7. MDS verstehen – alle Fragen

Was versteht man unter der Erkrankung MDS?

Sie wurden als Patient oder als Angehöriger mit der Diagnose MDS konfrontiert. Wie immer in der Medizin verbirgt sich hinter einer kryptischen, schwierigen Diagnose, die in ein Wort bzw. in eine Abkürzung gefasst wird, ein komplexes Krankheitsbild. MDS steht für myelodysplastische Syndrome, die Bezeichnung kommt aus dem Griechischen und bedeutet, dass Blutzellen nicht richtig gebildet werden. Es geht aber weniger darum, dass die Diagnose richtig ausgesprochen werden kann, sondern darum zu verstehen, worum es bei dieser Erkrankung geht. Im Wesentlichen ist es so, dass Blutzellen im Knochenmark nicht richtig gebildet werden, was sich bei einer Untersuchung der Zellen unter dem Mikroskop feststellen lässt. Sehen diese Zellen anders als normal aus, bezeichnet man sie als dysplastisch. Wesentlich ist auch, dass hier eine unterschiedliche Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Verläufen vorliegen kann, es können sich etwa chronische und akute Krankheitsbilder miteinander mischen. Wichtig ist, was das für den Betreffenden persönlich bedeutet.

Was bedeuten Erkrankungen des blutbildenden Knochenmarks?

Es gibt eine Vielzahl von Erkrankungen des blutbildenden Knochenmarks, myelodysplastische Syndrome sind eine Sorte davon. Im Prinzip ist es so, dass die Blutzellen, die im Knochenmark produziert werden und nachher in das Blut ausgeschwemmt werden, nicht regelrecht gebildet werden. Es kann sein, dass zu wenig, zu viele oder nicht richtig funktionierende Blutzellen vorhanden sind – je nach unterschiedlicher Erkrankung ergeben sich dann unterschiedliche Krankheitsbilder, beispielsweise welche Sorte von Blutzellen nicht richtig gebildet werden. Bei myelodysplastischen Syndromen besteht ein ganz spezielles Krankheitsbild, deshalb werden diese Erkrankungen in eine Gruppe zusammengefasst.

Wie häufig ist MDS?  

Im Prinzip sind Bluterkrankungen als eigentliche Bluterkrankung bzw. hämatologische Erkrankung selten. Bei einer Veränderung der Blutzellen bzw. des Blutbilds ist es ist viel häufiger der Fall, dass eine andere Erkrankung vorliegt und das Blut mit reagiert. Erkrankungen, die direkt von der Blutbildung ausgehen, sind selten; bei myelodysplastischen Syndromen besteht eine Häufigkeit von 5 auf 100.000 Personen pro Jahr (5 von 100.000 Personen erkranken daran), es ist somit eine sehr seltene Erkrankung. Betroffen sind meist ältere Personen, im Mittel wird die Erkrankung im Alter von 72 Jahren diagnostiziert – aus diesem Grund entsteht in dieser Altersgruppe eine feine Häufung. Der zweite Punkt ist die Inzidenz (5 auf 100.000) welche anzeigt, wie viele Neuerkrankungen es gibt. Da MDS-Patienten mit ihrer Erkrankung oft über sehr viele Jahre leben können, ist die Häufigkeit dadurch bedingt etwas höher – die Zahl der Erkrankten ist somit höher als die der pro Jahr neu Erkrankten.

Wie funktioniert die gesunde Blutbildung?

Die Blutbildung bzw. die Bildung der Blutzellen, welche nachher im Blut transportiert werden, erfolgt im Knochenmark. Das blutbildende Knochenmark befindet sich in den Plattenknochen, welche sich im Schädel, in der Wirbelsäule, in den Rippen, im Beckenknochen und im Brustbein befinden. Dort sind die Knochenmarkstammzellen, die blutbildenden Zellen, aus denen sich dann alle reifen Blutzellen in weiterer Folge entwickeln. Es gibt eine Stammzelle, aus der sich alle Sorten von Blutzellen entwickeln können; außerdem gibt es eine Stammzelle, die für die Entwicklung von roten und weißen Blutkörperchen bzw. für die Blutplättchenbildung erforderlich ist. Das unterteilt sich daraufhin, bis dann im Knochenmark Vorstufen von Blutzellen vorhanden sind. Wenn diese ausreichend ausgereift sind, werden sie ans Blut abgegeben.

Welche Blutzellen gibt es und was sind ihre Aufgaben?

Das Blut dient dem Transport innerhalb des Körpers. Einerseits werden Nahrungsstoffe zu den einzelnen Organen transportiert, andererseits werden Gifte, die ausgeschieden werden sollen, transportiert. In weiterer Folge trägt das Blut auch Informationen zwischen den Organen in Form von Hormonen hin und her. Die sich im Blut befindenden Blutzellen haben die Aufgabe, ebenfalls Transportfunktionen und Abwehrfunktionen zu erfüllen. Die roten Blutkörperchen dienen dem Sauerstofftransport an alle Organe, die weißen Blutkörperchen dienen der Körperabwehr; sie wandern somit bei Infektionen an die betreffenden Stellen im Körper. Hier gibt es verschiedene Sorten von weißen Blutkörperchen, welche einerseits für die spezifische Abwehr und andererseits für die unspezifische Abwehr zuständig sind. Zuletzt befinden sich im Blut die Blutplättchen; diese dienen der Bildung eines Blutgerinnsels bei einer Wunde oder einem eröffneten Blutgefäß, um das Blutgefäß wieder zu verschließen.

Was sind myeloische Zellen und welche Aufgaben haben sie?

Myeloische Zellen sind eine bestimmte Sorte der weißen Blutkörperchen. Die weißen Blutkörperchen dienen der Körperabwehr; die lymphatischen Zellen sind die spezifische Polizei im Organismus, welche Erreger erkennen kann und diese gezielt abtötett. Die myeloischen Zellen räumen eher unspezifisch auf, dazu gehören die kleinen und großen “Fresszellen” (landläufige Bezeichnung). Wenn es zu einer Störung im lymphatischen System kommt, können Viruserkrankungen häufiger auftreten, während es bei myeloischen Defiziten häufiger zu bakteriellen Infektionen oder zu Pilzinfektionen kommt.

Welche Veränderungen des Blutes gibt es bei MDS?

Prinzipiell können bei der Störung des Blutbildes die Zahl und die Funktion der Blutzellen verändert sein. Bei MDS kommt es meist zu einer Verringerung der roten Blutkörperchen; es kann aber auch zu einer Verringerung der weißen Blutkörperchen oder der Blutplättchen kommen. Weiters kann auch die Funktion der Körperabwehr durch die Verringerung der weißen Blutkörperchen gestört sein.

Was passiert bei MDS im Knochenmark?

