4. Weg zur Diagnose MDS

Das Arztgespräch bei MDS

Der Weg zur Diagnose MDS führt meist über die Allgemeinarztpraxis in die hämatologische Spezialklinik. Dort werden Blut und Knochenmark mit speziellen Methoden untersucht.

An welche Ärztin/welchen Arzt sollte ich mich bei Verdacht auf MDS wenden?

Meistens gehen Betroffene mit Symptomen der Blutarmut zunächst zur Hausärztin/zum Hausarzt. Ist keine Ursache auffindbar, überweist diese oder dieser die Betroffenen weiter an SpezialistInnen, z. B. in einer hämatologischen Ambulanz. Mehr zu den Symptomen bei MDS lesen Sie in Lektion 3 „Symptome von MDS“.

Welche Fragen kann mir meine Ärztin/mein Arzt stellen?

Zunächst wird Ihre Ärztin/Ihr Arzt versuchen, die Ursache der Blutarmut zu erforschen. Folgende Fragen können Ihnen gestellt werden:

Zur Ursache Ihrer Blutarmut:

  • Seit wann haben Sie die Beschwerden?
  • Wie schnell haben sich die Beschwerden entwickelt oder verschlechtert? Schnelle Verläufe können auf schwerere Erkrankungen hindeuten und erfordern schnellere Diagnosen und Behandlungen.
  • Haben Sie Magen- oder Darmbeschwerden?
  • Haben Sie eine Verfärbung Ihres Harns, Ihres Stuhls bemerkt? Blutungen können auch in inneren Organen auftreten, den Stuhl/Harn verfärben und so zu Blutarmut führen.

Eine Fragenliste mit spezifischen Fragen, die Sie selbst an ÄrztInnen stellen können, finden Sie unten kostenlos zum Downloaden.

Fehlalarm: Blutung

Nicht immer muss ein verfärbter Harn oder Stuhl auf Erkrankungen hindeuten. Einige Lebensmittel färben Ihre Ausscheidungen ebenfalls. So können z.B. Spargel und Lakritz Ihren Harn grün färben. Rote Beete, Heidelbeeren oder einige Rotweine können dazu führen, dass Ihr Harn und Stuhl rötlich aussehen. Wundern Sie sich also nicht, falls Ihre Ärztin/Ihr Arzt sich auch nach Ihren letzten Mahlzeiten erkundigt.

In welchen Schritten erfolgt üblicherweise die Diagnose?

Wie schnell eine Diagnose gestellt wird, hängt u. a. von der Ausprägung der Beschwerden ab. Deuten Beschwerden beispielsweise auf eine Leukämie hin, sind Abklärung und Diagnose dringend.

Diagnoseschritte bei MDS:

  1. Arztgespräch und Befragung zur Vorgeschichte
  2. Körperliche Untersuchung
  3. Überweisung zu SpezialistInnen
  4. Bei Verdacht auf Magen-Darm-Blutungen: Endoskopische Untersuchungen
  5. Bei Verdacht auf kranke Blutzellen: Knochenmarkuntersuchung

Blut- und Knochenmarkuntersuchung bei MDS

Zuerst werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Wenn sich bestimmte Auffälligkeiten zeigen, folgen Untersuchungen des Knochenmarks.

Was ist ein Blutbild und was wird dabei überprüft?

Das Blutbild ist eine Untersuchung der Blutzellen. Es zeigt:

  • Zahl, Form, Größe der Blutzellen (rote und weiße Blutkörperchen, Blutplättchen)
  • Untergruppen weißer Blutkörperchen
  • Sehr erfahrenen SpezialistInnen leiten manchmal allein aus dem Blutbild die Verdachtsdiagnose MDS ab. Abgesichert wird die Diagnose immer durch die Knochenmarkuntersuchung.

Mehr Informationen zum Blutbild erhalten Sie auch in Lektion 1 „MDS -Grundlagen“, „Blutbildung bei MDS“.

