Die chronische myeloische Leukämie wird oft zufällig entdeckt, zum Beispiel bei einer Blutuntersuchung. Hier erfahren Sie, durch welche Untersuchungen eine CML diagnostiziert werden kann und wie diese ablaufen.
OÄin Dr.in Sonja Burgstaller, Fachärztin für Innere Medizin, Hämatologie und Onkologie, beantwortet im Video "Diagnose der CML" folgende Fragen:
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Mittels welcher Untersuchung kann eine CML diagnostiziert werden?
Der Verdacht auf eine chronisch-myeloische Leukämie wird meist aus Veränderungen im peripheren Blutbild gestellt. Die Untersuchung, die für die Diagnose der chronisch-myeloische Leukämie erforderlich ist, ist die Untersuchung des Knochenmarks.
Welche Veränderungen bei der Blutuntersuchung sind typisch?
Im peripheren Blutbild findet man typischerweise bei der chronisch-myeloischen Leukämie eine Leukozytose, das heißt einen Anstieg der weißen Blutkörperchen. Es kann aber auch ein Anstieg der Thrombozyten, also der Blutplättchen vorliegen. Im Differentialblutbild, das heißt in der genaueren Beurteilung der weißen Blutkörperchen, findet sich auch typischerweise eine Erhöhung der Basophilen. Das ist eine Untergruppe der weißen Blutkörperchen.
Wozu dient die zytogenetische FISH-Untersuchung?
Die zytogenetische FISH-Untersuchung dient dazu, die typische chromosomale Veränderung der chronisch-myeloischen Leukämie, die Translokation 9 22 oder das Philadelphia-Chromosom nachzuweisen und dadurch das Vorliegen der Erkrankung zu bestätigen.
Was bedeuten zusätzliche Chromosomenveränderungen?
Manchmal findet man in der Untersuchung der Chromosomen zusätzlich zum Philadelphia-Chromosom andere chromosomale Veränderungen. Diese können je nach Art der Veränderung einen Einfluss auf die Prognose und auf den Verlauf der Erkrankung haben.
Wozu dient die molekularbiologische PCR-Untersuchung?
Die molekularbiologische Untersuchung mittels PCR dient dazu, das BCR-ABL-Fusionsgen bzw. -Protein nachzuweisen. Das ist wichtig ebenfalls für die Bestätigung, dass eine chronisch-myeloische Leukämie vorliegt. Außerdem dient es dann im weiteren Verlauf dazu, um das Ansprechen auf die Therapie auch beurteilen zu können.
Warum kann bei einer CML die Milz vergrößert sein?
Wenn bei der chronisch-myeloischen Leukämie im Knochenmark die Leukämiezelle sich soweit ausbreitet, kann die normale Blutbildung im Knochenmark kaum mehr stattfinden. Diese kann letztlich dann in der Milz erfolgen. Andererseits kann die Milz auch durch den Abbau von roten Blutkörperchen und weißen Blutkörperchen im Verlauf der Erkrankung vergrößert werden.
Auf den Punkt gebracht
Die CML wird meist noch vor Auftreten der Symptome zufällig diagnostiziert, z.B. im Rahmen einer Vorsorgeuntersuchung beim Hausarzt.
Veränderungen im peripheren Blutbild können auf eine CML hinweisen.
Für eine gesicherte Diagnose ist jedoch eine Untersuchung des Knochenmarks notwendig.
Erstuntersuchung bei CML
Bei den meisten CML-PatientInnen wird die Erkrankung in der ersten, chronischen Phase entdeckt. Oft handelt es sich dabei um einen Zufallsbefund. Die Ärztin/Der Arzt führt dann zunächst eine allgemeine Untersuchung und eine Befragung (Anamnese) durch.
Was passiert beim Anamnesegespräch?
Die Ärztin/Der Arzt klärt ab, ob Symptome wie Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwäche Knochenschmerzen oder Oberbauchbeschwerden (Anzeichen für Milzvergrößerung) vorliegen und seit wann diese auftreten.
Was passiert bei der körperlichen Untersuchung?
Durch Abhören und Abtasten beurteilt die Ärztin/der Arzt den allgemeinen körperlichen Zustand und überprüft, ob die Milz vergrößert ist.
Weiterführende Untersuchungen bei CML
Besteht ein konkreter Verdacht auf chronische myeloische Leukämie, sind weiterführende Untersuchungen nötig. Neben genauen Blutuntersuchungen ist es auch unerlässlich, das Knochenmark zu analysieren, um die Diagnose zu sichern.