MDS ist eine Erkrankung der Knochenmarkstammzelle; das heißt, dass diese die primär geschädigte Zelle ist. Diese Schädigung führt dazu, dass reife Blutzellen nicht im ausreichenden Maße gebildet werden. Einerseits kann die Vermehrung dieser Stammzelle gestört sein, andererseits kann es vorkommen, dass die Kommunikation zwischen den Zellen gestört ist. Dabei reagiert die Stammzelle nicht auf diverse Mangelerscheinungen im Körper, beispielsweise bildet die Stammzelle bei Signal des Körpers für Mangel an roten Blutkörperchen keine weiteren roten Blutkörperchen. Es kommt dazu, dass der kontrollierte Zelltod, der auch im Knochenmark passieren muss, nicht ordnungsgemäß durchgeführt wird. Die Summe dieser Ereignisse führt dazu, dass sich gesunde Blutzellen nicht ausreichend bilden können, die dann aus dem Knochenmark ins Blut abgegeben werden.

Hier geht es zum Video-Interview: „MDS – Grundlagen”

Wie entsteht MDS?

Man weiß sehr genau, was in einer Knochenmarkstammzelle passiert, wenn eine MDS-Erkrankung vorliegt; es ist eine genetische Veränderung in dieser Knochenmarkstammzelle. Was letztendlich dazu geführt hat, dass diese Veränderung stattgefunden hat, bleibt in vielen Fällen unbeantwortet. Als Patient will man immer wissen, ob etwas falsch gemacht wurde oder etwas verhindert hätte können, aber in den meisten Fällen bleibt es verborgen, was der tatsächliche Auslöser für diese Veränderung gewesen ist. Diese Veränderung der Stammzelle beruht auf einer genetischen Instabilität, welche mit dem Alter zunimmt; aus diesem Grund ist MDS auch eine Erkrankung des höheren Alters.

Gibt es Risikofaktoren für die Entstehung von MDS?

Prinzipiell können alle Veränderungen, die zu genetischen Veränderungen im Körper führen, zu MDS-Erkrankungen führen. So haben Raucher ein erhöhtes Risiko, MDS zu bekommen; allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie z.b. einen Lungenkrebs bekommen viel höher als die Wahrscheinlichkeit eines MDS; es sind verschiedene Dinge, die hier möglicherweise mit einer MDS-Entstehung zusammenhängen. Ein mit Sicherheit erhöhtes Risiko für MDS entsteht, wenn aus einer früheren Erkrankung eine Chemo- oder Strahlentherapie durchgeführt werden musste – nach so einer Behandlung ist das Risiko für MDS-Erkrankungen generell höher.

Kann die Neigung zu MDS vererbt werden?

Was die Vererbung der Krankheit betrifft, kennt man von akuten Leukämien, bei denen es typische genetische Veränderungen gibt, selten Fälle, bei denen diese Veränderungen bereits angeboren vorliegen. Bei MDS ist dies nicht in diesem Ausmaß nachweisbar; es gibt z.B. ein kindliches MDS – es gibt also, wenn auch selten, Kinder, die von MDS betroffen sein können, wobei diese MDS-Erkrankung eine völlig andere ist als die MDS-Erkrankung, die im höheren Alter bei den Erwachsenen auftritt. Was in der letzten Zeit erkannt worden ist, dass MDS aus Vorstufen entsteht. Verschiedene MDS-typische Veränderungen werden bereits bei Gesunden im Alter von 35+ immer häufiger, je höher das Alter ansteigt, desto öfter werden diese gefunden. Dabei kommt es aber auch vor, dass keine MDS-Erkrankung vorliegt und auch nicht sicher ist, dass sich daraus eine MDS-Erkrankung entwickelt. Ob die Neigung zu diesen genetischen Veränderungen vererbbar ist, ist etwas, was gegenwärtig auch untersucht wird.

Was unterscheidet die primären von sekundären MDS?

Primäre MDS sind MDS-Erkrankungen, wo keine Ursache dafür bekannt ist; das heißt, dass  sie aus dem scheinbaren Nichts entstehen. Von sekundären MDS spricht man, wenn das MDS durch eine Behandlung einer Krebserkrankung mit Chemo- oder Strahlentherapie ausgelöst wurde. Die Prognose und der Verlauf von sekundären MDS-Erkrankungen ist schlechter ist als von primären MDS-Erkrankungen; das liegt möglicherweise an der genetischen Instabilität, die auch zu der ersten Krebserkrankung geführt hat und dann in weiterer Folge zum MDS geführt hat und andererseits auch daran, dass Patienten, die einen Krebs überstanden haben, möglicherweise auch grundsätzlich geschwächter sind.

Was bedeuten chromosomale und genetische Veränderungen?

Die Erbsubstanz des Menschen ist in den Genen angelegt – das ist die berühmte Desoxyribonukleinsäure, die die Erbinformation trägt, Abschnitte davon bezeichnet man als Gene. Diese Desoxyribonukleinsäure ist in den Chromosomen aufgewickelt und organisiert; das sind größere Komplexe, auf denen sehr viele Gene draufsitzen. Historisch gesehen konnte man zunächst Chromosomen analysieren (weil sie größer sind) und es wurde erkannt, dass bei MDS-Erkrankungen Chromosomen nicht regelrecht gebildet werden. In weiterer Folge hat man dann die Gene, die auf den Chromosomen sind, genauer untersucht und hat gesehen, dass es hier für MDS typische Veränderungen gibt.

Welche Untergruppen von MDS gibt es?

MDS ist eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Deshalb ist es wichtig zu versuchen die Patienten, die sich ähnlich verhalten, in Gruppen zusammenzufassen. Die Kriterien, die man dafür anwendet sind das, was man zunächst unter dem Mikroskop sieht, wenn man die Blutzellen und die Knochenmarkzellen beobachtet. Hier geht es darum, wie viele unreife Zellen vorhanden sind und welche Zellreihen von den Dysplasien bzw. diesen Gestaltsveränderungen der Zellen betroffen sind (ob nur die Bildung der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen oder die Bildung der Blutplättchen betroffen ist). Je nachdem, wie diese Kriterien zusammengesetzt sind, spricht man von refraktären Zytopenien. Refraktär bedeutet, dass diese mit Vitaminen nicht behandelbar sind, Zytopenie heißt wiederum, dass ein Mensch zu wenig von einer Sorte von Zellen besitzt. Relevant ist dabei, wie weit welche Dysplasien und welche Zellreihen von den Veränderungen betroffen sind. Wenn eine Vermehrung von unreifen Zellen vorliegt, spricht man von MDS mit Überschuss von Blasten (unreife Zellen). Darüber hinaus gibt es noch zwei Gruppen von MDS, die genetisch definiert sind: eine Gruppe hat eine typische Veränderung am langen Arm des Chromosoms 5 und wird deshalb als 5q-minus-Syndrom bezeichnet. Die andere Gruppe hat eine Mutation des Gens SF3B1, die mit einer spezifischen Form von eisenspeichernden Zellen verbunden sind; auch diese Zellen werden beobachtet und Patienten mit dieser Form werden wiederum in eine eigene Gruppe von MDS-Patienten unterteilt.

Kann die MDS-Erkrankung auch in Stadien eingeteilt werden?

