Polycythaemia Vera – eine seltene, aber gut behandelbare Erkrankung des Blutes. Viele Betroffene fragen sich nach der Diagnose: Was passiert eigentlich in meinem Körper? Und was kann ich tun, um gut mit der Erkrankung zu leben?
Mein Name ist Susanne Isfort und ich bin Fachärztin für Hämatoonkologie an der Medizinischen Hochschule Hannover. In den nächsten Minuten möchte ich Ihnen einige Details zur Polycythaemia Vera näherbringen: Was bedeutet die Diagnose genau? Was ist das für eine Erkrankung? Welche Komplikationen können auftreten? Und mit welchen Symptomen müssen Sie rechnen?
Hier geht es zur Einleitung des Kurses: „Polycythaemia Vera verstehen“
Die Frage, was die Polycythaemia Vera genau ist, ist sehr spannend. Es handelt sich um eine bösartige Erkrankung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark. Jeder Mensch hat Stammzellen im Knochenmark, aus denen im normalen Leben ständig Blut nachgebildet wird. Denn keine Blutzelle lebt ewig – manche über mehrere Tage oder Wochen, andere kürzer – und deshalb braucht es eine kontinuierliche Neubildung. Bei der Polycythaemia Vera entsteht eine Mutation , die dazu führt, dass eine dieser Stammzellen einen Wachstumsanreiz bekommt, sich den Kontrollmechanismen des Körpers entzieht und unkontrolliert produziert. Dadurch entstehen zu viele Zellen. Besonders charakteristisch ist, dass bei dieser Erkrankung alle drei Zellreihen betroffen sind: Es entstehen zu viele weiße Blutkörperchen, zu viele rote Blutkörperchen – daher der Name – und auch zu viele Blutplättchen.
Bei mehr als 90 % aller Patientinnen und Patienten mit Polycythaemia Vera liegt eine sogenannte JAK2 V617F-Mutation vor. Das ist eine Mutation in der Januskinase, die dazu führt, dass in den Blutstammzellen bestimmte Signalwege dauerhaft angeschaltet bleiben und sich nicht mehr über Rückkopplungsmechanismen ausschalten lassen. In selteneren Fällen finden wir Mutationen in einem anderen Teil desselben Gens – das betrifft nur wenige Prozent der Betroffenen. Und schließlich gibt es auch einige wenige Patientinnen und Patienten, bei denen wir bisher keine Mutation nachweisen können, die aber trotzdem aufgrund anderer Kriterien als Polycythaemia Vera diagnostiziert werden können. Der Nachweis einer JAK2-Mutation ist eines der Hauptkriterien, die wir brauchen, um die Diagnose einer Polycythaemia Vera zu stellen. Das bedeutet nicht, dass wenn diese Mutation nicht vorliegt oder nicht nachgewiesen werden kann, eine Polycythaemia Vera ausgeschlossen ist – aber es macht die Erkrankung unwahrscheinlicher. Wird die Mutation nachgewiesen, ist damit klar, dass eine Erkrankung aus diesem Formenkreis vorliegt – vorausgesetzt, zusätzliche Kriterien sind erfüllt. In manchen Fällen kann der Nachweis auch auf eine Veranlagung oder eine mögliche Vorstufe hinweisen.
Die Polycythaemia Vera ist eine der sogenannten Subentitäten der myeloproliferativen Neoplasien. Das ist ein komplizierter Begriff, der grob gesagt für eine Form von chronischem Blutkrebs steht. Typisch für die Polycythaemia Vera ist, dass alle drei Zellreihen erhöht sind. Aber ist das die häufigste Ursache für erhöhte Blutzellen? Nein, das ist es nicht. Häufiger sind ganz normale Dinge, die dazu führen können, dass Blutzellen vorübergehend erhöht sind. Das Einfachste, was wir alle kennen, ist eine Infektion: Sie kann dazu führen, dass weiße Blutzellen, aber auch rote Blutzellen oder Blutplättchen erhöht sind, weil der Körper sie in diesem Moment braucht. Auch äußere Einflüsse wie Luftdruckveränderungen können eine sogenannte Polyglobulie hervorrufen – also eine vermehrte Bildung roter Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren. Das sind sogenannte reaktive Ursachen: Von außen kommende Einflüsse, die die Blutproduktion ankurbeln, die aber wieder nachlassen sollten, wenn der Auslöser wegfällt – etwa wenn eine Infektion abklingt oder wenn man vom Berg wieder ins Tal fährt. Auch Medikamente können das Blutbild beeinflussen und erhöhte Werte verursachen. Und schließlich gibt es noch andere Bluterkrankungen, die ein ähnliches Bild zeigen können. Die Aufgabe der Ärztinnen und Ärzte ist es dann, herauszufinden, was im jeweiligen Fall die wahrscheinlichste Ursache ist.
