Die häufigste Form von Phosphatdiabetes ist die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH). Diese Erkrankung entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung auf dem X-Chromosom, sodass betroffene Mütter die Erkrankung mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weitergeben können, unabhängig vom Geschlecht. Wenn der Vater die genetische Mutation auf seinem X-Chromosom trägt, gibt er die Erkrankung an seine Töchter weiter, jedoch nicht an seine Söhne. Bei Söhnen, die nur ein X-Chromosom haben, zeigt sich die Erkrankung oft stärker. Töchter haben dank ihres zweiten X-Chromosoms meist mildere Symptome, da das gesunde X-Chromosom den Fehler teilweise ausgleichen kann.
Wie wird Phosphatdiabetes vererbt?
Weitere und tiefgehendere Informationen zur Vererbung finden Sie in der Lektion „Vererbung von Phosphatdiabetes“ in der Schulung „Phosphatdiabetes verstehen“
Kann ich trotz der Erkrankung Kinder bekommen?
Sie können Kinder bekommen, auch wenn Sie an Phosphatdiabetes bzw. XLH erkrankt sind. Vor der Schwangerschaft wird allerdings eine genetische Beratung empfohlen.
Was ist eine genetische Beratung?
Bei einer genetischen Beratung bespricht eine Expertin oder ein Experte mit Ihnen Ihre Familiengeschichte und mögliche Risiken für genetische Erkrankungen. Die Beratung kann einige Stunden dauern und umfasst auch die Besprechung vorhandener Arztbriefe sowie die Vorstellung möglicher Tests. Zuständig sind sogenannte „genetische Beratungsstellen“ oder Fachärzt:innen mit entsprechender Zusatzqualifikation.
Darf ich meine Phosphatdiabetes-Therapie während der Schwangerschaft fortsetzen?
Schwangerschaft und Stillzeit sind immer eine besondere und einzigartige Zeit. Im Zuge Ihres Phosphatdiabetes ist dabei Folgendes zu beachten:
- Antikörpertherapie: Die Fortführung der Antikörpertherapie wird nicht empfohlen. Sprechen Sie diesbezüglich bitte mit Ihren Behandler:innen.
- Substitutionstherapie (Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D): Bekommen Sie diese Therapie, dann werden Ihre Ärzt:innen regelmäßige Blutuntersuchungen veranlassen. Insbesondere während des dritten Trimenons (dem 3. Abschnitt der Schwangerschaft) sind diese Kontrollen wichtig. Sie können die Therapie aber in der Regel ohne Probleme fortführen.
Was sollte ich beim Stillen meines Kindes beachten?
Während der Stillzeit werden regelmäßige Blutuntersuchungen empfohlen. Dies hilft sicherzustellen, dass der Phosphatspiegel der Mutter während des Stillens ausreichend ist, um sowohl ihre eigene Gesundheit als auch die des Kindes optimal zu unterstützen.
Hier werden unter anderem folgende Werte im Blut überprüft:
- Phosphatspiegel
- Vitamin D-Spiegel (25-Hydroxyvitamin D)
Die Babys sind über die Muttermilch in der Regel gut mit Nährstoffen versorgt.
Geprüft Prof. Dr. Ralf Oheim: Stand November 2024 | Quellen und Bildnachweis
