5. Untersuchungen und Diagnose bei Phosphatdiabetes

Besteht der Verdacht auf Phosphatdiabetes, so werden verschiedene Faktoren überprüft, die in Zusammenhang mit dem Knochenstoffwechsel stehen.

Folgende Untersuchungen sind hierbei typisch:

• Untersuchung des Phosphat- und Kalziumstoffwechsels in Urin und Blut: Diese Tests messen die Mengen von Phosphat und Kalzium im Blut und Urin. Ein niedriger Phosphatspiegel im Blut und ein hoher Phosphatgehalt im Urin können auf Phosphatdiabetes hinweisen.
• Röntgenuntersuchungen: Röntgenbilder werden eingesetzt, um das Knochenalter zu bestimmen und rachitische Veränderungen an den Wachstumszonen der Knochen zu erkennen. Diese Bilder können Anzeichen einer gestörten Mineralisation zeigen, was typisch für Phosphatdiabetes ist.
• Genetische Analyse: Eine genetische Untersuchung wird durchgeführt, um Mutationen im PHEX-Gen oder anderen wichtigen Genen nachzuweisen. Dies bestätigt die Diagnose und zeigt die genaue genetische Ursache der Erkrankung.
• Familienanamnese: Eine gründliche Erhebung der Familiengeschichte ist entscheidend, da Phosphatdiabetes oft genetisch bedingt ist. Das Vorliegen ähnlicher Symptome oder Diagnosen bei Verwandten kann auf eine erbliche Veranlagung hinweisen und die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen unterstützen-

Weiters werden auch Untersuchungen an den Zähnen vorgenommen. Da Phosphatdiabetes bzw. XLH auch die Zahnentwicklung und -gesundheit beeinflussen kann, sind zahnärztliche Untersuchungen notwendig.

Diese Untersuchungen helfen den Ärzt:innen, eine genaue Diagnose zu stellen und die richtige Behandlung zu finden. Je früher Phosphatdiabetes erkannt und behandelt wird, desto besser können die Symptome kontrolliert und Komplikationen vermieden werden.

Phosphatdiabetes ist eine von vielen bekannten Erkrankungen des Knochenstoffwechsels. Viele Menschen, die an Knochenstoffwechselstörungen leiden, haben einen Vitamin-D-Mangel. Ein Vitamin-D-Mangel verursacht ähnliche Symptome wie Phosphatdiabetes.

Ein Vitamin D-Mangel kann aus folgenden Gründen eintreten:

• Mangelnde Sonneneinstrahlung: Vitamin D wird im Alltag hauptsächlich durch die Haut hergestellt, wenn 7-Dehydrocholesterol in der Haut durch UVB-Strahlen der Sonne in das Prävitamin D3 umgewandelt wird.
• Erkrankungen des Verdauungssystems: Erkrankungen wie Zöliakie, Morbus Crohn etc. können die Aufnahme von Vitamin D aus der Nahrung erschweren (auch bei Vitamin D-Tabletten).
• Hautbarriere: Bestimmte Hautzustände, welche die Fähigkeit der Haut beeinträchtigen, die UVB-Strahlen zu absorbieren und damit zunächst 7-Dehydrocholesterol und folglich Vitamin D zu produzieren, können zu einem Mangel führen.
• Genetische Faktoren: Einige genetische Variationen können die Produktion oder die Aufnahme von Vitamin D beeinflussen.