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Bei der Polycythaemia Vera werden grundsätzlich zu viele Zellen gebildet – und zwar aus allen drei Blutzellreihen. Was bedeutet das? Zum einen gibt es die weißen Blutzellen, die Leukozyten . Sie sind die Abwehrzellen des Körpers. Dann gibt es die roten Blutzellen, die Erythrozyten. Sie transportieren den Sauerstoff im Blut. Und schließlich gibt es die Blutplättchen, die sogenannten Thrombozyten . Man kann sie sich als kleine Zellfetzen vorstellen, die dafür sorgen, dass eine Wunde verschlossen wird, wenn man sich zum Beispiel schneidet.
Durch die erhöhte Anzahl an Blutzellen, die in den Adern vorkommt, kommt es zu einer Art Stau. Das kann man sich gut vorstellen: Wenn man die doppelte Anzahl an Autos auf der Autobahn hat, dann wird es eng. Und je nachdem, wie groß die Straßen – also die Adern – sind, wird es noch deutlicher. Fährt man sozusagen in eine kleine, enge Innenstadt, dann macht es einen großen Unterschied, ob dort die doppelte Anzahl an Autos unterwegs ist oder nur eine normale Menge. Zusätzlich sind bei der Polycythaemia Vera die Fließeigenschaften des Blutes verändert. Die Zellen werden klebriger – im Englischen sagt man „sticky“. Das bedeutet, sie haften schneller aneinander, und dadurch erhöht sich das Risiko, dass die Zellen verklumpen und eine Thrombose bilden. Eine Thrombose ist ein Blutgerinnsel, das kleine oder auch größere Gefäße verstopfen kann.
Durch die erhöhten Zellzahlen bei der Polycythaemia Vera ist das Blut in seinen Fließeigenschaften dickflüssiger. Das bedeutet, es kann nicht mehr so leicht durch die ganz kleinen Gefäße fließen, die sogenannten Endstromgebiete – also die Versorgung in den Organen auf der kleinsten Ebene. Wozu kann das führen? Zum einen zu Symptomen: Wenn die Durchblutung in bestimmten Organen nicht mehr richtig gewährleistet ist, können zum Beispiel Kopfschmerzen auftreten oder Kribbelgefühle in den Händen oder Füßen entstehen. Zum anderen kann es tatsächlich auch zu Verschlüssen dieser Adern kommen – und daraus können Herzinfarkt, Schlaganfall oder Thrombosen in anderen Organen entstehen.
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Bei der Polycythaemia Vera gibt es zum einen Symptome, die relativ spezifisch für diese Art von Erkrankung sind. Das heißt, sie kommen vor allem bei dieser Form von chronischer Leukämie vor – nicht ausschließlich, aber sie sind trotzdem sehr typisch. Ein Beispiel ist der sogenannte aquagene Pruritus . Übersetzt bedeutet das: ein durch Wasserkontakt ausgelöster Juckreiz. Patientinnen und Patienten merken das oft, wenn sie morgens aus der Dusche steigen – die Haut juckt dann unwahrscheinlich stark. Dieser Juckreiz kann über mehrere Minuten, manchmal auch Stunden andauern. Ein weiteres sehr typisches Symptom ist die sogenannte Erythromelalgie . Das beschreibt ein heiß werden und Brennen von Händen und Füßen, unabhängig von bestimmten Auslösern. Auch das ist sehr charakteristisch für die Erkrankung. Daneben gibt es unspezifische Symptome, die auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen können – zum Beispiel Abgeschlagenheit, Konzentrationsprobleme, Kopfschmerzen oder Kribbelgefühle in Händen und Füßen.
