Wissenswochen Seltene Erkrankungen 2025

In diesem Video stellt Mag.^a Elisabeth Weigand die Organisation Pro Rare Austria vor und gibt einen Überblick über ihre zentralen Aufgaben im Bereich seltener Erkrankungen. Sie erläutert die Bedeutung von Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen sowie die Rolle von Pro Rare Austria als Dachverband.
Ein besonderer Fokus liegt auf den Zielen des Vereins, der Vernetzung von Betroffenen und der Förderung von Bewusstsein für seltene Erkrankungen in Österreich. Zudem gibt Frau Weigand Einblicke in die Aktivitäten und Angebote des Vereins, die Unterstützungsmöglichkeiten für Patient:innen sowie weiterführende Informationsquellen.

ZUM VORTRAG

Übergewichtigkeit, insbesondere im Kindes- und Jugendlichenalter, ist alles andere als selten und hat in den letzten Jahrzehnten deutlich zugenommen und bedingt durch viele verschiedene Faktoren.

Neue Erkenntnisse zeigen, dass die Übergewichtigkeit in seltenen Fällen auch genetisch bedingt ist, hierzu hat das Wissen in den letzten Jahren deutlich zugenommen und auch zu der Entwicklung von Therapiemöglichkeiten geführt.

Umso wichtiger ist es zu wissen, wie Übergewichtigkeit definiert wird und welche Hinweise helfen können, eine genetische Adipositas zu diagnostizieren

ZUM VORTRAG

In ihrem Vortrag beleuchtet Dr.ⁱⁿ Christina Lampe die Herausforderungen der Früherkennung von Morbus Pompe, einer seltenen Muskelerkrankung. Sie erklärt typische Symptome, diagnostische Ansätze und warum Awareness für diese Erkrankung entscheidend ist. Ziel ist es, das Bewusstsein zu stärken und die Chancen einer frühzeitigen Diagnose für die Betroffenen aufzuzeigen. 

ZUM VORTRAG

Dr.ⁱⁿ Nadine Herzig geht in ihrem Vortrag auf die Beteiligung der Muskulatur und des Skeletts bei der Cystinose ein und zeigt auf, warum regelmäßige körperliche Aktivität eine wichtige Rolle spielt. Dabei gibt sie praktische Anregungen und Beispiele für Kinder und Erwachsene, wie Bewegung in den Alltag integriert werden kann und worauf dabei besonders zu achten ist. Ziel ist es, ein besseres Verständnis für die Bedeutung von Sport und Bewegung im Umgang mit Cystinose zu vermitteln.

ZUM VORTRAG

In diesem Vortrag wird Dr.ⁱⁿ Claudia Regenbogen, Einblicke in die Herausforderungen der Diagnose von Morbus Fabry geben. Sie erläutert, wie spezifische Symptome erkannt werden können und welche Rolle das systematische Familien-Screening spielt, um eine frühzeitige Diagnose sicherzustellen.

Ein besonderer Fokus liegt auf den Möglichkeiten, Betroffene innerhalb von Familien zu identifizieren und so den Therapieerfolg durch frühzeitiges Handeln zu steigern.

In seinem Vortrag beleuchtet Priv.- Doz. Dr. Dominik Benz die Ursachen der Herzamyloidose und gibt einen Überblick über typische Anzeichen und Beschwerden, die bei Betroffenen auftreten können. Zudem werden assoziierte Erkrankungen vorgestellt, die im Zusammenhang mit dieser seltenen Erkrankung stehen. Priv.-Doz. Benz wird die wichtigsten Schritte zur Diagnose und Abklärung erläutern, um die Erkrankung frühzeitig und effektiv zu erkennen.

Martin Bürgi, einer der Gründer der Patientenorganisation „Amyloidose Schweiz“, gibt in seinem Vortrag einen umfassenden Einblick in die Herausforderungen und Lösungsansätze im Umgang mit Amyloidose. Er stellt die vielseitigen Angebote der Organisation vor – von individueller Beratung über Informationsveranstaltungen bis hin zur Hilfe bei Alltagsfragen. Ziel ist es, sowohl Betroffene als auch Angehörige besser zu vernetzen und die Lebensqualität der Patient:innen nachhaltig zu verbessern.

OA Priv.-Doz. Dr. Daniel Heintel beleuchtet in seinem Vortrag die neuesten Entwicklungen in der Therapie des Marginalzonenlymphoms. Dabei stellt er innovative Behandlungsansätze vor und erklärt, wie diese die Prognose und Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Ziel ist es, das Verständnis für aktuelle Therapieoptionen zu erweitern.