Wichtiger als die Zuordnung zur Gruppe ist allerdings die Einschätzung der Prognose, weil es oft vorkommt, dass Patienten innerhalb einer diagnostischen Gruppe eine völlig unterschiedliche Prognose haben – aus diesem Grund werden Prognosefaktoren definiert, was auch für die Therapie wichtig ist. Bei Erkrankungen wird oft nach den Stadien einer Erkrankung gefragt. Wenn eine Krebserkrankung vorliegt weiß man, dass man ein frühes Stadium hat wenn es einen Tumor gibt, der nur lokalisiert ist; wenn die Krankheit voranschreitet sind dann in späteren Stadien die Lymphknoten mitbetroffen. In weiterer Folge habe ich Metastasen im ganzen Körper. Diese Einteilung nach Stadien macht bei MDS keinen Sinn, da die MDS Erkrankung im Knochenmark und somit im ganzen Körper sitzt und das Blut auch im ganzen Körper die falschen Blutzellen verteilt. Man spricht hier von einer Systemerkrankung, da ein ganzes System betroffen ist. Ob jetzt das Knochenmark an einer Stelle oder an vielen Stellen betroffen ist, macht für die Prognose keinen Unterschied. Daher ist es so, dass MDS in Prognosegruppen und nicht in Stadien eingeteilt wird.

Welche MDS-Unterteilung ist wichtig für die Therapie?

Für die Therapie ist die Zuordnung zu einer Prognosegruppe relevant, wenn sich Niedrigrisiko-MDS von Hochrisiko-MDS unterscheidet und unterschiedlich behandelt wird. Auch die Dringlichkeit der Behandlung ist unterschiedlich. Selten kommt es auch vor, dass auch die Einteilung nach der Klassifikation für die Therapie relevant ist. So gibt es für das 5q-minus-Syndrom, das bereits oben erwähnt worden ist, eine spezifische Therapie mit einem spezifischen Medikament; auch für Patienten mit einer SF3B1-Mutation werden spezifische Medikamente entwickelt. Die Hoffnung ist groß, dass man in Zukunft für viele MDS-Patienten, die sich von anderen aufgrund ihrer biologischen Charakteristika unterscheiden, spezifische Therapien entwickeln kann.

Hier geht es zum Video-Interview: „Ursachen und Klassifikation von MDS”

Welche Symptome können durch eine Blutarmut auftreten?

Das häufigste Merkmal einer MDS-Erkrankung ist eine Verminderung der roten Blutkörperchen, eine sogenannte Anämie. Bei einer Anämie wird der Körper schlicht und einfach mit zu wenig mit Sauerstoff versorgt und wenn die Organe zu wenig Sauerstoff bekommen, ergeben sich daraus die Symptome, welche der Patient beobachtet und ihn dann zum Arzt führen. Wenn das Gehirn mit zu wenig Sauerstoff versorgt wird, kommt es zu einer allgemeinen Müdigkeit bzw. zu einer allgemeinen Schwäche, die geistigen Fähigkeiten können nachlassen – was aber nichts mit einer Demenz zu tun hat, sondern einfach nur durch den Mangel der Versorgung mit Sauerstoff bedingt ist. Das zweite wesentliche Organ, das belastet wird, ist das Herz. Das Herz muss versuchen, die Anämie auszugleichen, indem es mehr pumpt, denn das Blut, das weniger Zellen enthält, muss öfter durch den Körper befördert werden. Das kann man in Form von verstärkter Herztätigkeit, erhöhtem Puls einer Verminderung der Leistungsfähigkeit des Herzens feststellen. Dies ist oft mit vielerlei Symptomen verbunden – es kann zu Atemnot kommen, es kann sich Wasser in der Lunge bilden, es kann Wasser in den Beinen entstehen. Das sind extreme Bilder, aber alle geringen Symptome, die als Übergang dazu zu sehen sind, dass man einfach nicht mehr körperlich leistungsfähig ist sollten dazu führen, dass man neben einer Herzschwäche auch eine Anämie bedenken sollte, was vom Arzt entsprechend abgeklärt werden sollte. Bei Belastung des Körpers kommen diese Symptome besonders zum Vorschein – beim Stiegensteigen, beim Wandern oder beim Laufen ist hier die Leistungsfähigkeit noch weiter eingeschränkt. Auch das sollte dazu führen, den Arzt aufzusuchen und die Symptome abklären zu lassen.

Was kann mir helfen, um die allgemeinen Symptome der Blutarmut zu verbessern?

Leider gibt es kein einfaches Rezept, um eine Verbesserung erzielen zu können. Die Vitamine und Eisengaben, die bei anderen Anämieformen dazu führen können, dass sich die Anämie verbessert und damit die Leistungsfähigkeit wieder erhöht, werden bei MDS nicht funktionieren. Im Wesentlichen muss natürlich dafür gesorgt werden, die MDS-Erkrankung zu behandeln. Das kann mit Medikamenten stattfinden; wenn diese Form der Behandlung nicht möglich ist, wird die Anämie mit Bluttransfusionen behandelt. Es kann natürlich versucht werden, möglichst selbst aktiv zu bleiben und den Körper zu trainieren, denn wenn die Muskeln und das Herz trainiert sind, ist eine Anämie allgemein leichter zu tolerieren. Man sollte hier nicht übertreiben, man sollte auf keinen Fall den Körper überfordern; aber man sollte nicht aufgrund der Müdigkeit oder Schwäche einfach im Bett bleiben und damit die Muskulatur nicht mehr in Betrieb setzen.

Bei Auftreten welcher Symptome sollte ich dringend zur Ärztin/zum Arzt gehen?

Die Anämie führt zu einer Belastung des Herzens und wenn Symptome der Herzschwäche vorhanden sind, sollte man den Arzt aufsuchen. Wenn diese stark sind, muss man dringend zum Arzt gehen; wenn sie gering sind, dann ist ein wenig Zeit, bis der Weg zum Arzt notwendig wird. Die Belastung des Herzens führt zur Atemnot und zu Schwäche. Alarmsignale sollten sein, wenn bereits beim Sprechen das Gefühl von Atemnot besteht, wenn die Gehstrecke vermindert ist, wenn man aus Atemnot nur noch wenige Schritte gehen kann oder wenn das Stiegensteigen unmöglich wird. Das sind im Wesentlichen die Symptome, die zu einem sehr raschen Arztbesuch führen sollten. Man sollte in dem Sinne nicht nur an eine Herzschwäche bzw. an ein krankes Herz denken, sondern auch an eine zugrundeliegende Anämie, die auch durch eine MDS-Erkrankung bedingt sein kann.

Warum bin ich mit MDS anfälliger für Infekte?