Wie bei ganz vielen bösartigen Erkrankungen können bei der Polycythaemia Vera auch die sogenannten B-Symptome auftreten. Das sind ganz klassisch: Fieber, ohne dass eine Infektion vorliegt, ein Gewichtsverlust – definiert als mehr als 10 % des Körpergewichtes über sechs Monate – oder auch Nachtschweiß. Da reden wir nicht davon, dass man nachts ein wenig schwitzt und leicht feucht aufwacht, sondern da geht es wirklich darum, dass man nachts aufstehen muss, um sich umzuziehen. Und darunter leiden doch einige Patientinnen und Patienten. Zudem kann es auch allgemeine Symptome geben, wie zum Beispiel Kopfschmerzen oder Abgeschlagenheit. Manche bemerken auch einen Leistungsknick. Ganz typisch können außerdem Knochenschmerzen oder Gelenkschmerzen auftreten, die auf die vermehrte Produktion der Blutzellen im Knochen zurückzuführen sind und auf die Botenstoffe, die dabei ausgesendet werden.
Grundsätzlich sollten Sie jede Form von Symptomen, die über eine längere Zeit bestehen, beim Hausarzt vorstellen und abklären lassen. Dazu gehören die bereits erwähnten Symptome wie Fieber, Nachtschweiß oder Gewichtsverlust. Aber auch länger bestehende Knochenschmerzen ohne erkennbare Ursache, der Juckreiz nach Wasserkontakt, das Brennen der Hände und Füße oder Kribbeln sollten beim Hausarzt abgeklärt werden. Daraufhin wird dort meistens eine Blutuntersuchung erfolgen, die bereits Auffälligkeiten zeigen kann. Sollten Sie unter Symptomen leiden, die für einen Herzinfarkt, eine akute Thrombose oder einen Schlaganfall sprechen, müssen Sie sofort handeln. Beim Herzinfarkt sind das zum Beispiel Druck oder Schmerzen in der Brust, die nicht weggehen, schlimmer werden, mit Luftnot und Panik verbunden sein können. Schlaganfälle bemerkt man am Ausfall bestimmter Funktionen, etwa wenn Sie plötzlich bestimmte Körperteile nicht mehr bewegen können, nicht mehr sprechen können oder ungewöhnlich starker Schwindel mit Orientierungsproblemen auftritt. Eine akute Thrombose im Bein zeigt sich meist durch eine Schwellung, starke Schmerzen und erschwertes Auftreten. In all diesen Fällen sollte sofort ein Rettungswagen gerufen oder in die Notaufnahme gegangen werden.
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Die häufigsten Auffälligkeiten, die dazu führen, dass die Diagnose Polycythaemia Vera gestellt wird, sind meist Zufallsbefunde beim Hausarzt. Oft wird aus Routinegründen oder zur Vorbereitung anderer Eingriffe ein Blutbild gemacht, und dabei fallen erhöhte Werte auf. Bei der Polycythaemia Vera sind typischerweise alle drei Zellreihen erhöht – weiße Blutzellen, rote Blutzellen und auch die Thrombozyten. Am auffälligsten ist dabei die stark erhöhte rote Zellreihe. Ganz oft rechnet der Patient damit gar nicht, aber der Hausarzt erkennt die Auffälligkeiten und überweist dann zur Abklärung an den Hämatologen. Natürlich können auch Symptome wie Nachtschweiß, Gewichtsverlust oder Knochenschmerzen der Grund sein, warum man beim Hausarzt vorstellig wird. In Kombination mit dem Blutbild führt das dann ebenfalls zur Überweisung an den Facharzt. Der Hämatologe wird Sie zunächst begrüßen und Ihnen eine ganze Reihe von Fragen stellen. Dabei geht es vor allem um typische Symptome und darum, ob und seit wann Sie Veränderungen bemerkt haben. Auch ob Sie im Alltag überhaupt etwas von den veränderten Blutwerten spüren, wird er erfragen. Anschließend erfolgt eine Blutentnahme. Zum einen wird dabei das Blutbild untersucht, teilweise auch unter dem Mikroskop, um zu sehen, ob Vorläuferzellen ins Blut ausgeschwemmt werden. Zum anderen wird das Blut in ein Speziallabor geschickt, um auf die sogenannte Jak-2-Mutation getestet zu werden, die für die Erkrankung charakteristisch ist.
