Amyloidose mit Polyneuropathie ist eine Erkrankung, bei der Proteinablagerungen in den peripheren Nerven zu Sensibilitätsstörungen, Kraftverlust und Gangunsicherheit führen. In diesem Online-Kurs erfahren Sie, was eine Polyneuropathie ist, welche Formen der Amyloidose das Nervensystem betreffen können und wie es zu einer Amyloidose mit Polyneuropathie kommt. Außerdem werden die Symptome und deren Entwicklung im Krankheitsverlauf beleuchtet. Sie erhalten einen Überblick über Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten sowie über den Stellenwert nicht medikamentöser Therapien.
Inhaltsverzeichnis
Einleitung durch Prof. Dr. Hans Jung
Grüzi miteinander. Mein Name ist Hans Jung. Ich bin leitender Arzt an der Klinik für Neurologie des Universitätsspitals Zürich und leite hier das Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen. Wir behandeln hier viele Patient:innen mit Amyloid-Neuropathie. Der Zweck dieses Kurses ist darzustellen, was das Wesen und die Behandlungsmöglichkeiten von Polyneuropathien bei Amyloidose sind und häufig gestellte Fragen in diesem Zusammenhang zu beantworten.
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Amyloidose mit Polyneuropathie verstehen
Was ist eine Polyneuropathie?
Eine Polyneuropathie ist eine Erkrankung des peripheren Nervensystems. Betroffene können zum Beispiel eine verminderte Fühlwahrnehmung, eine veränderte Sensibilität haben, vor allem an den Füßen, eine Abnahme der Kraft, vor allem auch an den Füßen und auch eine Gangunsicherheit. Es gibt viele verschiedene Ursachen für eine Polyneuropathie, die natürlich wesentlich häufiger sind als eine Amyloid-Polyneuropathie. Die häufigsten Ursachen für eine Polyneuropathie sind der Diabetes mellitus, ein Vitaminmangel vor allem des Vitamins B12 und ein übermäßiger Alkoholkonsum.
Bei welchen Formen der Amyloidose kann das Nervensystem betroffen sein?
Es gibt ja verschiedene Formen der Amyloidose. Amyloidose-Formen, welche zu einer Polyneuropathie führen können, sind einerseits die erblich bedingte sogenannte TTR-Amyloidose, aber auch die nicht erblich bedingte AL, also Leichtketten-Amyloidose.
Wie kommt es zu einer Amyloidose mit Polyneuropathie?
Es gibt verschiedene Formen. Einerseits die Leichtketten-Amyloidose. Das ist eine hämatologische Systemerkrankung, wo vermehrt Leichtketten-Immunglobuline gebildet werden, die sich dann zu Amyloid ablagern können in den peripheren Nerven. Bei der TTR-Amyloidose kommt es aufgrund eines Gendefektes zu einer veränderten Form der sogenannten TTR-Proteins, das dann auch als Amyloid in den Nerven und auch in anderen Organen abgelagert werden kann.
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Symptome einer Amyloidose mit Polyneuropathie
Welche Beschwerden können erste Anzeichen für eine Amyloidose mit Polyneuropathie sein?
Betroffene Patient:innen können beispielsweise ein verändertes Fühlen wahrnehmen. Das betrifft vor allem die Körperteile, wo es lange Nerven gibt. Die sind zuerst betroffen von einer solchen Krankheit, eben in den Fußspitzen, in den Fußsohlen, dass es dort zu einer verminderten Fühlwahrnehmung kommt, dass es auch zu kribbeln kommen kann, zu Schmerzen kommen kann. Dann können auch Veränderungen, Einschränkung der Kraft in den Füßen eintreten, Veränderung der Gangsicherheit des Gleichgewichtssinnes und betroffene Patient:innen haben auch eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass sie ein sogenanntes Karpaltunnelsyndrom haben. Eine Einklemmung des sogenannten Medianusnerv am Handgelenk, welche dann zu Gefühlsstörungen und auch Schmerzen in den ersten drei Fingern der Hände führen kann.
Welche weiteren Beschwerden können bei einer Amyloidose mit Polyneuropathie auftreten?
Beschwerden können auch außerhalb des peripheren Nervensystems bzw. an anderen Orten des Körpers auftreten. Es kann auch das sogenannte vegetative Nervensystem betroffen sein. Bei Männern kann sich das in Form einer Impotenz auswirken. Es können auch die autonomen Nerven des Magen-Darm-Traktes betroffen sein, sodass Amyloidose-Patient:innen Durchfall oder auch Obstipation, also Verstopfung haben können. Betroffene Patient:innen haben deshalb oft auch einen Gewichtsverlust.