Bei MDS kann es sein, dass die Zahl der weißen Blutkörperchen vermindert ist. Die weißen Blutkörperchen werden für die Infektabwehr gebraucht und wenn einfach zu wenige von diesen Zellen vorhanden sind, dann kann diese Infektabwehr gestört sein. Die einfachen Bakterien im Körper können nicht mehr aufgefressen werden, wenn die weißen Blutkörperchen gar nicht an den Ort hinkommen, wo sie ihre Aufgabe erfüllen sollen. Selbst wenn die Zahl der weißen Blutkörperchen nur gering vermindert ist oder sogar normal ist kann es bei MDS sein, dass die Funktion der weißen Blutkörperchen gestört ist und aus diesem Grund auch eine Infektanfälligkeit besteht.

Warum sollte ich bei MDS schon bei Anzeichen eines Infektes zur Ärztin/zum Arzt gehen?

Von einer schweren Verminderung von weißen Blutkörperchen wird dann gesprochen, wenn die Zahl der neutrophilen weiße Blutkörperchen (Leukozyten sind eine besondere Sorte der weißen Blutkörperchen) sehr niedrig ist (unter 500). Zum Teil können auch schon Werte unter 800 bedenklich werden.Wenn dieser Wert sehr niedrig ist, dann besteht die Gefahr, dass sich aus einer relativ banalen Infektion, die ein Gesunder mit etwas erhöhter Temperatur oder Fieber, aber sonst ohne Probleme wegsteckt, eine schwere Blutvergiftung entwickelt. Diese kann ohne entsprechende Überwachung und der Gabe von Antibiotika in die Vene, mehrmals täglich, zum Tod führen. Man kann bei einer MDS-Erkrankung natürlich schwer sagen, wie hoch die weißen Blutkörperchen im Moment des Auftretens einer Infektion sind; deshalb macht es Sinn, auch bei bisher guten Werten bei einer Infektion den Arzt aufzusuchen und die Zahl der weißen Blutkörperchen bestimmen zu lassen. Wenn die Werte bei der Untersuchung in Ordnung sind, kann diese Infektion genauso wie bei einem Gesunden behandelt werden, indem man wenn notwendig ein Antibiotikum verschreibt und als Patient zur Beobachtung wieder nach Hause geschickt wird und somit mit einem guten Gefühl beruhigt ist. Wenn die Werte wirklich niedrig sind, kann der Arzt diese Gefährdung erkennen und wird dann die entsprechenden Maßnahmen ergreifen und möglicherweise eine stationäre Aufnahme einleiten.

Wie kann ich Infekte vermeiden?

Bei MDS treten im Wesentlichen bakterielle Infektionen auf, die von den Bakterien ausgehen, die am Körper bzw. im Darm leben und eigentlich unsere guten Mitbewohner sind, die in Symbiose dafür sorgen, dass unser Organismus gut funktioniert. Das sind die Bakterien, die einem Gesunden nichts ausmachen. Diese können aber bei einer Abwehrschwäche problematisch werden; gegen diese Bakterien kann man nicht wirklich etwas unternehmen, weil man einen Menschen nicht komplett keimfrei halten kann. Auf der anderen Seite macht es natürlich Sinn, sich in Grippezeiten von Menschenansammlungen fernzuhalten oder Situationen, wo man sich besonders leicht anstecken kann, zu umgehen. Das sollte man aber nur in vertretbarem Ausmaß tun, da man grundsätzlich auch als Erkrankter am sozialen Leben teilnehmen soll. Der Arzt, der den Patienten betreut, kann dessen individuelles Risiko persönlich vermitteln, indem er dem Subtyp der MDS-Erkrankung entsprechend Empfehlungen ausspricht. Worauf auch geachtet werden sollte ist der Umgang mit Pilzinfektionen; wenn ein erhöhtes Risiko für Pilzinfektionen auftritt, sollte man sich auch von Gartenarbeit, Arbeit mit der Biotonne und all den Gegenden, wo vermehrt Keimbildungen vorkommen, versuchen fernzuhalten.

Warum kann es bei MDS zu Blutungen kommen und welche Blutungen können auftreten?

Blutungen sind bei MDS selten. Bei den meisten MDS-Formen kommen sie nicht vor, wenn dann am ehesten bei Hochrisikoformen oder sehr spät im Verlauf. Blutungen durch die Verringerung der Zahl an Blutplättchen bedingt – Blutplättchen haben im Labor einen Normbereich von 150.000 aufwärts. Die Blutplättchen können bei MDS oft vermindert sein, die Blutungsgefahr tritt aber erst bei Werten unter 20.000 auf. Das heißt, dass bei den meisten Patienten keine Blutungsgefahr besteht. Wenn ein Patient sehr niedrige Werte hat und blutungsgefährdet ist, tauchen punktuelle Blutungen auf, die in der Medizin als Petechien oder flohstichartige Blutungen bezeichnet werden. Das sind kleine, hellrote Blutpunkte, die auf der Haut auftreten können. Die sollten dazu führen, dass man den Mundinnenraum untersucht und wenn man in der Mundschleimhaut Blutflecken oder Blutblasen sieht, ist dass das Alarmsignal, welches zum Arztbesuch führen sollte. Wenn Zahnfleischbluten, Nasenbluten oder leichte blaue Flecken auftreten, ist es ebenfalls ein Signal, dass hier mit der Blutgerinnung etwas nicht in Ordnung ist und das sollte ebenfalls zum Arzt führen.

Wie sollte ich mich bei Auftreten einer Blutung verhalten?

Wenn es tatsächlich zu einer Blutung kommt wo eine Wunde, die entstanden ist, nicht zu bluten aufhört, ist es in der Erstversorgung notwendig, dass man zu verbinden versucht und die Blutung lokal durch Druckmaßnahmen zum Stillen bringt; in weiterer Folge sollte dann ein Arzt aufgesucht werden. Sollten Blutungszeichen im Sinne einer thrombozyten Funktionsstörung auftreten, welche eine Verminderung der Thrombozytenzahl in Form von Blutpunkten an der Haut, Blutflecken an der Mundschleimhaut, Zahnfleischbluten oder Nasenbluten umfassen ist es so, dass auf jeden Fall auch hier der behandelnde Arzt kontaktiert werden sollte. Bei bekannten Werten kann auch telefonisch einen Rat gegeben werden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Symptome von MDS”

An welche Ärztin/welchen Arzt sollte ich mich bei Verdacht auf MDS wenden?

Prinzipiell kommt in den meisten Fällen der Patient nicht mit dem Verdacht auf MDS das erste Mal zum Arzt. Meist treten Symptome einer Anämie auf, wenn der Patient seinen Hausarzt aufsucht und die Anämie abgeklärt werden soll. Der Hausarzt wird die einfachen Untersuchungen durchführen, die zur Anämieabklärung gehören; das sind Blutuntersuchungen und die Durchführung einer Anamnese (Fragen nach der Ursache für die Symptome). Die Aufgabe des Hausarztes ist es dann, alle häufigen Ursachen einer Anämie auszuschließen oder bei Vorliegen einer Anämie eine entsprechende Behandlung durchzuführen. Kommt bei dieser Untersuchung nichts heraus oder hat der Hausarzt aufgrund des Blutbilds bereits Verdacht, dass eine MDS-Erkrankung vorliegt, dann wird er den Patienten zum Spezialisten schicken oder in eine hämatologische Ambulanz schicken – dort werden die weiteren Untersuchungen durchgeführt.