Wann ist eine Knochenmarkuntersuchung erforderlich und was passiert dabei?

Die Knochenmarkuntersuchung dient der Diagnosesicherung und findet im Krankenhaus statt.

Ablauf:

  • In Bauchlage werden Haut und Beinhaut örtlich betäubt. Eine Hohlnadel wird in den Beckenkamm gestochen.
  • Es erfolgt die Entnahme von Knochenmark und Knochen.
  • Die Untersuchung dauert etwa 20 Minuten. Dabei brauchen die Entnahmen nur einige Sekunden. Der Großteil der Zeit wird für die Desinfektion, Betäubung und Aufarbeitung des Materials aufgewandt. Auf die Entnahme folgen noch eine halbstündige Beobachtung und Ruhephase. Die Entlassung erfolgt dann mit Verband.

Entnahme 1:

  • Eine Spritze wird an der Hohlnadel angesetzt.
  • Durch Sog wird flüssiges Knochenmark aufgenommen.

Entnahme 2:

  • An derselben Stelle wird ein kleines Stück Knochen entnommen.

Knochen entnehmen: Tut das nicht weh?

Ihre Haut wird betäubt. Dies ist für den Knochen nicht möglich. Daher können Schmerzen auftreten. Die Knochenentnahme ist meist weniger unangenehm als die Knochenmarksentnahme. Beide Entnahmen dauern aber nur Sekunden. Falls Sie Bedenken haben, ist eine Kurznarkose bei Bedarf möglich.

Genetische Untersuchungen bei MDS

Chromosomenanalyse, „FISH“ und „Next Generation Sequencing“ sind genetische Untersuchungen. Sie werden bei MDS häufig durchgeführt, um eine Prognose und geeignete Behandlung genauer einschätzen zu können.

In welchen Fällen ist eine genetische Untersuchung nötig?

Genetische Untersuchungen sind bei MDS wichtig. Sie helfen individuelle Erkrankungen einer MDS-Untergruppe zuzuordnen. So wird wiederum eine genauere Einschätzung von Prognose und geeigneter Behandlung ermöglicht.

Zelle ist nicht gleich Zelle!

Häufig ist von genetischen Untersuchungen und genetischen Veränderungen die Rede. Aber welche Zellen sind konkret betroffen? Sind sogenannte „Keimzellen“ verändert, das sind Ei- und Samenzellen, werden die Veränderungen bei der Zeugung an alle daraus entstehenden Körperzellen weitergegeben. Bei MDS sind hingegen nur blutbildende Stammzellen genetisch verändert: Das bedeutet, dass die Veränderungen alle Blutzellen betreffen, die aus diesen blutbildenden Stammzellen hervorgehen. Andere Körperzellen werden jedoch nicht verändert.

Wie wird eine genetische Untersuchung durchgeführt?

Das flüssige Knochenmark wird in unterschiedlichen Laboren untersucht. Diese Labore führen im Wesentlichen drei genetische Untersuchungen durch:

  • Klassische Chromosomenanalyse: Die Knochenmarkzellen und ihr Erbgut werden vermehrt. Aus wachsenden Zellen lassen sich die Chromosomen als Träger der Gene isolieren und unter dem Mikroskop auf grobe Veränderungen hin untersuchen.
  • FISH-Untersuchung: Färbemethode um Veränderungen an spezifischen Genen nachzuweisen.
  • Next Generation Sequencing: Die aus dem flüssigen Knochenmark entnommene Erbsubstanz wird auf die Reihenfolge ihrer Elemente untersucht. So können geringe Veränderungen in einzelnen Genen nachgewiesen werden.

Was bedeuten die Ergebnisse der genetischen Untersuchung?

Ergebnisse der genetischen Untersuchung liefern Hinweise auf die Untergruppe des MDS. Davon lassen sich oft die Prognose und die geeignete Behandlung ableiten.

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Michael Pfeilstöcker: Stand Juli 2021 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.