Zur Bestätigung der Diagnose einer Polycythaemia Vera gehört in der Regel auch eine Knochenmarkpunktion. Dabei kann man erkennen, wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist – ob es sich um ein Frühstadium handelt oder ob bereits eine Verfaserung im Knochenmark vorliegt. Diese sogenannte Fibrose kann sich im Laufe der Jahre verstärken. In Einzelfällen ist es zwar möglich, die Diagnose auch ohne Knochenmarkpunktion zu stellen. Grundsätzlich empfehlen wir aber fast immer, diese Untersuchung durchzuführen – auch, um vor Beginn einer Therapie einen Ausgangswert zu haben.
Nach der Diagnose wird Ihr Arzt mit Ihnen über zwei ganz normale Schritte sprechen, die bei jedem Patienten eingeleitet werden. Zum einen verschreibt er Ihnen ASS, also ein Medikament, das die Blutgerinnung hemmt. Es wirkt so, dass sich die Blutplättchen schlechter zusammenlagern können, und dadurch werden die Fließeigenschaften des Blutes verbessert. Zum anderen weiß man, dass das Risiko für Thrombosen, Schlaganfälle oder Herzinfarkte sinkt, wenn man den roten Blutwert unter einen bestimmten Wert senkt – und zwar durch sogenannte Aderlässe. Deshalb bekommen alle Patienten mit Polycythaemia Vera regelmäßige Blutbildkontrollen, bei denen geschaut wird, dass der Hämatokritwert unter 45 % bleibt. Ein Aderlass bedeutet, dass Ihnen eine bestimmte Menge Blut aus der Vene entnommen wird. Wie oft das nötig ist, hängt davon ab, wie hoch Ihr Ausgangswert ist und wie groß Ihre Reserven sind. Am Anfang wird meist häufiger Blut abgenommen, später im Verlauf dann nur noch, wenn der Hämatokrit wieder über 45 % steigt.
Nach der Diagnose einer Polycythaemia Vera bleibt Ihr Hämatoonkologe Ihr primärer Ansprechpartner. Gemeinsam mit ihm legen Sie fest, wie häufig Sie vor allem am Anfang zur Blutbildkontrolle kommen müssen. Das hängt davon ab, wie hoch Ihre aktuellen Hämatokrit- und Blutwerte sind und ob nur Aderlässe oder auch eine zusätzliche medikamentöse Therapie notwendig ist. Sobald die Werte im Zielbereich liegen, werden die Kontrollen in der Regel alle drei Monate durchgeführt. Was können Sie selbst tun, um mit der Polycythaemia Vera gut zurechtzukommen? Wichtig ist, dass Sie Risikofaktoren für Thrombosen, Schlaganfälle und Herzinfarkte minimieren. Das bedeutet: möglichst nicht rauchen, Medikamente, die Thrombosen fördern können, mit Ihrem Arzt besprechen, und insgesamt auf Bewegung und gesunde Ernährung achten. Eisenpräparate als Nahrungsergänzungsmittel sollten Sie ausdrücklich vermeiden, weil sie die Produktion roter Blutzellen anregen – und genau das wollen wir bei dieser Erkrankung verhindern.
Hier geht es zum Video-Interview: „Diagnose und nächste Schritte“
Eine Polycythaemia Vera geht unbehandelt nach einigen Jahren, in manchen Fällen auch Jahrzehnten, irgendwann in eine sogenannte Myelofibrose über. Das ist eine ähnliche Erkrankung des Knochenmarks, bei der es zu einer Verfaserung kommt. Diese entsteht durch die der PV zugrunde liegende Entzündung. Wenn man weiterhin nicht behandeln würde, könnte diese Myelofibrose – also ein Spätstadium der Polycythaemia Vera – schließlich in eine akute Leukämie übergehen. Ganz viele Patienten erleben diese Spätstadien aber gar nicht, weil es tatsächlich Jahre oder Jahrzehnte dauern kann, bis es dazu kommt. Für die meisten bedeutet das, dass sie ihr Leben lang nur das Stadium einer PV haben, ohne dass es weiter fortschreitet. Deshalb muss man bei der initialen Diagnose keine Panik haben, dass man zwangsläufig eine akute Leukämie entwickeln wird. Hinzu kommt, dass in den letzten Jahren viele neue Medikamente entwickelt und weiterentwickelt wurden. Dadurch sind wir inzwischen in der Lage, den Verlauf der Erkrankung deutlich besser aufzuhalten, sodass sich die Zeitschiene bis zu einer möglichen Verschlechterung – sei es eine Fibrose oder eine akute Leukämie – noch weiter nach hinten verschieben kann, also oft mehrere Jahrzehnte.
