9. Hypertrophe Kardiomyopathie verstehen – Alle Fragen

Herzlich Willkommen! Mein Name ist Daniel Dalos. Ich bin Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie am AKH Wien beziehungsweise an der Meduni Wien und beschäftige mich seit fünf Jahren mit Patientinnen und Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie und darf seit fünf Jahren auch diese entsprechende Ambulanz leiten. Ich freue mich sehr Ihnen in den kommenden Minuten die wichtigsten Daten und Fakten im Rahmen dieser Onlineschulung zur hypertrophen Kardiomyopathie beziehungsweise deren Entstehung und deren Prognose mitteilen zu dürfen.

Hier geht es zur Einleitung des Kurses: „Hypertrophe Kardiomyopathie verstehen“

Was ist hypertrophe Kardiomyopathie?

Die Bezeichnung hypertrophe Kardiomyopathie ist ein Überbegriff für Erkrankungen des Herzmuskels, wo es zu einer übermäßigen Zunahme der Muskelmasse kommt, was auf lateinisch den Begriff Hypertrophie bedeutet. Man kann zwei Formen unterscheiden: Eine Form der nicht obstruktiven, eine Form der obstruktiven, wobei es bei der obstruktiven Form Hindernisse durch Muskelgewebe im Herzen selber gibt, wo gewisse Widerstände überwunden werden müssen. Abgrenzen kann man die hypertrophe Kardiomyopathie beispielsweise von der ischämischen Kardiomyopathie, wo es zu einer Reduktion der Pumpfunktion auf Basis einer Minderdurchblutung der Herzkranzgefäße kommt. Beziehungsweise von der dilatativen Kardiomyopathie, die zum Beispiel in Folge einer Herzmuskelentzündung auftreten kann.

Welche Aufgaben hat der Herzmuskel, und wie werden sie bei einer HCM beeinträchtigt?

Die Aufgaben des Herzmuskels vorrangig der linken Herzkammer bestehen darin, dass Sauerstoff angereicherte Blut in den Kreislauf über die Aorta zu pumpen. Das kann bei der obstruktiven Form beeinträchtigt sein. In weiterer Folge ist es aber so, dass durch die Verdickung des Herzmuskels auch die passive Füllungsphase beeinträchtigt ist, was in einer Steifigkeit des Ventrikels mündet und somit auch zu einer Atemnot führen kann.

Welche Formen von HCM gibt es, und wie unterscheiden sie sich?

Die wichtigste Unterscheidung bei der hypertrophen Kardiomyopathie sind zwei Formen: Einerseits gibt es die hypertrophe, nicht obstruktive Form bei 30 % der Patienten, wo es zu keinerlei relevanter Einengung im linken Herzen kommt, verglichen mit 70 % der hypertroph obstruktiven Kardiomyopathien, wo es in jeglichen Bereichen des linken Ventrikels zu Einengungen beziehungsweise zu nachfolgenden Flussbeschleunigungen kommen kann und das Herz gegen einen bestimmten Widerstand pumpen muss.

Wie häufig ist HCM und wer ist davon betroffen?

Die Häufigkeit der hypertrophen Kardiomyopathie in der Allgemeinbevölkerung betrifft circa 0,02 %. Jedoch ist  hervorzuheben, dass es sich bei der hypertrophen Kardiomyopathie um die häufigste Ursache des plötzlichen Herztodes im Kindes- und Jugendalter betrifft beziehungsweise die hypertrophe Kardiomyopathie auch die häufigste Todesursache bei jungen Sportlern darstellt. Von der Geschlechterverteilung kann man circa sagen, dass 60 % Männer und 40 % Frauen davon betroffen sind.

Hier geht es zum Video-Interview: „Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) einfach erklärt“

Wodurch entsteht eine hypertrophe Kardiomyopathie?

Die hypertrophe Kardiomyopathie stellt die häufigste genetische Kardiomyopathie dar. Es handelt sich hierbei um Störungen in der Erbsubstanz, wo es zu Störungen in der Bildung von Proteinen kommt, die für den Aufbau des Herzmuskels verantwortlich sind.

Welche Gene können bei HCM betroffen sein?

Es gibt eine Vielzahl von Genen, die betroffen sein können. Die häufigsten nennen sich MYBPC3 sowie MYH7. Allerdings können auch in der Gesamtkonstellation der Sarkomere auch bestimmte Gene, die für das Troponin kodieren, verantwortlich sein.

Welche nicht-genetischen Auslöser können zu einer hypertrophen Kardiomyopathie führen?