Welche Fragen kann mir meine Ärztin/mein Arzt stellen?

Der Arzt wird primär nach der Ursache der Anämie forschen und wird auch die Dringlichkeit der Abklärung der Behandlung überprüfen. Weiters wird er herausfinden wollen, ob eine langsame Entwicklung stattgefunden hat, ob eine rasche Verschlechterung des Gesundheitszustands vorliegt und dementsprechend eine rasche Abklärung durchführen bzw. rasch zu einem anderen Arzt weiter verweisen. Es kann auch sein, dass er die Untersuchungen selbst durchführt und da es sehr viele Ursachen für Anämie gibt, wird fragen, was auf etwaige Ursachen hinweisen könnte; ob es Magen-Darm-Beschwerden gibt, ob es Blutungen im Magen-Darm-Trakt gibt, er wird nach Blut im Harn oder nach der Ernährung fragen. Im Großen und Ganzen wird er sehr viele Fragen stellen; bei MDS-Verdacht werden in den meisten Fällen diese Fragen zu keiner Erklärung der Anämie führen und das für dann dazu, dass weitere Untersuchungen durchgeführt werden.

In welchen Schritten erfolgt üblicherweise die Diagnose und wie lange dauert es, bis ein Ergebnis vorliegt?

Der Zeitpunkt des Ergebnisses einer Diagnose hängt prinzipiell hängt von der Dringlichkeit der Abklärung ab. Wenn nur eine geringe Anämie vorliegt, wo auch zu erwarten ist, dass sie möglicherweise in weiterer Folge nur beobachtet wird und gar keine Therapie angestrebt wird, wird hier langsam versucht abzuklären und einen Schritt nach dem anderen zu setzen. Gibt es dramatische Blutbildveränderungen, bei denen neben MDS auch der Verdacht auf eine Leukämie besteht, wird man den Patienten rasch ins Spital schicken und sich bemühen, dass man binnen weniger Tage die notwendigen Untersuchungen durchführt. Der Untersuchungsgang erfolgt zunächst auch über eine Befragung der Vorgeschichte, außerdem, wie stark die Anämie ausgeprägt ist, wie weit Symptome für andere Zytopenien bestehen, wie dringlich die Untersuchung ist oder welche anderen Erkrankungen für die Symptome in Frage kommen. Des Weiteren wird eine körperliche Untersuchung gemacht; wenn der Verdacht auf Magen-Darm-Blutungen besteht, wird man möglicherweise auch hier endoskopische Untersuchungen machen. Wenn diese Untersuchungen alle negativ sind und der Verdacht auf MDS besteht, wird der Patient zum Spezialisten gebracht. Daraufhin ist die Knochenmarkpunktion die Untersuchung, die notwendig ist, um ein MDS zu beweisen oder auszuschließen.

Was ist ein Blutbild und was wird dabei überprüft?

Bei der Untersuchung des Blutes gibt es zwei wesentliche Teile. Das Blut besteht aus den Blutzellen und aus der Blutflüssigkeit (Blutserum). Die meisten landläufigen Untersuchungen, die beim Blut gemacht werden wie beispielsweise Cholesterin, Nierenwerte oder Leberfunktion sind alle aus dem Blutserum. Das Blutbild bezeichnet die Untersuchung der Blutzellen, bei der die Zahl von roten Blutkörperchen, von weißen Blutkörperchen und von den Blutplättchen bestimmt wird. Dabei werden die Untergruppen der weißen Blutkörperchen bestimmt und die Jugendformen der Zellen angeschaut; außerdem wird die Größe der Zellen bestimmt und diese Zeilen werden auch unter dem Mikroskop angeschaut, um Hinweise auf bestimmte Erkrankungen finden zu können. Wenn jemand sehr viel Erfahrung hat – das ist meist nur jemand, der sich wirklich mit MDS beschäftigt – kann er aus dem Blutbild bereits den Verdacht auf MDS äußern; aber auch für den Spezialisten ist es oft schwierig, aus dem Blutbild allein die Diagnose MDS zu stellen. Aus diesem Grund ist es sinnvoll, wenn keine andere Ursache für Zytopenien gefunden werden kann oder wenn der Verdacht aus dem Blutbild besteht, dass es eine Form von MDS sein könnte, dass dann eine Knochenmarkspunktion durchgeführt wird.

Welche Werte zeigen eine Blutarmut und was bedeutet das für die Diagnose?

Wenn man Blutarmut als Anämie definiert, dann orientiert man sich als Arzt im Wesentlichen am Hämoglobinwert. Das zeigt an, wie viel Blutfarbstoff in allen roten Blutkörperchen im Blut vorhanden ist und das ist das Maß, an dem am besten bewertet werden kann, wie gut der Körper mit Sauerstoff versorgt wird. Ist das Hämoglobin niedrig, dann besteht natürlich die Gefahr, dass Folgen entstehen und hier muss rasch interveniert werden; ist der Wert hoch, dann ist genügend Zeit, das Problem langsam abzuklären. Aus den Indizes, der Größe der roten Blutkörperchen, können Hinweise erkannt werden, ob MDS vorliegt. Wenn beispielsweise die Zellen deutlich vergrößert sind als normal, wäre das auch ein möglicher Hinweis auf MDS.

Wann ist eine Knochenmarksuntersuchung erforderlich und was passiert dabei?