Wie können sich die Beschwerden der Polyneuropathie im Verlauf der Erkrankung verändern?
Bei einer Amyloidose Polyneuropathie kommt es im Verlauf der Erkrankung insbesondere dann, wenn keine Behandlung stattfindet, zu einer Zunahme der Beschwerden.
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Diagnose und Behandlung der Polyneuropathie
Welche Untersuchungen können eine Amyloidose mit Polyneuropathie feststellen?
Die ersten Schritte der Diagnose sind diejenigen allgemein bei einer Polyneuropathie. Das bedeutet, dass zuerst eine körperliche Untersuchung stattfinden soll durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Neurologie. Es wird dann unter Umständen eine elektrische Nerven- und Muskelmessung, eine sogenannte Elektroneuromyographie durchgeführt und es werden die üblichen und häufigen Ursachen einer Polyneuropathie abgeklärt. Wenn diese Untersuchungen keine klare Ursache einer Polyneuropathie zeigen, sollte eine Fachperson für Neurologie daran denken, dass eben auch eine Amyloid-assoziierte Polyneuropathie vorliegen könnte.
Welche Untersuchungen sollten beim Vorkommen einer hereditären Amyloidose mit Polyneuropathie innerhalb der Familie durchgeführt werden?
Bei einer genetisch bedingten Amyloid-Neuropathie finden sich genetische Veränderungen im sogenannten TTR-Gen, welche mit einer genetischen Untersuchung aus dem Blut, erfasst werden können. Betroffene Personen werden dann weiter untersucht im Rahmen der Neurologie. Es gibt aber auch Familienangehörige, welche das Gen in sich tragen, aber noch keine Symptome haben. Bei diesen betroffenen Patientinnen und Patienten ist es wichtig, dass jährliche Vorsorgeuntersuchungen stattfinden, um eine beginnende Polyneuropathie rechtzeitig entdecken zu können. Dies beinhaltet vor allem wiederum eine klinische Untersuchung durch die entsprechende Fachperson für Neurologie und gegebenenfalls eben auch eine Elektroneurographie, also eine elektrische Nerven- und Muskelmessung.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Amyloidose mit Polyneuropathie?
Dies ist abhängig von der Art der Amyloid-Neuropathie. Bei der Leichtketten-Amyloidose, der AL-Amyloidose, kann man eine Immunchemotherapie durchführen, welche die Produktion des Amyloid-bildenden Leichtkettenproteins unterdrückt. Diese Therapie muss unter Umständen nicht dauerhaft durchgeführt werden. Dies obliegt der Einschätzung des behandelnden Hämatologen. Bei der TTR-Neuropathie, der erblich bedingten Form, gibt es die Möglichkeit, mittels genetischer Therapien die Produktion des TTR-Eiweißes zu reduzieren, damit weniger Amyloid gebildet wird. Diese Therapie muss dauerhaft, also lebenslang durchgeführt werden.
Welche Rolle spielen nicht medikamentöse Therapien für den Krankheitsverlauf?
Nicht medikamentöse Therapien sind sehr wichtig. Viele der betroffenen Patientinnen und Patienten haben beispielsweise Nervenschmerzen, welche wir mit entsprechenden Medikamenten sehr gut behandeln können. Auch eine Physiotherapie ist sehr wichtig, um beispielsweise die Gangsicherheit zu stärken und zu fördern. Es ist auch wichtig, eine gute Fußpflege zu machen, weil beispielsweise Patient:innen mit Polyneuropathien, Probleme mit Verletzungen an den Füßen haben können. Alle diese symptomatischen Therapien beeinflussen aber die Krankheit an sich nicht, sind aber trotzdem wichtig, um für einen guten Krankheitsverlauf zu sorgen.
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Arztgespräch bei Amyloidose mit Polyneuropathie
Bei welchen Symptomen sollte ich eine Ärztin / einen Arzt aufsuchen?
Falls Symptome einer Polyneuropathie vorhanden sind, ist es sinnvoll, eine ärztliche Abklärung durchzuführen. Mögliche Symptome sind Gefühlsstörungen, insbesondere an den Füßen, eine Einschränkung der Kraft an den Füßen, Schmerzen an den Füßen oder auch eine Gangunsicherheit.
Wie finde ich geeignete Ärzt:innen bei Beschwerden des Nervensystems?
Eine Erstabklärung bei einer Polyneuropathie ist eine Aufgabe, die in der Regel von Hausärztinnen und Hausärzten sehr gut durchgeführt werden kann. Es werden dann die häufigen Ursachen einer Polyneuropathie gesucht und oft auch gefunden. Falls diese hausärztliche Abklärung aber keinen klaren Auslöser einer Polyneuropathie feststellen kann oder auch wenn es eine schwere Polyneuropathie mit raschem Verlauf ist, sollte eine weitere Abklärung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Neurologie erfolgen.