Hämatologische Untersuchung
Zytogenetische Untersuchung
Molekularbiologische Untersuchung
Was passiert bei der Blutuntersuchung?
Welche Probe wird untersucht?
Blut
Auf was wird untersucht?
Ein großes Blutbild (mehr dazu in der Lektion Leukämie und CML) liefert dem Arzt genaue Angaben über Anzahl der verschiedenen Blutkörperchen.
Typische Veränderungen
Erhöhung der Gesamtzahl an weißen Blutkörperchen (Leukozytose)
Auftreten unreifer Vorstufen der weißen Blutkörperchen
Verringerung der roten Blutkörperchen (Anämie)
Je nach Krankheitsphase Erhöhung der Blutplättchen (Thrombozytose) oder Verringerung der Blutplättchen (Thrombozytopenie)
Zusätzlich werden meist weitere, bei CML wichtige Blutwerte (z. B. Harnsäure, Lactat-Dehydrogenase) untersucht.
Vor- und Nachteile der Untersuchung
Die Untersuchung ist unkompliziert, da nur eine einfache Blutprobe abgenommen werden muss. Das Ergebnis liefert wichtige Aussagen für Diagnose und Verlauf. Das Blutbild alleine ist aber nicht ausreichend, um CML sicher zu diagnostizieren und Therapieerfolge zu beurteilen.
Was passiert bei der zytologischen und zytogenetischen Untersuchung?
Welche Probe wird untersucht?
Knochenmark
Auf was wird untersucht?
Bei der Knochenmarksuntersuchung sind zwei unterschiedliche Informationen wichtig:
Zytologie: Untersuchung der Zellen im Knochenmark (gesamte Zelldichte, Anzahl der verschiedenen Zellen, Vorliegen veränderter weißer Blutkörperchen)
Zytogenetik: Untersuchung der Chromosomen zum Nachweis des Philadelphia-Chromosoms
Vor- und Nachteile der Untersuchung
Nachteil der Untersuchung ist die manchmal unangenehme Probenentnahme aus dem Knochenmark (mehr dazu in der nächsten Lektion). Der Vorteil liegt darin, dass durch diese Methoden eine sichere Diagnose der CML möglich ist. Außerdem kann bei wiederholter Untersuchung jede Änderung der Knochenmarkszellen genau dort erfasst werden, wo sie stattfindet. Das ermöglicht sehr feine Verlaufskontrollen (mehr dazu im Kurs „CML behandeln“).
Was passiert bei der molekularbiologischen Untersuchung?
Welche Probe wird untersucht?
Blut (alternativ auch Knochenmark)
Auf was wird untersucht?
Mit der sogenannten Polymerasekettenreaktion (PCR) kann das für CML typische Gen BCR-ABL (mehr dazu in der Lektion Leukämie und CML) nachgewiesen werden. Das Ergebnis kann qualitativ oder quantitativ angegeben werden:
Diagnose (qualitativ): Das Ergebnis sagt aus, ob BCR-ABL vorhanden ist, also ob eine CML vorliegt.
Verlaufskontrolle (quantitativ): Das Ergebnis sagt aus wie sich die Menge an BCR-ABL im Laufe der Behandlung verändert und gibt damit Aufschluss über deren Wirksamkeit.
Vor- und Nachteile der Untersuchung
Die Untersuchung kann mit einer einfachen Blutprobe durchgeführt werden. Wird BCR-ABL nachgewiesen, gilt die Diagnose CML als gesichert. Im Verlauf erlaubt diese Methode eine sehr feine Beurteilung des Therapieerfolges, da kleinste BCR-ABL-Mengen nachweisbar sind. Der Nachteil liegt in Schwankungen bei der Messmethode bei Messung in unterschiedlichen Laboren. Standardisierungen zielen heute darauf ab, dass die Ergebnisse zuverlässiger miteinander vergleichbar sind.
Wussten Sie schon
Durch Untersuchungen von Blut und Knochenmark kann die CML sicher nachgewiesen werden. In der Verlaufskontrolle sorgen regelmäßige Untersuchungen dafür, dass Änderungen zuverlässig und sehr genau erfasst werden können.
AT1809888772 | Geprüft OÄin Dr.in Sonja Burgstaller: Stand September 2018