Die Behandlung der Polycythaemia Vera zielt eigentlich auf zwei Dinge ab. Zum einen möchte man das Blutbild wieder in die Normbereiche bringen. Das heißt, eine normale Anzahl an weißen Blutzellen, roten Blutzellen und Blutplättchen erreichen. Warum machen wir das? Weil wir wissen, dass damit das Risiko für Thrombosen, Schlaganfälle und Herzinfarkte gesenkt werden kann. Zum anderen erhofft man sich durch die Medikamente, den Verlauf der Erkrankung aufhalten zu können. Da sind wir noch nicht so weit, dass wir das hundertprozentig genau wissen oder berechnen können. Aber es ist klar, dass eine frühe Behandlung nicht nur Thrombosen, Schlaganfälle und Herzinfarkte reduziert, sondern sich wahrscheinlich auch positiv auf den Verlauf insgesamt auswirken kann.
Die häufigsten Komplikationen bei der Polycythaemia Vera sind eigentlich die Symptome. Bis zu 80 % aller Patienten leiden unter einer sogenannten Fatigue , also einer ausgeprägten Abgeschlagenheit, Müdigkeit und einem Leistungsknick, der weit über das Normale hinausgeht und nicht einfach durch mehr Schlaf ausgeglichen werden kann. Die Symptomlast bei der Polycythaemia Vera ist insgesamt sehr hoch und auch signifikant erhöht im Vergleich zur Normalbevölkerung. Das kann bis hin zu Erwerbsminderung oder einer deutlich geringeren Leistungsfähigkeit führen. Die zweithäufigsten Komplikationen sind Thrombosen, Schlaganfälle und Herzinfarkte. Man geht davon aus, dass etwa 30 % aller Patienten mit dieser Erkrankung im Laufe ihres Lebens ein solches Ereignis erleben. Die Zahlen für Komplikationen wie das Fortschreiten der Erkrankung sind hingegen deutlich geringer und liegen eher im einstelligen bis niedrigen zweistelligen Prozentbereich.
Die Auswirkungen einer Polycythaemia Vera auf den Alltag sind sehr individuell. Ein großer Anteil der Patienten leidet unter bestimmten Symptomen. Vor allem die Fatigue, also eine vermehrte Abgeschlagenheit und ein Leistungsknick, betrifft viele – teilweise bis zu 80 % der Patienten, und das in unterschiedlichem Ausmaß. Aber auch Symptome wie ständige Kopfschmerzen oder kognitive Einschränkungen wie Konzentrationsprobleme können sich sehr signifikant auf den Alltag auswirken.
Hier geht es zum Video-Interview: „Verlauf und Komplikationen“
Was ich Ihnen gerne mit auf den Weg geben möchte, ist der Hinweis, dass Sie Symptome nicht einfach als gottgegeben hinnehmen oder aushalten sollten. Es lohnt sich, in solchen Fällen zum Hausarzt zu gehen und Dinge abklären zu lassen. Nicht jedes Symptom ist einfach dem Alter geschuldet. Manchmal können auch Erkrankungen wie eine Polycythaemia Vera dahinterstecken. Diese kann man gut behandeln, und die Symptome können sich dadurch im Verlauf auch bessern.
Mein Hinweis daher: Halten Sie nicht zu viel aus – gehen Sie lieber ab und zu zum Arzt und lassen Sie etwas abklären.
Hier geht es zum Video: „Meine Nachricht an Sie“
Erythromelalgie ist eine seltene Erkrankung, bei der es an Händen oder Füßen (manchmal auch an anderen Körperstellen) zu brennenden Schmerzen, Rötung und Überwärmung kommt. Die Beschwerden treten oft anfallsartig auf und werden durch Wärme oder Belastung verstärkt.
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