In knapp 60 % der Fälle ist eine vorhandene genetische Ursache identifizierbar. Ebenso gibt es in knapp 40 % nicht genetische Ursachen. Beispielsweise kann die hypertrophe Kardiomyopathie den Phänotyp von anderen Erkrankungen darstellen. Das kann beispielsweise eine Proteinablagerungserkrankung im Sinne einer Speichererkrankung wie zum Beispiel einer kardialen Amyloidose darstellen. Andererseits gibt es auch diverse neurologische Erkrankungen, die mit einer hypertrophen Kardiomyopathie einhergehen können. Und zusätzlich können auch noch langzeitige Verwendungen von Medikamenten wie beispielsweise Steroidabusus oder Immunsuppressiva nach Organtransplantationen im Phänotyp einer hypertrophen Kardiomyopathie münden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Ursachen und Entstehung von hypertropher Kardiomyopathie“

Was sind typische Symptome bei der HCM?

Die typischen Symptome bei der hypertrophen Kardiomyopathie sind verhältnismäßig unspezifisch und können sich beispielsweise in einer vermehrten Tagesmüdigkeit äußern. Oft leiden die Patienten an einer vermehrten Atemnot bei Belastung. Zum Beispiel merken sie, dass das Trep­pen­stei­gen nicht mehr so geht wie früher. Es kann vergesellschaftet sein mit Angina-pectoris-Beschwerden. Das sind Beschwerden, wo Sie subjektiv einen Druck in der Brust fühlen können. Und ebenso können unerklärte Schwindelanfälle, Herzrasen oder im schlimmsten Fall sogar Ohnmachtsanfälle mit den Symptomen einer HCM einhergehen.

Warum treten bei HCM Symptome wie Kurzatmigkeit, Schwindel oder Ohnmachtsanfälle auf?

Die Symptome der Kurzatmigkeit und beispielsweise der Ohnmachtsanfälle treten vermehrt bei der obstruktiven Form der hypertrophen Kardiomyopathie auf, sprich bei der Form, wo sie relevante Einengungen in Ihrer Herzkammer vorfinden. Das kann man sich so vorstellen, dass der Herzmuskel dann gegen einen bestimmten Widerstand pumpen muss. Dadurch vermehrt angestrengt wird und dadurch auch weniger Blut über die Hauptschlagader in den restlichen Kreislauf gelangt. Ebenso kann es durch eine Flussbeschleunigung zu einem Rückfluss des Blutvolumens von Ihrer linken Kammer in Ihren linken Vorhof und somit in die Lunge kommen, wodurch dann das Symptom der Atemnot verstärkt wird.

Kann es sein, dass ich HCM habe, ohne Symptome zu spüren?

Ja, das ist durchaus möglich. Sie können hypertrophe Kardiomyopathie haben, ohne, dass Sie Symptome erleiden. Sehr viele Verläufe sind langjährig asymptomatisch. Nichtsdestotrotz ist es genauso wichtig, auch wenn Sie keine Symptome wie Kurzatmigkeit oder Ohnmachtsanfälle verspüren, dass Sie sich regelmäßig von Ihrer Kardiologin beziehungsweise Ihrem Kardiologen untersuchen lassen um das für Sie individuelle Risiko, an einem plötzlichen Herztod zu sterben potenziell, evaluieren zu lassen, um zu bestimmen, ob Sie nicht langfristig von der Implantation eines Defibrillators profitieren.

Gibt es Erkrankungen, die aufgrund ähnlicher Symptome mit HCM verwechselt werden können?

Die gibt es durchaus. Symptome wie Atemnot, Druck auf der Brust oder Schwindel sind sehr unspezifische kardiologische Symptome. Es gibt vorrangig die Form des Sportlerherzens beziehungsweise eines langjährigen unbehandelten Bluthochdrucks, wo es zu differenzieren gilt, ob nicht eben beispielsweise das Training oder der langjährige Bluthochdruck, der nicht therapiert wurde, für die Verdickung Ihres Herzmuskels verantwortlich sind. Diese Sachen können in diversen Untersuchungen, die von Ihrem behandelnden Spezialisten beziehungsweise Ihrer behandelnden Spezialistin durchgeführt werden, sehr gut unterschieden werden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Symptome bei hypertropher Kardiomyopathie (HCM)“

An welche Ärztin/welchen Arzt sollte ich mich bei Verdacht auf HCM wenden?

Der erste Verdacht einer hypertrophen Kardiomyopathie wird meistens über die erste Anlaufstelle, sprich Ihre Hausärztin oder Ihren Hausarzt gestellt. In weiterer Folge ist eine detaillierte Evaluierung beispielsweise Ihrer Symptome von einem spezialisierten Kardiologen beziehungsweise einer Kardiologin indiziert. Sollte es in Spezialformen dann zu einer weiterführenden Therapie, sei sie medikamentös, sei sie interventionell oder operativ notwendig sein, ist eine entsprechende Einweisung in ein spezialisiertes, behandelndes Zentrum möglich.