Wenn eine Blutbildveränderung vorliegt und aus Blutuntersuchungen die Ursache für diese Veränderung nicht bestimmt werden kann, dann ist zur weiteren Abklärung einer möglicherweise schwerwiegenden Bluterkrankung eine Knochenmarkspunktion erforderlich. Die Knochenmarkpunktion wird im blutbildenden Knochenmark durchgeführt – dabei wird die Stelle gesucht, wo es am wenigsten gefährlich ist. Das ist eine Stelle am Beckenkamm (das ist nicht der berühmte Kreuzstich, der in der Lendenwirbelsäule durchgeführt wird, der oft von Narkosen bekannt ist). Die Punktion am Beckenkamm findet im seitlichen Bereich im Beckenknochen statt. Während der Untersuchung liegt man am Bauch und bekommt an der betreffenden Stelle eine lokale Vereisung an der Haut. Man kann weiters die Beinhaut vereisen, welche den Knochen umgibt, man kann den Knochen selbst aber nicht vereisen. Das heißt, dass die Untersuchung auch trotz lokaler Betäubung mit Schmerzen verbunden ist. Die Schmerzen sind natürlich individuell verschieden, da Menschen unterschiedlich schmerzempfindlich sind. Auch bei dicht gepacktem Knochenmark mit vielen Zellen sind die Schmerzen stärker, als wenn das Knochenmark leer ist. In den meisten Fällen ist es so, dass sich das Risiko einer Narkose für diese einfache Untersuchung, die auch ambulant durchgeführt wird, nicht rechnet. Prinzipiell ist es natürlich möglich, auf Wunsch eine Kurznarkose durchzuführen. Wenn man in Betäubung ist oder wenn der Bereich mit lokaler Anästhesie betäubt ist, erfolgt die Untersuchung in zwei Schritten mit speziellen Nadeln oder speziellen Geräten. Es wird dabei nichts anderes als eine Nadel mit einem speziellen Schliff verwendet. Geht man an der Stelle, die betäubt wurde, in die Haut ein, erreicht man durch das Unterhautbindegewebe den Knochen und kann mit dieser Nadel in den Knochen eindringen. Wenn die Nadel im Knochen drinnen ist, wird beim ersten Teil der Untersuchung an diese Hohlnadel eine Spritze angesetzt; in diese Spritze wird dann mit dem Stempel durch den Sog einfach flüssiges Knochenmark aufgenommen. Aus diesem flüssigen Knochenmark kann dann eine Vielzahl von Analysen durchgeführt werden; man schaut sich die Zellen unter Mikroskop an, man kann sie mittels spezieller Antikörper immunphänotypisieren (Unterscheidung der Zellen). Darüber hinaus macht man genetische Untersuchungen aus diesem Material – das heißt man versucht aus wenigen Millilitern, die herausgezogen werden, möglichst viel an Material zu gewinnen. Wenn das erledigt ist, geht man an derselben Stelle mit einer etwas anderen Nadel wieder in den Knochen ein und entnimmt eine Biopsie. Eine Biopsie bedeutet, dass in der Hohlnadel ein Knochenstück bleibt; durch den Spezialschliff kann mit einer drehenden Bewegung dieses Knochenstück gefangen und entnommen werden und dieses Knochenstück bekommt dann der Pathologe, um dann Schnitte durchzuführen und Gewebsuntersuchungen an dieser Biopsie durchzuführen.
In den meisten Fällen klingt Biopsie für Patienten abschreckend, da ein Knochenstück herausgenommen wird, dennoch ist das Herausnehmen des flüssigen Knochenmarks schmerzhafter. Grundsätzlich sollte man nicht allzu viel Angst haben, da der Schmerz nur wenige Sekunden anhält – es werden nur ein paar Tropfen Knochenmark herausgeholt. Die Untersuchung selbst dauert 20 Minuten, wobei der Großteil der Zeit für die Vorbereitung für Desinfektion und Aufarbeitung des Materials verwendet wird – der Patient selbst Sie wird nur ganz kurz belastet. Nach der Untersuchung muss man eine halbe Stunde liegen bleiben, bekommt außerdem einen Verband und einen Eisbeutel und kann, wenn der Eingriff ambulant durchgeführt wird, dann nachher wieder die Ambulanz verlassen. Man versucht möglichst viel Material bei einer Knochenmarkspunktion für alle möglichen Untersuchungen zu entnehmen. Es ist oft nicht ganz klar, welche Diagnose nach einer Knochenmarkspunktion herauskommt, sonst würde die Untersuchung nicht durchgeführt werden. Aus diesem Grund entnimmt man alles, was entnommen werden kann, weil man vermeiden möchte, dass der Eingriff ein zweites Mal durchgeführt werden muss.

In welchen Fällen ist eine genetische Untersuchung nötig?

Die genetische Untersuchung bezieht sich auf die Untersuchung der Erbsubstanz in einer menschlichen Zelle und diese Erbsubstanz kann sich in einer Körperzelle oder in einer Keimzelle befinden. Wenn man die Keimzellen untersucht, dann werden die genetischen Veränderungen, die man findet, an alle Körperzellen weitergegeben. Bei Erkrankungen wie MDS oder Krebserkrankungen untersucht man Körperzellen – genetische Veränderungen werden aber nur in den krankhaft veränderten Zellen gefunden. Das sind somit keine genetischen Veränderungen, die die übrigen Körperzellen betreffen. Bei MDS besteht die genetische Veränderung in der Stammzelle und allen Blutzellen, die daraus entstanden sind. Aber die Hautzellen, die Körperzellen und die Keimzellen sind nicht davon betroffen; das heißt, es wird eine spezifische, genetische Untersuchung durchgeführt, die nur die betroffenen Zellen untersucht. Nachdem die genetischen Befunde, die aus genetischen Untersuchungen gewonnen werden konnten, relevant für die Einteilung und Klassifikation und für die Prognose von MDS-Patienten und teilweise auch für die Entscheidung für eine bestimmte Therapie sind, ist es erforderlich, dass bei allen Knochenmarkspunktionen, wo der Verdacht auf MDS besteht, diese genetische Untersuchung durchgeführt wird. Das flüssige Knochenmark, das bei der Knochenmarkspunktion gewonnen wird, wird dann für diese Untersuchungen herangezogen.

Wie wird eine genetische Untersuchung durchgeführt?

Das flüssige Knochenmark, das bei der Punktion gewonnen wird, wird aufgeteilt und in verschiedene Labore, die unterschiedliche Untersuchungen durchführen, verschickt. Für genetische Untersuchungen werden im Wesentlichen drei Untersuchungen durchgeführt. Man hat einerseits die Möglichkeit, klassisch die Chromosomen zu analysieren; dabei werden die Zellen in Kultur genommen, da vermehren sich die Zellen und es entstehen mehr Chromosomen, dann können die Chromosomen entnommen werden und unter dem Mikroskop angeschaut werden, ob Veränderungen vorliegen. In einer weiteren Untersuchung auf den Knochenmarkausstrichen hat man die Möglichkeit, mit einer Fischuntersuchung (spezielle Färbemethode) typische genetische Veränderungen nachzuweisen. Die letzte, modernste Methode ist, dass aus flüssigem Knochenmark bzw. aus den Zellen die Erbsubstanz direkt herausgeholt wird und die Gene direkt analysiert werden, wobei hier verschiedene Methoden verwendet werden. Die modernste Methode, die hier verwendet wird, ist das sogenannte Next Generation Sequencing; das ist eine Methode, bei der die einzelnen Faktoren genau analysiert werden und die einzelnen Buchstaben dieser Sprache entziffert werden.

Was bedeuten die Ergebnisse der genetischen Untersuchung?

Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung geben Hinweise auf den Subtyp der MDS-Erkrankung und spielen eine große Rolle in der Bestimmung der Prognose, da die Genetik in den Prognose Scores einen großen Einfluss nimmt und letztlich ist es das Ziel, auch mithilfe von genetischen Befunden spezifische Therapieentscheidungen zu treffen.

Hier geht es zum Video-Interview: „Weg zur Diagnose MDS”

Was bedeuten die Untergruppen der MDS für meine Prognose?