Wie kann ich durch eine Beschreibung meiner Beschwerden zu einem guten Arztgespräch beitragen?
Es ist empfehlenswert, die Beschwerden in kurzen, aber präzisen Worten im ärztlichen Gespräch darzulegen, damit sich die Ärztin oder der Arzt ein gutes Bild der vorhandenen Symptome, die Dauer und die der Schwere der Symptome machen kann.
Welche Fragen sollte ich meiner Ärztin / meinem Arzt stellen?
Im Rahmen des ärztlichen Gespräches ist es sicher sinnvoll, die Ärztin oder den Arzt zu fragen, was nun die Ursache der Polyneuropathie sei und ob diese allenfalls noch unklar ist. Wenn die Diagnose unklar bleibt, ist allenfalls eine weiterführende Abklärung durch eine Fachärztin für Neurologie oder ein Facharzt für Neurologie angezeigt. Diese beinhaltet dann in der Regel eine elektroneurographische Untersuchung und allenfalls weiterführende Abklärungen. Falls dann die Ursache der Polyneuropathie weiterhin unklar bleibt, ist im Rahmen der Ursachenabklärung an eine Amyloid-Neuropathie zu denken.
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Bewegung bei Amyloidose mit Polyneuropathie
Wie kann Bewegung bei Polyneuropathie durch Amyloidose hilfreich sein?
Bewegung ist bei Polyneuropathie-Patient:innen allgemein von Nutzen. Dies gilt selbstverständlich auch für Patientinnen und Patienten mit Amyloid-Neuropathie. Durch eine regelmäßige Übungsbehandlung durch ein selbständiges Training kann einerseits Gleichgewicht und Koordination trainiert werden, andererseits auch mittels eines regelmäßigen Ausdauertrainings, die Muskelkraft und Masse erhalten bleiben.
Welche Arten körperlicher Bewegung können bei Polyneuropathie durch Amyloidose helfen?
Übungen, welche hilfreich sein können, sind einerseits Übungen für das Gleichgewicht und die Koordination. Andererseits kann auch ein regelmäßiges Ausdauertraining zum Erhalt der körperlichen Leistungsfähigkeit beitragen. Oft ist es sinnvoll, dass eine Instruktion, welche Übungen durchgeführt werden sollen und können, durch eine Physiotherapeutin oder einen Physiotherapeuten erfolgt und dann diese Übungen selbstständig regelmäßig im Alltag umgesetzt werden.
Welche Rolle spielt Physio- und Ergotherapie bei Polyneuropathie?
Die Physiotherapie ist wichtig zum Erhalt der Gang- und Gleichgewichtsfunktionen und der allgemeinen Muskelkraft. Eine Ergotherapie ist vor allem auch dann sinnvoll, wenn die Handfunktionen eingeschränkt sind und dies im Alltag zu Behinderungen führt.
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Alltag bei Amyloidose mit Polyneuropathie
Zu welchen Veränderungen im Alltag kann es bei einer Amyloidose mit Polyneuropathie kommen?
Eine Polyneuropathie im Allgemeinen und damit auch bei einer Amyloidose-Polyneuropathie kann zu Einschränkungen im Alltag führen. Dies kann die Mobilität betreffen, das zu einer Einschränkung der Gangfunktionen, der Gangsicherheit, aber auch beispielsweise der Strecke, die selbstständig zurückgelegt werden kann, führen kann. Die Schmerzen, welche mit einer Polyneuropathie einhergehen können, sind auch manchmal so stark, dass sie zu einer Einschränkung der Lebensqualität führen können. Auch die vegetativen Schmerzbeschwerden, also die Magen-Darm-Probleme und die Impotenz, können zu einer Einschränkung der Lebensqualität führen.
Welche Anpassungen der Lebenssituation können bei einer Polyneuropathie notwendig sein?
Welche Anpassungen der Lebenssituation notwendig werden, ist abhängig vom Schweregrad der Polyneuropathie. Bei leichtgradigen Polyneuropathie-Symptomen kann es sein, dass die Lebensführung und die Arbeitsfähigkeit in keiner Art und Weise eingeschränkt sind. Mit zunehmender Schwere der Polyneuropathie kann es dann aber auch zu vermehrten Einschränkungen kommen, die beispielsweise die Mobilität, die Gangsicherheit und unter Umständen auch die selbstständige Lebensführung betreffen. Hier können die genannten Therapien, Physio- und Ergotherapie, aber auch Hilfsmittel verschiedenster Art helfen, damit die Mobilität und die Selbstständigkeit im Alltag gut unterstützt und erhalten werden kann.
