Bei einem konkreten Verdacht auf eine Polyneuropathie erfolgt die Untersuchung bei Neurolog:innen. Der Untersuchungsablauf beginnt meist mit einer körperlichen Untersuchung. Zusätzlich können elektrische Messungen an Nerven und Muskeln vorgenommen werden, eine so genannte Elektroneuromyographie. Dabei kann die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen oder die Reaktion der Muskeln auf einen Reiz überprüft werden. Bei einer Polyneuropathie sind die Werte häufig verändert.
Wird eine Polyneuropathie diagnostiziert, ist es wichtig, die Ursache der Erkrankung zu finden. Bevor an eine Amyloidose gedacht wird, werden wahrscheinlichere Ursachen und Risikofaktoren untersucht wie ein Diabetes mellitus, ein Vitaminmangel oder ein zu hoher Alkoholkonsum. Sollten häufige Ursachen einer Polyneuropathie ausgeschlossen werden, wird im weiteren Diagnoseverlauf auf eine Amyloidose untersucht. Bei Verdacht auf eine erblich bedingte ATTR-Amyloidose kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Diagnose zuverlässig bestätigt. Eine nicht-erblich bedingte Amyloid-Polyneuropathie kann durch eine Biopsie diagnostiziert werden. Dabei wird mit mittels eines kleinen Eingriffs oder einer Nadel Gewebe aus einem betroffenen Gewebe oder einem Nerven entnommen. Unter dem Mikroskop können die fehlgefalteten Proteine nachgewiesen werden.
Wird die Diagnose einer erblich bedingte ATTR-Amyloidose gestellt, sollten auch Angehörige informiert werden, um frühzeitig Kontrolluntersuchungen durchzuführen.
Weitere Informationen zu den Untersuchungen bei Amyloidose finden Sie in der Schulung Amyloidose verstehen.