1. Morbus Fabry einfach erklärt

Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine seltene, genetische Erkrankung. Sie entsteht durch eine Veränderung am X-Chromosom, genauer am GLA-Gen. Diese Veränderung hat Folgen für den Stoffwechsel in den Lysosomen. Dies sind  „Mülldeponien“ der Zellen, wo überschüssige Produkte abgebaut werden können. Dort sorgt ein durch das GLA-Gen gesteuertes Enzym (Alpha Galaktosidase A) dafür, dass Fettstoffe gespalten und abgebaut werden. Bei Morbus Fabry fehlt dieses Enzym oder es ist nicht funktionsfähig, sodass Fettstoffe nicht gespalten und verwendet werden können. Daher sammeln sich die Fettstoffe in verschiedenen Teilen des Körpers an. So entsteht eine Erkrankung, die unterschiedliche Organsysteme betreffen kann. Neben der Haut können vor allem die Nieren, das Nervensystem und das Herz betroffen sein.

Da es sich bei Morbus Fabry um eine genetische Erkrankung handelt, liegt diese bei Patient:innen bereits ab der Geburt vor. Häufig treten dann im Kindesalter erste Symptome auf. Da der Verlauf und die Symptome der Erkrankung jedoch individuell unterschiedlich sind, kann es auch dazu kommen, dass die Erkrankung erst später im Leben bemerkt wird. Mehr zu diesem Thema finden Sie in der Lektion “Symptome bei Morbus Fabry.”

Morbus Fabry kann eine Vielzahl von Symptomen auslösen, die auch bei anderen Krankheiten oder ohne bekannte Ursache vorkommen. Daher fällt es oft schwer, diese Symptome einzuordnen und alle Patient:innen zu erfassen. Expert:innen gehen daher von einer großen Dunkelziffer aus.

Offizielle Zahlen belegen eine Häufigkeit von 1:40.000 bis 1:117.000.

Dabei wird allerdings meist die Veränderung des GLA-Gens erfasst. Diese Veränderung ist jedoch nicht gleichbedeutend mit einer symptomatischen Erkrankung.

Zudem lässt sich festhalten, dass die Erkrankung in bestimmten Patient:innengruppen häufiger anzutreffen ist. Dazu zählen Patient:innen mit einem Schlaganfall oder einer Herzerkrankung in der Vorgeschichte, aber auch Patient:innen mit dialysepflichtigen Nierenerkrankungen.