2. Symptome bei Morbus Fabry

Die Symptome einer Erkrankung mit Morbus Fabry können bei Frauen und Männern ganz unterschiedlich ausfallen.

Grundsätzlich lässt sich jedoch sagen, dass es sich um eine Gruppe verschiedener Symptome handelt. Diese können, müssen aber nicht ab der Kindheit vorhanden sein. Erkrankte können an mehreren Symptomen leiden, es kann aber auch nur ein Organ betroffen sein.

Mögliche Symptome:

• Schmerzen in Händen und Füßen (Neuropathie) vor allem bei Fieber, Kälte- oder Wärmeeinfluss
• Verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohidrose)
• Augenveränderungen, die meistens die Hornhaut betreffen und oftmals nur von Expert:innen erkannt werden können (Cornea verticillata)
• Kleine rote bis violett-bläuliche Pünktchen auf der Haut am Körperstamm oder in der Bikinizone (Angiokeratome)
• Magen-Darm-Beschwerden

Im Krankheitsverlauf können Erkrankungen verschiedener Organe hinzukommen und die Patient:innen zusätzlich belasten. Oftmals ist hierbei die Niere oder das Herz (Herzrhythmusstörungen, verdicktes Herz) betroffen.

Durch Morbus Fabry kann es auch zu Schlaganfällen kommen.

Aufgrund der genetischen Vererbung über das X-Chromosom können die Symptome bei Männern und Frauen unterschiedlich ausfallen. Oftmals bestehen bei  Frauen mildere Symptome bis hin zur völligen Symptomfreiheit.  Bei Männern jedoch ist die Erkrankung häufig stärker ausgeprägt. Prinzipiell ist es jedoch möglich, dass Frauen wie Männer unter den gleichen Symptomen leiden.

Die Symptome bei einer Erkrankung mit Morbus Fabry können grob in zwei Gruppen eingeteilt werden:

• Bei der klassischen Variante bestehen die Symptome bereits seit dem Kindesalter und können sich mit der Zeit verstärken.
• Bei der „Late-Onset-Variante“ beginnen die Symptome erst im fortgeschrittenen Alter und betreffen oftmals nur ein Organ.

Es ist wichtig zu betonen, dass die Symptome sehr individuell ausfallen und sich im Laufe der Zeit verändern können. Mehr zu diesem Thema erfahren Sie in der Lektion “Verlauf und Prognose von Morbus Fabry“.