Przyczyną choroby Fabry’ego jest zmiana genetyczna w genie GLA, która istnieje od początku życia.
Zdarzają się przypadki, gdy zmiana genetyczna wywołująca chorobę Fabry’ego wystąpi spontanicznie. Nie jest dziedziczona po rodzicach. Zamiast tego jest to nowa mutacja.
Choroba Fabry’ego nie jest zaraźliwa. Należy jednak wiedzieć, że istnieje możliwość przekazania tej choroby swoim dzieciom.
Więcej informacji na temat dziedziczenia i planowania potomstwa zawiera nagranie „Planowanie rodziny w przypadku choroby Fabry’ego“.
Łącznie istnieje ponad tysiąc różnych wariantów genu GLA, o różnej ekspresji. Istnieją warianty, które nie wywołują żadnej zauważalnej choroby, lub inne, które powodują wystąpienie objawów dopiero w wieku dorosłym.
Ponadto płeć męska jest czynnikiem, który zwykle oznacza, że choroba będzie miała cięższy przebieg. Jednak zasadniczo również u kobiet mogą wystąpić ciężkie objawy.
Diese Seite verwendet Cookies. Wenn Sie weitersurfen, gehen wir davon aus, dass Sie damit einverstanden sind. Weitere Informationen.
