3. Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry

Bei der Enzymersatztherapie (ERT) wird das bei Morbus Fabry fehlende Enzym (α-Galaktosidase A) im Körper ersetzt.

Das Enzym wird im Labor hergestellt und als Pulver abgepackt. Vor der Behandlung wird dieses Pulver in einer Kochsalzlösung aufgelöst und über eine Infusion in die Vene verabreicht.

Derzeit stehen drei verschiedene ERT-Präparate zur Verfügung.

Für wen kommt die ERT in Frage?

Die ERT ist für Patient:innen mit Morbus Fabry geeignet, bei denen eine gesicherte Diagnose vorliegt und die Schwere der Erkrankung festgestellt wurde. Studien empfehlen den Einsatz der ERT möglichst früh, um zu verhindern, dass die Erkrankung vollständig ausbricht.

Es gibt auch Fälle, in denen Patient:innen Träger:innen des defekten Gens sind und mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken werden, aber noch keine oder nur wenige Symptome zeigen. In solchen Fällen wird die Entscheidung für eine Therapie nach ausführlicher Aufklärung und sorgfältiger Risiko-Nutzen-Abwägung in einem Morbus Fabry-Zentrum getroffen.

Bei der ERT erhalten Patienten alle zwei Wochen eine Infusion. Diese wird in regelmäßigen Abständen, meist alle zwei Wochen, verabreicht und dauert in der Regel etwa 1-2 Stunden.

Die Therapie muss lebenslang durchgeführt werden. Nach den ersten Infusionen kann die Verabreichung unter bestimmten Umständen auch zuhause als Heiminfusion erfolgen.

Die Dosierung der Enzymersatztherapie richtet sich nach dem Körpergewicht. Daher beginnt jede Behandlungseinheit mit dem Wiegen. Bei Bedarf erfolgt außerdem eine Blutabnahme. Um die Infusion vorzubereiten, wird ein venöser Zugang gelegt und das Medikament in einer Kochsalzlösung aufgelöst.

Das verabreichte Enzym ist ein für den Körper fremdes Protein . Daher kommt es vor, dass das Immunsystem Antikörper dagegen bildet. Dies tritt vor allem bei Männern auf, die entweder sehr wenig oder gar kein eigenes Enzym produzieren. Frauen haben in der Regel noch etwas vom eigenen Enzym und entwickeln daher seltener Antikörper. Weitere Informationen zu den geschlechtsspezifischen Unterschieden finden Sie in der Lektion “Therapieoptionen bei Morbus Fabry“.

Generell wird die ERT von Männern, Frauen und Kindern sehr gut vertragen. Um infusionsbedingte Reaktionen vorzubeugen, erhalten Sie vor der Infusion eine sogenannte Prämedikation (vom lateinischen “prä” für vor, also Vormedikation). Diese soll Nebenwirkungen wie allergische Reaktionen durch Antikörperbildung verhindern. Diese Prämedikation wird zu Beginn der Therapie empfohlen, kann aber verringert oder weggelassen werden, wenn die Behandlung gut vertragen wird. Weiter Informationen zu Nebenwirkungen finden Sie in der Lektion “Nebenwirkungen der Therapie“.