3. Symptome bei Phosphatdiabetes

In welchem Alter treten in der Regel erste Symptome auf?

Bei Phosphatdiabetes handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die häufig schon im Kleinkindesalter (1 bis 5 Jahre) auftritt. Als erstes sichtbares Anzeichen gelten die Verformungen der Beine (X- oder O-Beine), auch Kleinwuchs ist möglich.

Nicht selten wird Phosphatdiabetes jedoch erst im Erwachsenenalter entdeckt. Mehr zu diesem Thema finden Sie in unserer Schulung „Phosphatdiabetes im Erwachsenenalter“.

Woran können Eltern Phosphatdiabetes bzw. XLH erkennen?

Die Symptome und deren Ausprägungen sind von Kind zu Kind unterschiedlich.

Folgende Anzeichen von Phosphatdiabetes sind im Kindesalter typisch:

  • Rachitis
  • Watschelndes Gangbild
  • Kinder beginnen später zu laufen
  • Verfärbungen und Verformungen der Zähne
  • Verzögertes Wachstum / Kleinwuchs
  • Infektionen im Mundbereich, die nicht mit mangelhafter Mundhygiene in Verbindung stehen
  • Starke Schmerzen (vor allem im Jugendalter)

Sollten Ihnen als Elternteil die oben genannten Symptome auffallen, dann sprechen Sie diese unbedingt bei Ihrer Kinderärztin/Ihrem Kinderarzt an. Weiterführende Informationen bei Verdacht auf Phosphatdiabetes bzw. X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) finden Sie in der Lektion „Arztgespräch bei Phosphatdiabetes“.

Welche Symptome haben Erwachsene mit Phosphatdiabetes?

Im Jugend- und Erwachsenenalter kommen Schmerzen, Fatigue und eingeschränkte Mobilität (Steifigkeit) häufig vor. Die fehlerhafte Mineralisierung der Knochen kann mitunter auch zu Knochenbrüchen führen. Des weiteren können aufgrund der langjährigen therapeutischen Einnahme von Phosphat und Calcium vermehrt Nierenveränderungen wie Nierensteine etc. auftreten.

In der Lektion „Symptome von Phosphatdiabetes bei Erwachsenen“ in unserer Schulung „Phosphatdiabetes im Erwachsenenalter“ finden Sie bezüglich der Symptome im Erwachsenenalter weitere Informationen.

Frühzeitig Symptome abklären

Je früher Phosphatdiabetes diagnostiziert wird, desto schneller kann die notwendige Therapie beginnen. Eine frühzeitige und angemessene Behandlung kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen und die Symptome lindern.
Sollten Sie einige der oben genannten Symptome bemerken, wenden Sie sich an Ihre Kinderärztin/Ihren Kinderarzt.

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Geprüft OA Dr. Felix Reschke: Stand November 2024 | Quellen und Bildnachweis
Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.
Fatigue
Häufige Begleiterkrankung von schweren Krankheiten, die mit anhaltender Müdigkeit, Kraftlosigkeit und fehlendem Antrieb einhergeht. 
Rachitis
Erkrankung, bei der es durch einen Mangel an Vitamin D, Kalzium oder Phosphat zu einer gestörten Mineralisation der Knochen kommt. Dies führt zu weichen, schwachen Knochen, was wiederum häufig Verformungen der Beine (z.B. X- oder O-Beine), Knochenschmerzen und Wachstumsstörungen verursacht.