1. Therapiemöglichkeiten bei Phosphatdiabetes

Phosphatdiabetes ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die häufigste Form ist die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH).

Aufgrund der genetischen Erkrankung kommt es zu einem vermehrten Phosphatverlust, was durch das Hormon FGF23 verursacht wird. FGF23 ist bei Phosphatdiabetes erhöht und beeinflusst den Phosphat- und Vitamin-D-Haushalt, was auch endokrinologische (hormonelle) Auswirkungen auf den Kalzium- und Phosphatstoffwechsel hat. Da Phosphat ein wichtiger Baustein im menschlichen Körper ist und unter anderem bedeutend für die Gesundheit und Stabilität von Knochen und Zähnen ist, sind sowohl eine langfristige Behandlung als auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen (Monitoring) der Erkrankung notwendig.

Die Behandlung wird oft von mehreren Fachbereichen gemeinsam (multidisziplinär) durchgeführt. Neben der stoffwechselbezogenen Betreuung sind auch Fachärzt:innen für Nieren, Knochen, Physiotherapie und Ernährungsberatung beteiligt, um den Knochenstoffwechsel, die Nierenfunktion und die allgemeine Gesundheit bestmöglich zu unterstützen.

Zu den Ursachen und Symptomen von Phosphatdiabetes erfahren Sie mehr in unserer Schulung “Phosphatdiabetes verstehen“.

Bei Phosphatdiabetes unterscheidet man zwischen zwei Therapiewegen:

1. Substitutionstherapie: Zufuhr von Phosphat und aktiviertem Vitamin D.
   Mehr dazu erfahren Sie in der Lektion “Substitutionstherapie bei Phosphatdiabetes”.
2. Antikörpertherapie : Therapie mit dem Antikörper Burosumab.
   Mehr Informationen erhalten Sie in der Lektion “Antikörpertherapie bei Phosphatdiabetes”.

Da es sich bei Phosphatdiabetes um eine chronische Erkrankung handelt, sollte die Therapie auch lebenslang erfolgen.

Die Ziele der Behandlungen bei Phosphatdiabetes sind:

• Ausgleich des Phosphatmangels: Die Normalisierung des Phosphatspiegels im Blut führt zu einer verbesserten Mineralisierung (Aushärtung) des Knochens und der Zähne.
• Operative Maßnahmen: Mithilfe von operativen orthopädischen Eingriffen können Deformierungen oder vermindertes Wachsen der Knochen behandelt werden.

Je nach Bedarf und Begleitsymptomen können zusätzliche Ziele verfolgt werden, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten:

• Schmerztherapie: Linderung von chronischen Schmerzen der Muskulatur und Gelenke; z.B. bei Sehnenverkalkung (Stoßwellentherapie, Medikamente etc.)
• Erhalt der Lebensqualität: Durch unterschiedliche Maßnahmen, wie etwa Psychotherapie, Physiotherapie und die Anbindung an Selbsthilfegruppen, soll die Lebensqualität von Patient:innen erhalten bleiben.
• Sozioökonomische Hilfe: Unterstützung, die Menschen in Bezug auf ihre soziale und wirtschaftliche Situation erhalten (Hilfe in der Kinderbetreuung, Beratungsstellen etc.)