1. Phosphatdiabetes einfach erklärt

Phosphatdiabetes ist eine angeborene Erkrankung des Knochenstoffwechsels.

Im gesunden Körper wird das Elektrolyt Phosphat, das über die Nahrung aufgenommen wird, im Knochen gespeichert. Bei Menschen mit Phosphatdiabetes ist die Phosphataufnahme in den Knochen beeinträchtigt. Bei Phosphatdiabetes wird das Phosphat in hohem Ausmaß über den Urin ausgeschieden. Daraus resultiert eine ungenügende Mineralisation (Aushärtung) des Knochens und der Zähne. Unter Mineralisation versteht man den Prozess, bei dem unter anderem Phosphat ins Knochengewebe eingelagert wird. Dies macht die Knochen fest und widerstandsfähig.

XLH steht für X-chromosomale Hypophosphatämie und ist die häufigste Form von Phosphatdiabetes. Die Erkrankung kann auch als Hypophosphatämische Rachitis bezeichnet werden. Früher wurde diese Erkrankung auch Vitamin-D-resistente Rachitis genannt. Diese Schulung bezieht sich hauptsächlich auf diese Form.

Bei Phosphatdiabetes handelt es sich um eine seltene Erkrankung. In Deutschland ist im Schnitt eine von 20.000 Personen davon betroffen. Auch in Österreich und der Schweiz geht man von ähnlichen Zahlen aus.

Die Diagnose wird meist im Kindes- und Jugendalter gestellt. Mehr Informationen dazu finden Sie in der Lektion „Untersuchungen und Diagnose bei Phosphatdiabetes“.

Mädchen sind von Phosphatdiabetes häufiger betroffen als Jungen. Allerdings gestaltet sich der Verlauf bei männlichen Patienten oft schwerwiegender, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Da das PHEX-Gen, das den Phosphatstoffwechsel reguliert, auf dem X-Chromosom liegt, können Männer den Defekt nicht durch ein gesundes X-Chromosom ausgleichen.

Der Ausbildungsgrad von Phosphatdiabetes kann bei jedem Patienten und jeder Patientin variieren. Aus diesem Grund können auch die Symptome unterschiedlich sein.

Phosphatdiabetes kann verschiedene Auswirkungen haben. Sichtbare Symptome sind ein auffälliger Gang („Watscheln“), die Verformung der Beine (O- oder X-Beine) und Veränderungen an den Zähnen, die nicht ausreichend hart (mineralisiert und ausgehärtet) sind.

Zusätzlich gibt es nicht sichtbare Symptome wie Knochen- und Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit. Betroffene leiden oft auch unter Erschöpfung und Zahnschmerzen, die die Lebensqualität beeinträchtigen können.

Mehr Informationen zu den Auswirkungen des Phosphatdiabetes erhalten Sie in der Lektion „Symptome bei Phosphatdiabetes„.