2. Wahl der Therapie bei Myelofibrose

Welche Untersuchungen sind vor der Therapie notwendig?

Der erste Schritt bei der Behandlung von Myelofibrose ist es, die Diagnose zu sichern, um sicher zu sein, dass die richtige Erkrankung behandelt wird. Dazu sind mehrere Untersuchungen notwendig:

  • Differenzialblutbild : Ein umfassendes Blutbild, das verschiedene Zelltypen im Blut untersucht, um Auffälligkeiten zu erkennen.
  • Laborchemische Parameter: Bestimmung spezifischer Blutwerte , die Hinweise auf eine Myelofibrose geben können.
  • Molekulargenetische Untersuchungen: Diese sind wichtig, um spezifische Veränderungen im Erbgut der Zellen (Mutationen) zu identifizieren, die mit Myelofibrose verbunden sind.

Der nächste Schritt ist, zu bestimmen, wie weit die Myelofibrose fortgeschritten ist. Dafür werden folgende Untersuchungen durchgeführt:

  • Oberbauchsonographie: Mit der Ultraschalluntersuchung werden Leber und Milz vermessen, um Vergrößerungen festzustellen, die bei Myelofibrose häufig auftreten.
  • Knochenmarksuntersuchung: Eine Biopsie des Knochenmarks wird durchgeführt, um das Ausmaß der Fibrose im Knochenmark zu beurteilen.

Was sind molekulargenetische Untersuchungen?

Diese helfen dabei, genetische Mutationen (Veränderungen des Erbguts in Zellen) zu identifizieren, die zur Entstehung und zum Fortschreiten der Erkrankung beitragen.

  • Diagnose: Bestimmung spezifischer genetischer Mutationen, die charakteristisch für Myelofibrose sind.
  • Prognose: Einschätzung des Krankheitsverlaufs und der Lebenserwartung basierend auf den identifizierten Mutationen.
  • Therapieentscheidung: Auswahl der geeignetsten Therapieoptionen basierend auf dem genetischen Profil der Erkrankung.

Folgende genetische Mutationen sind für die Myelofibrose besonders wichtig:

  • JAK2-Mutation: Die JAK2-V617F-Mutation ist die häufigste Mutation bei Myelofibrose. Sie führt zu einer ständigen Aktivierung des JAK-STAT-Signalwegs, was das Zellwachstum und die Zellteilung fördern.
  • CALR-Mutation: Mutationen im Calreticulin-Gen (CALR) sind bei etwa 20-25% der Patient:innen mit Myelofibrose vorhanden.
  • MPL-Mutation: Mutationen im Thrombopoietin-Rezeptor-Gen (MPL) kommen bei einem kleineren Anteil der Patient:innen vor und führen ebenfalls zu einer Aktivierung des JAK-STAT-Signalwegs.

Wie wird entschieden, welche Therapie die richtige für mich ist?

Für die fibrotische Myelofibrose werden Prognose-Scores verwendet. Damit lässt sich der Verlauf der Myelofibrose ungefähr abschätzen. Diese Einschätzung ist wichtig, um die passende Therapie auszuwählen. Wenn erwartet wird, dass sich die Krankheit nur langsam verschlechtert (günstige Prognose), kann zunächst auf eine Therapie verzichtet werden (Watch and Wait). Bei starken Symptomen und einer ungünstigen Prognose wird hingegen schneller mit einer medikamentösen Behandlung begonnen. Auf Basis dieser Prognose kann der weitere Behandlungsplan erstellt werden.

Wie funktioniert ein Prognose-Score?

Für diese Scores werden zum Beispiel das Alter, die Anzahl der weißen und roten Blutkörperchen und die Stärke der Symptome abgefragt. Für jede dieser Fragen bekommt man dann bestimmte Punkte, beispielsweise ergibt ein Alter über 65 Jahren einen Punkt. Die Anzahl der Punkte gibt an, wie sich die Erkrankung wahrscheinlich entwickeln wird.

Wie kann ich bei der Therapiewahl mitentscheiden?

Bei der Wahl der Therapie müssen immer der Nutzen und die möglichen Risiken und Nebenwirkungen abgewogen werden. Dies hängt nicht nur von der Schwere der Krankheit ab, sondern auch von Ihren Prioritäten und Lebensumständen.

Es ist wichtig, dass Patient:innen gemeinsam mit einer vertrauten Person überlegen, welche Prioritäten sie haben und was ihnen wichtig ist. Diese Überlegungen sollten in die Therapieentscheidung einfließen, um eine bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.

Fragen zur Überlegung der Therapieentscheidung

Diese Fragen können Ihnen als Unterstützung dienen, wenn Sie überlegen, was Ihnen bei der Therapie wichtig ist:

  • Wie gut verstehen Sie Ihren aktuellen Gesundheitszustand und Ihre Krankheit?
  • Welche Ängste oder Sorgen haben Sie in Bezug auf Ihre Zukunft?
  • Welche Ziele und Prioritäten sind Ihnen wichtig?
  • Welche Therapieergebnisse wären für Sie inakzeptabel?
  • Was sind Sie bereit, aufzugeben und was nicht?
  • Wie würde für Sie ein guter Tag aussehen?
  • Welcher körperlicher Zustand ist für Sie tolerabel?

Welche Fragen sollte ich vor Beginn der Behandlung beim Arztgespräch klären?

Vor Beginn der Behandlung ist es wichtig, dass Sie vor allem folgende Fragen im Gespräch mit Ihrem behandelnden Arzt/Ihrer behandelnden Ärztin klären.

Fragen zum Ziel der Therapie:

  • Welche Ziele hat die Therapie?
  • Was kann ich mir davon erwarten?

Fragen zu Nebenwirkungen:

  • Welche Nebenwirkungen sind wahrscheinlich?
  • Wie beeinflusst die Therapie die Fruchtbarkeit, besonders bei Kinderwunsch?

Wenn Sie diese Fragen im Arztgespräch besprochen haben, sind sehr wichtige Punkte zur Therapie geklärt. Zusätzlich sollten Sie alle Fragen stellen, die Ihnen persönlich wichtig sind.

Vorbereitung auf das Arztgespräch

Folgende Punkte können Ihnen helfen, sich auf das Arztgespräch vorzubereiten:

  • Symptome und Fragen vorher notieren.
  • Eine vertraute Person mitnehmen.
  • Liste aller Medikamente und Vorbefunde mitbringen.
  • Notizen während des Gesprächs machen.

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Geprüft Dr. Lino Teichmann Stand: November 2024 | Quellen und Bildnachweis
Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.
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Umfasst Informationen darüber, welche Behandlungen, Medikamente oder Maßnahmen zu welchem Zeitpunkt durchgeführt werden sollen, um die beste Genesung oder Verbesserung der Gesundheit zu erreichen.
Biopsie
Entnahme von verdächtigen Gewebeproben, um eine Krebserkrankung oder entartete Zellen zu diagnostizieren. Gewebeproben werden je nach Organ mit verschiedenen Techniken entnommen und unter dem Mikroskop beurteilt.
Differenzialblutbild
Labortest zur Bestimmung der prozentualen Anteile verschiedener Blutzelltypen im Blut, der Aufschluss über mögliche Veränderungen im Verlauf von Erkrankungen geben kann.
Fibrose
Vermehrung von Bindegewebe in Organen oder Geweben als Reaktion auf Verletzungen oder chronische Erkrankungen. Führt zu Verhärtungen und Funktionsstörungen.