Prinzipiell war das Ziel bei der Definition von MDS-Untergruppen bereits eine prognostische Bedeutung in die Klassifikation einzubauen. Ein Patient mit einer refraktären Anämie oder mit refraktären Mytrisidoblasten hat beispielsweise eine bessere Prognose als ein Patient, der eine hohe Zahl von Myeloblasten hat. Man hat aber gelernt, dass innerhalb dieser Gruppen und Untergruppen von MDS die Prognose bei einzelnen Patienten sehr unterschiedlich sein kann und zusätzliche Faktoren eine Rolle spielen. Es wurden aus diesem Grund Prognose Scores entwickelt, die die Prognose abschätzen sollen. Der Prognose Score, der jetzt in Verwendung ist, ist der IPSS-R. Die Faktoren, die Bestandteil dieses IPSS-R sind, sind einerseits Faktoren, die auch schon bei den Klassifikationen wie bei der Zahl der unreifen Zellen der Blasten im Knochenmark eine Rolle spielen; in zweiter Linie können das Ausmaß und die Zahl der Zytopenien, sprich der Zellreihen, wo eine Anämie, eine Thrombozytopenie oder eine Verminderung der Zahl der weißen Blutkörperchen vorliegt, wichtige Faktoren darstellen. Was im Wesentlichen bei den Prognosefaktoren dazu kommt ist die Genetik, die in den Untergruppen nicht berücksichtigt ist, aber einen sehr hohen Stellenwert hat und dazu dient, dass die Prognose von Patienten besser abgeschätzt werden kann. Der IPSS-R ist in der Lage, fünf Prognosegruppen zu unterscheiden. Dabei werden Patienten in Patienten mit einem sehr hohen Risiko, einem hohen Risiko, einem mittleren Risiko, einem geringen Risiko und einem sehr geringen Risiko eingeteilt. Für die Therapieentscheidung ist es oft so, dass man Patienten in eine Gruppe mit hohem Risiko und niedrigem Risiko bei MDS einteilt, man spricht dann salopp von Hochrisiko- und Niedrigrisiko-MDS.

Wie unterscheidet sich die Hochrisiko von der Niedrigrisiko MDS in Bezug auf die allgemeine Prognose?

Generell muss man sagen, dass eine individuelle Prognose nach wie vor schwierig ist. Die Prognosegruppen, die durch Prognose Scores definiert werden, können größere Populationen gut beschreiben. Wenn beispielsweise hundert Patienten in einer Prognosegruppe drinnen sind, kann ich über diese hundert Patienten eine valide Aussage treffen, wie der Verlauf in den nächsten Monaten oder Jahren sein wird. Über den Einzelpatienten kann ich das in weiterer Folge nach wie vor nicht. Es ist mit Vorsicht zu genießen, wenn man sagt, dass Patienten mit sehr niedrigem Risiko über viele Jahre (im Mittel über acht Jahre) leben können und auf der anderen Seite Patienten mit einem sehr hohen Risiko im Mittel nur wenige Monate leben können; wobei diese Zahlen für die Patienten gelten, die keine Behandlung bekommen. Die Lebenszeit ändert sich mit einer Therapie; ein Patient, der im Mittel über acht Jahre lebt, kann auch kürzer leben und andere Patienten deutlich länger. Wenn ein Patient in einer Hochrisikosituation ist, muss sehr rasch ein Spezialist aufgesucht werden, es soll weiters rasch auf eine Therapie gedrängt werden; andererseits haben Patienten mit niedrigem Risiko, die kaum Symptome haben, mehr Zeit und können die Krankheit z.B. auch nur beobachten, es wird dauern, bis man zu einem späteren Zeitpunkt mit einer Therapie beginnen muss. Ein Trost ist, dass das Risiko zum Zeitpunkt der Diagnose bestimmt wird und sich über die Zeit ändert. Patienten, die mit einem hohen Risiko nach einer gewissen Zeit noch immer ohne Verschlechterung der Situation am Leben sind, haben ein eindeutig niedrigeres Risiko – hier sollte die Prognose nach einer gewissen Zeit noch einmal evaluiert werden.

Was ist abhängig vom Krankheitsstadium zu beachten?

Entsprechend der Untergruppe und der Einteilung in eine Prognosegruppe kann die weitere Entscheidung, ob eine Therapie durchgeführt wird, welche Therapie durchgeführt wird und wie dringend eine Therapie durchgeführt werden muss, getroffen werden.

Wie kann sich mein Gesundheitszustand im Verlauf verändern?

MDS ist eine chronische Erkrankung, bei der sich der Gesundheitszustand ändern kann. Bei den Niedrigrisiko-MDS haben wir die Erfahrung, dass es Phasen gibt, in denen die Krankheit mal etwas rascher verläuft, dann phasenweise etwas besser verläuft; das sind Patienten, die abwechselnd bessere und schlechtere Blutwerte haben. Das befindet sich im normalen Rahmen dieses Verlaufes. Bei Patienten, die ein hohes Risiko haben, ist zu erwarten, dass es rascher zu einer Verschlechterung kommt bzw. dass die Blutwerte rascher schlechter werden oder dass die Krankheit möglicherweise in eine Leukämie übergeht, was bei Hochrisikopatienten deutlich häufiger vorkommt als bei Niedrigrisikopatienten. Man spricht zwar von Niedrigrisiko- und Hochrisiko-MDS; es muss aber nicht immer Niedrig- vor Hochrisiko kommen. Es gibt Patienten, die ihr ganzes Leben lang Niedrigrisiko-MDS haben; es gibt Patienten, die bereits als Hochrisiko diagnostiziert werden und die Vorphase als Niedrigrisiko nicht nachgewiesen werden kann und weiters gibt es auch Patienten, die vom Niedrigrisiko- in ein Hochrisiko-MDS übergehen. Im Einzelfall lässt sich das nicht vorhersagen.

Wie hoch ist das Risiko eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln?

Das Risiko für eine Leukämie-Entwicklung kann man auch aus den Prognose Scores (bzw. dem IPSS-R) ablesen. Es kann damit eine Vorhersage getroffen werden, wie lange ein Patient unbehandelt mit dieser Erkrankung leben kann und darüber hinaus, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Entwicklung von Leukämie ist. Bei Niedrigrisikopatienten ist das MDS im Beobachtungszeitraum, den die Patienten für diese Studie gehabt haben, gar nicht oder sehr selten in Leukämie übergegangen. Die Patienten, die ein sehr hohes Risiko bei ihrer MDS-Erkrankung haben, entwickelten zu einem sehr hohen Prozentsatz eine akute Leukämie.

Wann spricht man von Leukämie?

Bei Vorliegen einer MDS-Erkrankung fürchtet man den Übergang in eine akute myeloische Leukämie. Davon spricht man, wenn mehr als 20% unreife Zellen im Knochenmark vorhanden sind. Der Übergang zwischen einem Hochrisiko-MDS, der vielleicht ein paar Prozentpunkte darunter liegt und einer akuten Leukämie, die ein paar Prozentpunkte darüber liegt, ist ein schleichender. Diese Grenze von 20% wurde einmal festgelegt und ist eine Definition. Akute Leukämien im Alltag können sehr oft MDS-spezifische Veränderungen haben; das heißt die Zellen können wie bei MDS aussehen, die genetischen Veränderungen können denen von MDS gleichen und deshalb ist es ein Kontinuum zwischen Hochrisiko-MDS und akuter myeloischer Leukämie im Alter.

