5. Der Weg zur Diagnose bei Morbus Fabry

Die Diagnostik bei Verdacht auf Morbus Fabry beruht auf zwei Säulen:

• Zum einen wird eine Blutentnahme durchgeführt. Hier werden verschiedene Marker im Blut analysiert. Dazu gehört die Messung der Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A sowie des Blutwerts Lyso-Gb3, der oft bei Morbus Fabry erhöht ist.
• Zudem ist zur Sicherstellung oft eine genetische Analyse notwendig. Dadurch können Veränderungen des GLA-Gens sicher nachgewiesen werden. Diese genetische Analyse ist insbesondere in Fällen von Frauen und auch bei Männern mit der späten genetischen Variante (Late-onset) wichtig.

Eine Erkrankung mit Morbus Fabry kann mit vielen verschiedenen Symptomen einhergehen. Es gibt viele verschiedene Erkrankungen, die ähnliche Symptome auslösen und ausgeschlossen werden sollten.

Zum Beispiel können Herzerkrankungen andere Ursachen haben, wie Amyloidose oder hypertrophe Kardiomyopathie. Ebenso kann eine Nierenschwäche verschiedene Gründe haben, die oft häufiger vorkommen als Morbus Fabry. Schlaganfälle, die bei Morbus Fabry auftreten können, haben oft eine andere Ursache wie Vorhofflimmern oder andere Erkrankungen. Schmerzen und Magen-Darm-Beschwerden sind unspezifisch und können auf viele verschiedene neurologische oder Magen-Darm-Erkrankungen hinweisen.

Wenn Morbus Fabry nicht diagnostiziert werden kann oder die genetische Analyse keinen Befund liefert, sollten andere mögliche Diagnosen mit einer Ärztin/einem Arzt besprochen werden.