Nachsorge beim Ovarialkarzinom

Welche Formen der Hämophilie gibt es?

Es gibt zwei Formen von Hämophilie:

• die Hämophilie A, wo der Faktor VIII vermindert oder fehlend ist,
• und die Hämophilie B, bei der der Faktor IX vermindert oder fehlend ist.

Im Wesentlichen sind diese zwei Formen in ihrer klinischen Ausprägung vergleichbar. Aber es ist sehr wichtig, dass die Therapie speziell angepasst wird beziehungsweise bestimmte Medikamente angewendet werden, die eben nur für die Hämophilie A beziehungsweise nur für die Hämophilie B wirksam sind.

Welche Schweregrade können auftreten?

Man unterscheidet sowohl bei der Hämophilie A als auch bei der Hämophilie B drei Schweregrade:

• einerseits die schwere Hämophilie, bei der Faktor VIII beziehungsweise Faktor IX unter 1 Prozent ist, also eigentlich gar nicht vorhanden,
• dann gibt es, und das sind die selteneren Formen, die mittelschwere Hämophilie oder moderate Form mit Faktorenkonzentrationen 1 bis 5 Prozent,
• und die leichte über 5 Prozent bis 40 Prozent. Das wäre dann schon darüber der Normalwert.

Wichtig ist hier zu betonen, dass praktisch nur bei der schweren und bei der mittelschweren Form Spontanblutungen auftreten, und dass bei diesen Formen eine primäre vorbeugende Behandlung wichtig ist, während bei der leichten Form Blutungen bei Verletzungen, bei Operationen auftreten.

Der Informationsgrad, den dann Patienten über ihre Erkrankung haben, ist meistens bei der schweren Form besser als bei den leichten Formen.

Wie unterscheiden sich Hämophilie und Von-Willebrand-Syndrom?

Sie unterscheiden sich einmal im klinischen Bild: Die meisten Patienten mit Von-Willebrand-Syndrom (VWS) haben nicht so schwere Formen. Es gibt eine schwere Form des Von-Willebrand-Syndroms, der Typ 3, der ganz ähnlich ist einer schweren Hämophilie A oder B.

Aber vor allem unterscheiden sie sich, indem beim Von-Willebrand-Syndrom der Von-Willebrand-Faktor vermindert ist. Und der Faktor VIII dann je nach Ausprägung des Von-Willebrand-Syndroms kann auch vermindert werden, aber nicht, weil der Faktor VIII vermindert gebildet wird, sondern weil sein Trägerprotein vermindert ist.

Also in der Diagnostik kann man diese beiden Formen, muss man sie auch unterscheiden, und, sehr wichtig, die Therapie ist eine andere: Patienten mit Hämophilie erhalten Faktor-VIII- oder Faktor-IX-Konzentrate, und Patienten mit Von-Willebrand-Syndrom erhalten Konzentrate, bei denen Von-Willebrand-Faktor enthalten ist.

Gibt es Unterschiede bei der Behandlung der verschiedenen Erkrankungsformen?

Wenn wir die Hämophilie A und die Hämophilie B betrachten, gibt es ganz wesentlich die Notwendigkeit, beim Faktor-VIII-Mangel, also bei der Hämophilie A, Faktor-VIII-Konzentrate zu verwenden, bei der Hämophilie B Faktor-IX-Konzentrate.

Zusätzlich gibt es noch einen Aspekt bei der leichten Form der Hämophilie A, wo man Alternativen, die keine Faktorenkonzentrate sind, verwenden kann, nämlich alternative Behandlungsformen, das Desmopressin, bei dem dann der Faktor VIII aus Endothelzellen freigesetzt wird und für die Gerinnung zur Verfügung steht.

Was ist erworbene Hämophilie?

Erworbene Hämophilie tritt sehr selten auf und interessanterweise eher in höherem Alter beziehungsweise in sehr hohem Alter. Das betrifft Patienten, die ihr Leben lang eine normale Gerinnung hatten und keine Blutungsprobleme, auch nicht nach Operationen. und dann kommt es durch immunologische Vorgänge plötzlich zu einer Verminderung von Faktor VIII, viel seltener von Faktor IX. Und diese Patienten brauchen eine spezielle Therapie, weil die Substitution sehr oft nicht ausreicht.

Formen von Hämophilie auf den Punkt gebracht

Das wichtigste, wenn wir die zwei Formen von Hämophilie betrachten, einerseits Hämophilie A und Hämophilie B, ist, dass wir unterschiedliche Medikamente für die Behandlung brauchen: Ein Faktor-VIII-Konzentrat würde einem Patienten mit Hämophilie B nichts helfen, und auch umgekehrt. Und das ist nicht nur wichtig, dass das Patienten und deren Angehörigen wissen, dass sollen auch Ärzte wissen, die nicht täglich mit der Hämophilie zu tun haben.

Wenn wir jetzt in Bezug auf die Schweregrade diese Situation betrachten, so kommt es mir vor, dass es manchmal für leichte Hämophile besonders schwierig ist, ihre Erkrankung deutlich zu machen und auch die notwendige Behandlung einzufordern, weil oft das nicht so bekannt ist und nicht so geglaubt wird und nicht so akzeptiert, weil der Patient ja eigentlich gesund aussieht.