Welche Hilfsmittel können meinen Alltag mit Polyneuropathie erleichtern?
Welche Hilfsmittel den Alltag erleichtern können, ist selbstverständlich auch abhängig vom Schweregrad der Polyneuropathie. Es gibt sehr viele Polyneuropathie-Patient:innen, welche keinerlei Hilfsmittel benötigen, um ihren Alltag gut bewältigen zu können. Bei leichten Gangstörungen können Gehstöcke unter Umständen zu einer besseren Gangunsicherheit beitragen. Auch Rollatoren oder allenfalls auch andere Mobilitätshilfsmittel wie Rollstühle können bei schweren Formen der Polyneuropathie dazu beitragen, dass die Mobilität erhalten bleibt.
Welche Rolle spielt die Schuhwahl bei Polyneuropathie?
Bei Polyneuropathie-Patient:innen ist die Schuhauswahl wichtig, aus verschiedenen Gründen. Das Schuhwerk sollte stabil sein und einen guten Halt geben. Andererseits sollte die Sohle nicht zu hart sein, damit der Boden unter den Füßen noch besser gespürt werden kann. Was vermieden werden sollte, ist das Barfußlaufen, vor allem auf unebenem Grund, der nicht gut kontrolliert werden kann, weil aufgrund der verminderten Sensibilität unter Umständen dann Verletzungen auftreten können, die bei Polyneuropathie-Patient:innen dann oft auch schlechter abheilen.
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Selbstfürsorge und Unterstützung
Wie kann ich als Patient:in meine Selbstständigkeit bewahren und meine Lebensqualität erhalten?
Als betroffene Patientin und betroffener Patient können Sie selbst auch viel dazu beitragen, dass Ihre Lebensqualität erhalten bleibt. Wichtig ist dabei das regelmäßige Durchführen der physiotherapeutischen Übungen und des körperlichen Trainings, welches dazu geeignet ist, Ihre Selbstständigkeit und Mobilität zu erhalten. Auch die psychische Gesundheit ist wichtig. Wenn Sie guten Mutes sind und keine Depression haben, ist die Bewältigung einer chronischen Krankheit besser zu bewerkstelligen, als wenn das nicht der Fall ist. Also zögern Sie nicht, falls psychische Belastungen da sind, dies mit Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt zu besprechen, damit Sie auch dort unterstützt werden können.
Wie kann ich bei Amyloidose mit Polyneuropathie unterstützt werden?
Es gibt in den verschiedenen Ländern verschiedene Patientenorganisationen, die sich mit der Unterstützung von Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen befassen. Zögern Sie nicht, diese Selbsthilfestellen aufzusuchen und sich beraten zu lassen.
Was ist im Rahmen der ärztlichen Betreuung bei Patient:innen mit Polyneuropathie bei Amyloidose zu beachten?
Bei der ärztlichen Betreuung von Patientinnen und Patienten mit Amyloidose-Neuropathie ist zu beachten, dass es auch weitere Gründe für Polyneuropathien gibt. Diese sind, wie schon genannt, ein Diabetes mellitus, ein Vitaminmangel, insbesondere Vitamin B12 oder auch ein übermäßiger Alkoholkonsum. Im Rahmen der ärztlichen Betreuung sollte periodisch zum Beispiel einmal im Jahr geschaut werden, dass eben kein Diabetes und kein Vitamin-Mangel vorliegt und falls doch, dass dieser behandelt wird, da das sonst zu einer Verschlechterung der Amyloid-Polyneuropathie führen kann. Für betroffene Patientinnen und Patienten ist es wichtig zu wissen, dass ein Alkoholkonsum das Nervensystem schädigen kann und dass im Rahmen der Amyloid-Neuropathie die Nerven ja schon geschädigt sind und wir annehmen müssen, dass hier eine verminderte Alkoholtoleranz vorliegt. Es ist also Patientinnen und Patienten mit Amyloid-Neuropathie zu empfehlen, nur sehr wenig oder besser gar keinen Alkohol zu trinken.
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Meine Nachricht an Sie
Wir hoffen, dass wir mit diesen Ausführungen viele Ihrer Fragen im Zusammenhang mit einer Amyloid-Neuropathie beantworten konnten. Falls Sie weitere Fragen oder auch Probleme im Zusammenhang mit einer Amyloidose-Polyneuropathie haben, zögern Sie bitte nicht, diese an Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin heranzutragen.
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Geprüft Prof. Dr. Hans Jung: Stand August 2024 | Quellen und Bildnachweis