Wie zeigt sich der Übergang der Hochrisiko MDS in eine Leukämie?

Der Übergang zwischen einem Hochrisiko-MDS und einer Leukämie ist schleichend – meist merkt man, dass die Zellzahlen schlechter werden, dass die Thrombozyten weniger werden, die weißen Blutkörperchen weniger werden und die Anämie stärker wird. Um es wirklich in einer Definition festzulegen, muss man Knochenmark punktieren. Nachdem sich in der Therapie möglicherweise nicht sehr viel ändert, was auch davon abhängig ist, welche Begleiterkrankungen vorliegen, wird nicht jeder Patient zu diesem Zeitpunkt knochenmarkpunktiert, sondern nur, wenn man daraus eine therapeutische Konsequenz ziehen kann.

Welche Folgen neben dem Risiko für eine akute myeloische Leukämie hat MDS für meine Gesundheit?

Eine MDS-Erkrankung ist eine Erkrankung, die den ganzen Körper betrifft und die natürlich auf das gesamte körperliche und seelische Wohlbefinden einen Einfluss hat. Es entsteht einerseits dadurch das Risiko, dass weitere Folgeerkrankungen entstehen können wie die Progression zur akuten myeloischen Leukämie; auf der anderen Seite gibt es die Symptome der MDS-Erkrankung, die durch das schlecht funktionierende Blut bedingt sind. Es können sich komplette Erkrankungen daraus ergeben. Wenn man die Infektionen betrachtet, gibt es Lungenentzündungen, Pilzinfektionen, Pilz-Lungenentzündungen und Magen-Darm-Probleme; es ist schlicht und einfach der ganze Körper mit Komplikationen betroffen, die durch die Erkrankung entstehen können und möglicherweise auch durch Komplikationen, die durch die Behandlung entstehen können. Zu erwähnen ist noch der Komplex der chronischen Transfusion, bei der es zu einer Eisenüberladung kommt und im Körper durch die Ablagerung des Eisens in verschiedenen Organen entsprechende Symptome und Probleme auftreten. Das heißt, MDS ist ein sehr komplexes Krankheitsbild, das mit relativ simplen Veränderungen des Blutbildes beginnt. Ein Gesamtbild ergibt in Kombination aus Folgen der Erkrankung, Folgen der Therapie und etwaigen Vorerkrankungen der Patienten, da es sich meist um ältere Patienten handelt, die dann möglicherweise eine vorgeschädigte Lunge oder ein vorgeschädigtes Herz haben, was im höheren Alter nicht selten vorkommt.

Warum ist eine frühe Erkennung einer MDS wichtig?

Eine Früherkennung einer MDS ist vor allem bei den Hochrisiko-MDS wichtig, weil die schlechte Zellzahl mit Komplikationen verbunden sind: Anämie-Symptomatik, Risiko von Infektionen, Risiko von Blutungen und in rascher Zeit zusätzliche Erkrankungen, die als Folge der MDS entstehen können. Je früher behandelt wird und je weniger Begleiterkrankungen vorliegen, desto besser kann der Patient behandelt werden. Weiters erhöhen Hochrisiko-MDS das Risiko einer rasch voranschreitenden Erkrankung im Sinne des Übergangs in eine akute Leukämie; durch eine Behandlung soll dieser Übergang verhindert werden. Wenn beispielsweise bei einem Patienten mit schlechten Blutwerten der Verdacht auf eine Hochrisiko-MDS besteht, muss rasch eine Diagnose gestellt werden, damit rasch mit der Behandlung begonnen werden kann. Bei Niedrigrisiko-MDS ist eine Früherkennung weniger wichtig; bei Patienten, bei denen möglicherweise nur eine milde Anämie im Labor festgestellt wird und die symptomfrei sind (bei denen somit auch keine Therapie erforderlich ist), haben durchaus Zeit, die MDS-Erkrankung zu einem späteren Zeitpunkt festzumachen. Der Hauptgrund dafür liegt darin, dass bei einer Früherkennung keine spezifische Therapie möglich ist, die ein Voranschreiten der Erkrankung verhindern kann.

Über welchen Zeitraum und wie häufig sollten medizinische Kontrollen erfolgen?

Die Häufigkeit von medizinischen Kontrollen und der Zeitraum, in dem diese durchgeführt werden, ist natürlich individuell unterschiedlich, da die MDS-Erkrankung sehr heterogen ist. Prinzipiell muss das mit dem behandelnden Arzt vereinbart werden. Wenn ein Patient Hochrisiko-MDS hat, wird er meist mehrmals die Woche in der Klinik behandelt oder stationär aufgenommen. Bei Niedrigrisiko-Patienten, die keine Symptome haben, wird das Blutbild alle paar Monate kontrolliert.  Zu Beginn wird häufiger kontrolliert, sobald Stabilität besteht und Vertrauen aufgebaut wird, wird dann in größeren Abständen kontrolliert. Wenn eine Behandlung erforderlich ist (mit EPO oder Blutkonserven), muss der Patient zu dem Fälligkeitszeitpunkt für die Blutkonserve wieder zur Behandlung. Das ist wieder individuell sehr unterschiedlich, es können grundsätzlich keine generellen Empfehlungen gegeben werden, eine individuelle Abklärung mit dem Arzt ist von Nöten.

Welche Heilungschancen bestehen bei einer frühen Behandlung von MDS?

Leider muss gesagt werden, dass MDS eine Erkrankung ist, die nur in den wenigsten Fällen heilbar ist. Die einzige Möglichkeit, eine MDS zu heilen, ist die Durchführung einer Knochenmarktransplantation. Im Therapieteil wird man über die Knochenmarktransplantation und die anderen Therapieoptionen aufgeklärt; viele MS-Patienten kommen aufgrund ihres Alters und Begleiterkrankungen nicht für eine Knochenmarktransplantation infrage, was aber auch bei jüngeren Patienten vorkommt, da das Risiko einer Knochenmarktransplantation auch nicht unbeträchtlich ist und man sich daher auf Patienten beschränkt, die ein Hochrisiko-MDS haben. Bei Patienten mit Niedrigrisiko-MDS wird eine Knochenmarktransplantation gar nicht in Betracht gezogen, sondern nur dann, wenn es zu einer Verschlechterung der Erkrankung kommt.

Das ist nicht unbedingt eine schlechte Nachricht – man kann bei der Niedrigrisiko-MDS und bei älteren Patienten MDS durchaus als eine chronische Erkrankung sehen, die sehr gut behandelbar ist und wo es sinnvoller ist, den Patienten nicht mit Nebenwirkungen einer aggressiven Therapie zu schaden, sondern mit der Therapie, die wir zur Verfügung haben, eine Lebensqualität über viele Jahre zu schenken. Wenn jemand die Diagnose mit 85 bekommt oder Niedrigrisiko-MDS hat und keine Therapie braucht, ist die Wahrscheinlichkeit nicht so gering, diese Krankheit heilen zu können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Prognose bei MDS”