Morbus Fabry verstehen

7. Familienplanung bei Morbus Fabry

Wie wird Morbus Fabry vererbt?

Morbus Fabry wird X-chromosomal vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung über das X- Chromosom vererbt wird. So lassen sich auch  die Wahrscheinlichkeiten für eine Vererbung bestimmen:

Da jede Frau zwei X-Chromosomen besitzt, wird eine betroffene Patientin zu 50% die Erkrankung an Ihre Kinder weitervererben.

Ein Mann besitzt jedoch ein X- sowie ein Y-Chromosom. So werden seine Töchter mit 100%iger Sicherheit das betroffene X-Chromosom bekommen, während seine Söhne das „unversehrte“ Y-Chromosom erhalten.

X-chromosomale Vererbung

Genetische Merkmale können über verschiedene Wege an Nachkommen vererbt werden. Eine Möglichkeit hierbei ist ein X-chromosomaler Erbgang.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X- sowie ein Y-Chromosom. Bei einem X-chromosomalen Erbgang liegt das Merkmal, welches vererbt wird, auf dem X-Chromosom. Jeweils eines der Geschlechtschromosomen wird von Mutter und Vater an die Nachkommen weitergegeben. Der Vater vererbt das Y an die Söhne, das X an die Töchter. Von der Mutter kommt eines der beiden X-Chromosomen an Söhne und Töchter.

Wenn eines der zwei X-Chromosomen der Mutter verändert ist bedeutet das, dass die Erkrankung mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an die Kinder weitergegeben wird.
Der Vater wird zu 100% ein X-chromosomales Merkmal an seine Töchter vererben, da er nur ein X-Chromosom hat. Jedoch wird er nie ein X-chromosomales Merkmal an seine Söhne vererben , da diese von ihm das Y-Chromosom erhalten .

Kann ich trotz der Erkrankung Kinder bekommen?

Patient:innen mit Morbus Fabry können durchaus Kinder bekommen. Wie bereits im vorherigen Abschnitt besprochen, gibt es unterschiedlich große Wahrscheinlichkeiten für die Vererbung der Erkrankung. Dieses Risiko sollte vorab mit Spezialist:innen besprochen werden.

Außerdem sollte ein Kind betroffener Eltern zeitnah nach der Geburt auf Morbus Fabry untersucht werden.

Hat Morbus Fabry Auswirkungen auf die Schwangerschaft?

Es gibt nur wenige Studien, die sich mit den Auswirkungen von Morbus Fabry auf die Schwangerschaft beschäftigen. Laut diesen gibt es  eine leichte Häufung an Komplikationen in der Schwangerschaft, die allerdings nicht lebensbedrohlich sind.

Als schwangere Morbus-Fabry-Patientin sollten Sie auch Ihre Gynäkologin/Ihren Gynäkologen über Ihre Erkrankung in Kenntnis setzen. So kann Ihre Schwangerschaft bestmöglich kontrolliert und begleitet werden

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Geprüft Dr. Constantin Gatterer: Juli 2024 | Quellen und Bildnachweis
Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.