6. Przebieg i rokowanie w chorobie Fabry’ego

Przebieg choroby Fabry’ego jest różny u poszczególnych osób i dlatego trudno go w jakiś sposób podsumować.

W zależności od zmian w genie GLA choroba może mieć różny przebieg:

• W niektórych wariantach choroby pacjenci nie zauważają żadnych objawów.
• Za to inni pacjenci już od dzieciństwa cierpią na nasilające się objawy choroby.
• U niektórych pacjentów choroba rozpoczyna się dopiero w wieku dorosłym. Nazywa się to „późnym początkiem“.

Rokowanie, podobnie jak objawy i przebieg, jest bardzo indywidualne. Niektóre badania wskazują, że w przypadku niepodjęcia leczenia długość życia jest skrócona średnio o 16 lat w przypadku mężczyzn i o 5 lat w przypadku kobiet. Ze względu na rzadkość występowania choroby badania te opierają się na ograniczonych danych.

Pewne jest jednak, że istnieją już skuteczne terapie, które zmniejszają postęp choroby. Informacje na temat radzenia sobie z chorobą Fabry’ego na co dzień zawiera nagranie szkoleniowe „Jakość życia u pacjentów z chorobą Fabry’ego”.