Was erwartet mich beim ersten Arztbesuch und wie kann ich mich darauf vorbereiten?

Beim ersten Arztbesuch beim Kardiologen oder der Kardiologin erwartet Sie in erster Linie ein sehr ausführliches Anamnesegespräch. In diesem Gespräch werden vor allem plötzliche Herztode, sonstige Erkrankungen in Ihrer Familie abgefragt und stellen für den behandelnden Arzt wesentliche Bausteine in der weiterführenden Diagnostik dar. Sie können sich insofern vorbereiten, wenn es unklare Familienhistorien von Herzerkrankungen gibt, wäre es essentiell, diese im Vorfeld dieses Gespräches zu erheben und so detailliert und vollständig wie möglich zu dem ersten Arztbesuch mitzubringen.

Welche Untersuchungen werden zur Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie durchgeführt?

In erster Instanz folgt ein 12-Ableitungs-EKG in Ruhe. In diesem sieht man sehr häufig erhöhte Amplituden in so gut wie allen Ableitungen und es kann auch zu sonstigen Abnormalitäten in der Erregungsleitung beziehungsweise in der Erregungsrückbildung kommen. Weiterführend ist die allerwichtigste diagnostische Untersuchung die Herzultraschalluntersuchung, wo Ihre Kardiologin oder Ihr Kardiologe die verdickte Herzwand feststellen kann. In weiterer Folge ist dann unter anderem auch eine Herz-Magnetresonanztomographie oft indiziert, da man bei der Herz-Magnetresonanztomographie die unterschiedlichen Abschnitte beziehungsweise auch die unterschiedlichen verdickten Abschnitte besser differenzieren kann als im Ultraschall.

Warum ist eine frühzeitige Diagnose bei HCM wichtig?

Eine frühzeitige Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie ist für Sie prognostisch von Vorteil. Einerseits können frühzeitige Symptome vor einer deutlichen Einschränkung Ihrer Herzleistung behandelt werden, andererseits sind in regelmäßigen Abständen Untersuchungen zur Evaluierungen Ihres individuellen Risikos sehr ausschlaggebend, um einen plötzlichen Herztod zu vermeiden, was in einer potenziellen Defibrillator-Implantation münden kann.

Hier geht es zum Video-Interview: „Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie (HCM)“

Wie wird hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) vererbt?

Im Regelfall folgt die hypertrophe Kardiomyopathie einem sogenannten autosomal dominanten Erbgang. Das heißt, die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht und wird bei einem beispielsweise erkrankten Vater zu 50 % an die Nachkommen weitergegeben. Definitiv hinzugefügt muss aber werden, dass wenn Sie automatisch eine Mutation erben von einem Elternteil, ist es nicht unbedingt so, dass die genotypische Veränderung, sprich die Änderung Ihrer Erbsubstanz, in einer phänotypischen Veränderung münden muss, sprich, auch wenn Sie eine positive Genmutation haben, heißt das nicht im automatischen Fall, dass Sie das Vollbild einer hypertrophen Kardiomyopathie bekommen müssen.

Warum sollten sich Familienmitglieder von Betroffenen auf HCM testen lassen?

Die familiäre Kaskadenuntersuchung beziehungsweise das familiäre Kaskadenscreening ist insofern empfehlenswert, da sich bei auch vom Genotyp vererbten Merkmalen nicht unbedingt in einer phänotypischen Form der hypertrophen Kardiomyopathie widerspiegeln. Das heißt, sie müssen nicht unbedingt, wenn Sie einen Fehler in Ihrer Erbsubstanz haben, auch das Vollbild einer hypertrophen Kardiomyopathie besitzen. Nichtsdestotrotz ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, um Sie langfristig vor dem plötzlichen Herztod zu schützen.

Wie beeinflusst HCM meine Familienplanung?

Die Familienplanung bei Betroffenen mit hypertropher Kardiomyopathie ist insofern betroffen, weil Sie diese Erkrankung zu 50 % weitergeben können beziehungsweise Ihre Mutation in der Erbsubstanz zu 50 % weitergeben können. So ist im Rahmen eines positiv erhaltenem Befund eine genetische Beratung, bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik durchaus empfohlen. Aber wie gesagt, eine genotypische Veränderung muss nicht gleich das Vollbild einer hypertrophen Kardiomyopathie bedeuten.

Hier geht es zum Video-Interview: „Hypertrophe Kardiomyopathie und Vererbung“

Kann eine HCM vollständig geheilt werden?

Eine vollständige Heilung der hypertrophen Kardiomyopathie ist nicht möglich. Allerdings stehen bislang sehr gute therapeutische Optionen zur Verfügung, die einerseits Ihre Symptomatik deutlich lindern können und andererseits auch die potenziellen Spätfolgen und Komplikationen wie zum Beispiel tödliche Herzrhythmusstörungen deutlich reduzieren können.

