1. Behandlungsmöglichkeiten bei Hämophilie B

Hämophilie B ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Bei betroffenen Patient:innen ist der Blutgerinnungsfaktor IX fehlerhaft. Gerinnungsfaktoren sind Proteine , die für die Blutgerinnung eine entscheidende Rolle spielen. Sie sorgen dafür, dass Wunden aufhören zu bluten, indem verletzte Blutgefäße abgedichtet werden und der Blutverlust minimiert wird. Funktioniert die Blutgerinnung nicht, kann es zu Blutungen kommen, ohne dass sich die Betroffenen verletzt haben. Die Blutungen treten häufig in den Weichteilen, in den Muskeln und in den Gelenken auf. Dadurch kann es schon in jungen Jahren zu Arthritis kommen.

Schweregrade bei Hämophilie B

Hämophilie B kann in verschiedenen Schweregraden auftreten. Diese hängen mit der Restaktivität von dem Gerinnungsfaktor IX zusammen. Restaktivität beschreibt, wie viel Gerinnungsfaktor der Körper selbst herstellen kann. Je weniger aktiv der Gerinnungsfaktor ist, desto stärker sind die Beschwerden. Wenn die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX unter einem Prozent liegt, spricht man von einer schweren Form der Hämophilie B.

Formen der Hämophilie

Es gibt unterschiedliche Formen der Hämophilie. Je nach Form der Hämophilie liegen unterschiedliche fehlerhafte Proteine zugrunde. Die Symptome der unterschiedlichen Formen sind oft dieselben. Eine genaue Diagnose ist entscheidend für eine zielgerichtete Behandlung. Sie konzentriert sich dann auf den defekten Faktor. Bei der Hämophilie A liegt der Fokus der Behandlung auf dem Ersatz von Faktor VIII. Bei der Hämophilie B setzt die Therapie an dem Faktor IX an.

In der Schulung Hämophilie verstehen können Sie sich tiefergehend über Hämophilie informieren.

Es gibt verschiedene Therapieoptionen bei Hämophilie B:

• Substitutionstherapie: Bei der Substitutionstherapie, auch Faktortherapie genannt, handelt es sich um eine Ersatztherapie. Der fehlende Faktor IX wird durch Präparate verabreicht. Diese Faktorenkonzentrate werden entweder gentechnisch hergestellt oder aus Blutplasma gewonnen. Sie werden über eine Infusion verabreicht.
• Gentherapie: Mit dieser Therapie soll der Körper angeregt werden, den fehlenden Faktor selbst zu produzieren. Die Produktion des Faktor IX findet hauptsächlich in der Leber statt.
• Nicht-Faktor-Therapie: Hierbei werden Proteine gehemmt, die sich negativ auf die Blutgerinnung auswirken. Diese Therapieform wird jedoch noch nicht in der Praxis angewendet.

Durch die Behandlung können Blutungen heutzutage meist verhindert werden. Bei all dieses Behandlungen wird das Blutungsrisiko gesenkt. Bei Patient:innen mit einer Hämophilie B kommt es dadurch zu weniger Einschränkungen im Alltag.

Hämophilie B ist aktuell noch nicht vollständig heilbar. Durch die Gentherapie , bei der das defekte Gen korrigiert wird, macht die Forschung aber vielversprechende Fortschritte in Richtung einer vollständigen Heilung.

Bei schweren bis mittelschweren Formen der Hämophilie wird eine vorbeugende Therapie gewählt, um Blutungen von vornherein zu verhindern. Als Standardtherapie wird die Substitutionstherapie eingesetzt. Bei dieser Therapie müssen regelmäßig Medikamente gegeben werden.

Welche Therapie für Sie am besten geeignet ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab:

• Restaktivität des Faktors IX: Je weniger Restaktivität vorhanden ist, desto länger dauert es, bis eine Blutung gestoppt wird. Daher ist es wichtig zu wissen, wie hoch diese Restaktivität ist. Diese lässt sich mit einer einfachen Blutabnahme bestimmen. Der Arzt oder die Ärztin kann dann ein passendes Präparat in der richtigen Dosis verschreiben.
• Vorerkrankungen: Vor Beginn einer Therapie muss geklärt werden, ob Sie Vorerkrankungen haben, die gegen den Einsatz bestimmter Therapien sprechen. Dies ist besonders wichtig bei der Gentherapie. Erkrankungen der Leber, bestimmte Allergien und auch akute Infekte müssen ausgeschlossen werden. Weitere Informationen zur Gentherapie finden Sie in der Lektion “Grundlagen der Gentherapie bei Hämophilie B”.
• Einnahmehäufigkeit: Je nach Präparat variiert die Häufigkeit der Einnahme. Abhängig von Ihrer aktuellen Lebenssituation und persönlichen Vorlieben der Therapieverabreichung kann dies die Entscheidung beeinflussen.
• Verfügbarkeit: In verschiedenen Bundesländern und Krankenhäusern werden unterschiedliche Präparate verwendet. Zwischen den Präparaten bestehen jedoch keine Qualitätsunterschiede.

Ihr Behandlungsteam wird gemeinsam mit Ihnen und basierend auf Ihrem individuellen Krankheitsbild, der Verfügbarkeit der Medikamente und Ihren Wünschen ein für Sie passendes Medikament auswählen.

Ziel der Behandlung von Hämophilie B ist es, Blutungen zu verhindern und zu kontrollieren. Dies wird durch Medikamente erreicht, die das Risiko von Blutungen reduzieren. Insgesamt zielt die Therapie darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern, die Häufigkeit und Schwere von Blutungen zu reduzieren und langfristige gesundheitliche Komplikationen zu minimieren.