabry’ego powinny poinformować o swojej chorobie także ginekologa. W ten sposób będzie można możliwie jak najlepiej kontrolować przebieg ciąży i zapewnić pacjentce najlepszą możliwą opiekę.