Wie sieht der Krankheitsverlauf von HCM aus?

Bezüglich des Krankheitsverlaufs, wie bereits erwähnt ist es so, dass viele Patienten oft einen asymptomatischen Verlauf aufweisen. Es ist so, dass bei Patienten, die eine relevante Obstruktion beziehungsweise eine Beschleunigung im Herzen haben, diese erst mit der Zeit entwickeln. Zusätzlich muss man sagen, dass es sich hier um einen dynamischen Prozess handelt. Das heißt, diese relevante Flussbeschleunigung muss nicht zwingend in Ruhe auftreten, äußert sich dann aber im Laufe der Zeit bei steigender Belastung, wie beispielsweise, wenn Sie beim Treppensteigen nach dem Einkauf mit den Einkaufstüten nicht mehr so weit raufkommen wie beispielsweise vor zwei, drei Jahren.

Verändert sich meine Lebenserwartung durch HCM?

Bezüglich der Lebenserwartung ist es so, dass betroffene Patientinnen und Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie oft eine normale Lebenserwartung aufweisen. Sie stellt zwar die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod im Kinder- und Jugendalter dar, allerdings sind bei gestellter Diagnose die entsprechenden therapeutischen Maßnahmen so, dass man ein normales Leben führen kann und eine normale Lebenserwartung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung aufweist. Noch einmal hervorzuheben sind regelmäßige Kontrollen bei Ihrem behandelnden Kardiologen oder Ihrer Kardiologin, um das individuelle Risiko des plötzlichen Herztodes zu bestimmen.

Hier geht es zum Video-Interview: „Verlauf und Prognose von hypertropher Kardiomyopathie (HCM)“

Wie kann ich meinen Alltag mit HCM gestalten?

Der Alltag der Patientinnen und Patienten mit HCM ist oft normal bewältigbar wie bei Patient:innen ohne HCM, weil es sehr gute therapeutische Optionen bereits gibt, die am Markt sind, die Ihre Symptome lindern können. Nichtsdestotrotz ist es wie bei allen Herzerkrankungen: Es empfiehlt sich eine ausgewogene Ernährung mit moderater Bewegung sowie einem moderaten bis minimal beschränkten Alkoholkonsum.

Welche Situationen oder Aktivitäten sollte ich bei HCM vermeiden?

Es gibt dennoch gewisse Aktivitäten im Alltag, die Sie tunlichst vermeiden sollten, unabhängig davon, ob Sie an der nicht obstruktiven oder an der obstruktiven Form der HCM leiden. Zu diesen gehören intensiver und kompetitiver Hochleistungssport. Es gehören dazu auch Maßnahmen, um Blutdruckschwankungen zu vermeiden, wie beispielsweise intensive Saunagänge. Zusätzlich wie bereits erwähnt, sollten Sie einen übermäßigen Alkoholkonsum meiden.

Wie kann ich mein Herz durch die Ernährung unterstützen?

Ihr Herz können Sie insofern ernährungstechnisch unterstützen, indem Sie, einer ausgewogenen sogenannten mediterranen Schonkost folgen und Ihre Portionen deutlich verkleinern, sprich keine großen Portionen zu sich nehmen, da dies in einem Sinne der Anhebung des Zwerchfells durch die Magenausdehnung gerade bei der obstruktiven Form die Symptome verstärken kann. Ebenso zählen übermäßige Alkoholeskapaden dazu, die tunlichst vermieden werden sollten.

Welche Hilfen gibt es bei psychischer Belastung durch die HCM?

Sollten Sie sich subjektiv mit der Diagnose hypertrophe Kardiomyopathie psychisch belastet fühlen, sind Sie nicht allein und es gibt auch genügend unterstützende Maßnahmen wie beispielsweise psychologische oder psychotherapeutische Gesprächsoptionen ebenso wie Selbsthilfegruppen, wo Sie mit betroffenen Patientinnen und Patienten über Ihre Erkrankung sprechen können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Leben mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM)“

Abschließend möchte ich mich sehr gerne und sehr herzlich für Ihr Interesse an der hypertrophen Kardiomyopathie bedanken. Zusammenfassend kann man sagen, auch wenn die hypertrophe Kardiomyopathie eine sehr seltene Erkrankung darstellt, ist sie nichtsdestotrotz mit potenziellen Komplikationen und prognoselimitierenden Komplikationen verbunden, so dass sie beim Auftreten von zum Teil auch unspezifischen Symptomen diese rechtzeitig abklären bei Ihrem Facharzt für Kardiologie oder Ihrer Fachärztin für Kardiologie. In diesem Sinne alles Gute!

Hier geht es zum Video: „Meine Nachricht an Sie“