1. Therapieoptionen bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, bei der das Enzym α-Galaktosidase A entweder nicht vom Körper produziert wird oder nicht richtig funktioniert. Dieses Enzym hilft dabei, bestimmte Fettstoffe im Körper abzubauen. Bei Morbus Fabry können diese Fettstoffe nicht abgebaut werden und sammeln sich in den Zellen an.

Die Erkrankung kann verschiedene Symptome verursachen, wie zum Beispiel Schmerzen in Händen und Füßen, Hautveränderungen, Herz- und Nierenprobleme. Männer sind in der Regel stärker betroffen als Frauen.

Wenn Sie mehr über die Erkrankung erfahren möchten, erhalten Sie Informationen in der Schulung “Morbus Fabry verstehen”.

Warum gibt es diese Geschlechterunterschiede bei Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry gibt es Unterschiede zwischen Männern und Frauen, da der Defekt, der die Erkrankung verursacht, auf dem X-Chromosom liegt. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer nur eines besitzen. Wenn bei einer Frau ein X-Chromosom defekt ist, kann das zweite X-Chromosom den Fehler oft ausgleichen. Bei Männern hingegen, die nur ein X-Chromosom haben, führt ein Defekt auf diesem Chromosom dazu, dass die einzige Version des Gens beschädigt ist.

Die Therapie von Morbus Fabry

Morbus Fabry verschlechtert sich im Laufe der Zeit, wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt. Deshalb ist eine Therapie entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und Symptome zu lindern. Es gibt zwei Haupttherapieoptionen:

• Enzymersatztherapie: Bei dieser Therapie erhalten die Patient:innen alle zwei Wochen das fehlende Enzym als Infusion über die Vene .
• Chaperon-Therapie: Diese Therapieform ist nicht für alle Patient:innen geeignet, da sie nur bei bestimmten Varianten von Morbus Fabry wirksam ist. Bei dieser Behandlung nehmen die Patient:innen das Medikament jeden zweiten Tag ein.

Zusätzlich zur spezifischen Therapie für Morbus Fabry ist es wichtig, auch Begleiterkrankungen zu behandeln. Dabei kann es sich um Erkrankungen wie Herzprobleme, Nierenfunktionsstörungen und Bluthochdruck handeln. Dabei kommen dieselben Medikamente zum Einsatz, die auch bei Personen ohne Morbus Fabry verwendet werden.

Wie schnell nach der Diagnose mit der Behandlung begonnen wird, hängt davon ab, wie schwer Sie betroffen sind. Nach der Diagnose werden Untersuchungen durchgeführt, um den Schweregrad der Erkrankung festzustellen. Auf Basis dieser Untersuchungen entscheidet sich, wie dringend eine Therapie begonnen werden sollte. In der Regel wird nach gesicherter Diagnose und den notwendigen Voruntersuchungen möglichst bald mit einer Therapie begonnen, um die Erkrankung schnellstmöglich in ihrem Fortschreiten zu stoppen.

Früher waren hauptsächlich Nephrolog:innen für die Therapie von Morbus Fabry zuständig. Das liegt daran, dass zu Beginn der Erkrankung die Nieren oft stark betroffen sind. Heutzutage arbeiten verschiedene Fachbereiche zusammen (= interdisziplinäre Zusammenarbeit), um eine umfassende Behandlung zu ermöglichen. Besonders folgende Fachbereiche sind beteiligt:

• Nephrologie: Die Nephrologie ist für die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen der Nieren zuständig. Die Nieren sind häufig stark von Morbus Fabry betroffen. Fettstoffe können sich dort ansammeln und die Nierenfunktion beeinträchtigen. Nephrolog:innen überwachen die Nierenfunktion und leiten die geeignete Behandlung ein.
• Kardiologie: Die Kardiologie beschäftigt sich mit dem Herzen und dem Kreislaufsystem. Bei Morbus Fabry können Ablagerungen von Fettstoffen in den Zellen des Herzens Herzprobleme wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz oder Verdickungen des Herzmuskels verursachen.
• Neurologie: Die Neurologie behandelt Erkrankungen des Nervensystems. Morbus Fabry kann das Nervensystem beeinflussen und Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl, Kribbeln und sogar Schlaganfälle verursachen.

Je nach Schwere und Ausprägung der Erkrankung können auch andere Fachbereiche hinzugezogen werden. Deshalb wird empfohlen, sich für die Therapie von Morbus Fabry an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden, das Erfahrung mit der Behandlung hat. Dort kann eine optimale Betreuung und Behandlung sichergestellt werden.

In unserer Schulung „Lebensqualität bei Morbus Fabry“ erhalten Sie wertvolle Informationen darüber, wie Sie ein spezialisiertes Zentrum finden, mit der Diagnose umgehen können und weitere nützliche Tipps für Ihren Alltag.

Das Hauptziel der Therapie bei Morbus Fabry ist es, den Progress, also das Fortschreiten der Erkrankung, zu stoppen und das Auftreten von (weiteren) Symptomen zu verhindern.

Bei Patient:innen, bei denen die Erkrankung bereits sehr fortgeschritten ist, kann die Therapie dazu beitragen, die weitere Entwicklung der Symptome zu bremsen. Die Behandlung kann bereits eingetretene Organschäden nicht rückgängig machen. Deshalb ist ein früher Therapiebeginn entscheidend, um die besten Ergebnisse zu erzielen.