Die Ursache für Morbus Fabry ist eine genetische Veränderung des GLA-Gens, welche ab Lebensbeginn besteht.
Es gibt Fälle, wo die genetische Veränderung, die Morbus Fabry auslöst, neu auftritt. Sie wird nicht von den Eltern vererbt. Stattdessen handelt es sich um eine Neumutation.