Phosphatdiabetes wird auch XLH oder X-chromosomale Hypophosphatämie genannt. Die Erkrankung verdankt ihren Namen dem zugrundeliegenden Erbgang: Phosphatdiabetes entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung auf dem X-Chromosom.
Wie wird Phosphatdiabetes vererbt?
Was ist ein Chromosom?
Ein Chromosom ist eine Struktur in unseren Zellen, die unsere gesamte DNA und andere wichtige Moleküle enthält. Die DNA auf einem Chromosom trägt die genetischen Informationen, die für die Entwicklung, die Funktion und die Fortpflanzung eines Organismus wichtig sind. Sie funktioniert wie ein Bau- und Betriebsplan, der den gesamten Organismus steuert.
Im menschlichen Körper gibt es insgesamt 46 Chromosomen , die paarweise in fast allen Körperzellen vorkommen. Veränderungen in der Anzahl oder Struktur dieser Chromosomen können genetische Erkrankungen verursachen.
Männer und Frauen unterscheiden sich in der Zusammensetzung der X- und Y- Chromosomen.
Eine Frau besitzt 2 X-Chromosome (XX).
Ein Mann besitzt 1 X-Chromosom und 1 Y-Chromosom (XY).
Ein Mädchen (XX) bekommt ein X-Chromosom der Mutter und das X-Chromosom des Vaters vererbt.
Ein Junge (XY) bekommt ein X-Chromosom der Mutter und das Y-Chromosom, aber kein X-Chromosom des Vaters vererbt.
Für Phosphatdiabetes gilt:
Väter:
- geben Phosphatdiabetes nicht an ihre Söhne weiter
- geben Phosphatdiabetes an alle ihre Töchter weiter
Mütter:
- geben Phosphatdiabetes zu 50% an alle ihre Kinder weiter, unabhängig vom Geschlecht.
Warum sollten sich Familienmitglieder auch auf Phosphatdiabetes testen lassen?
Da Phosphatdiabetes vererbt werden kann, haben Geschwister, Eltern und Kinder von betroffenen Personen ein erhöhtes Risiko, selbst an der Erkrankung zu leiden oder undiagnostiziert erkrankt zu sein. Daher ist die Testung anderer Familienmitglieder sinnvoll. So lässt sich sicherstellen, dass sowohl frühzeitig eine Therapie begonnen wird als auch bereits bestehende Symptome bestmöglich behandelt werden können.
Es ist wichtig zu beachten, dass sich die Diagnosemöglichkeiten bei Phosphatdiabetes in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. Daher könnte es sein, dass jemand in der Familie bereits seit der Kindheit betroffen ist, ohne dass dies davor erkannt wurde.
Bitte sprechen Sie also mit Ihren Familienmitgliedern, informieren Sie diese über die Erkrankung und motivieren Sie sie zur Untersuchung.
Kann Phosphatdiabetes auch ohne Vererbung entstehen?
Auch wenn niemand in der Familie Phosphatdiabetes hat, kann die Erkrankung in der nächsten Generation bei den Kindern auftreten.
In diesen Fällen (20% – 30%) kommt es zu einer sogenannten Spontanmutation im Gen. Das bedeutet, dass sich ohne genetische Vorbelastung gewisse Abschnitte im Gen verändern und somit eine Krankheitsentstehung möglich wird. Weiterführende Informationen zur Ursache der Erkrankung finden Sie in der Lektion „Entstehung von Phosphatdiabetes“.
Geprüft OA Dr. Felix Reschke: Stand November 2024 | Quellen und Bildnachweis
