2. Wahl der Therapie bei Morbus Fabry

Welche Therapie bei Morbus Fabry zum Einsatz kommt, hängt von der genetischen Variante der Erkrankung ab. Die Therapie, die bei jeder Variante eingesetzt werden kann, ist die Enzymersatztherapie (ERT). Mehr dazu erfahren Sie in der Lektion “Enzymersatztherapie”.

• Missense-Varianten: Hier wird das Enzym zwar hergestellt, ist aber fehlerhaft. Die Chaperon-Therapie kann das kaputte Enzym reparieren und seine Funktion damit verbessern.
• Nonsense-Varianten: Bei diesen Varianten fehlt das Enzym vollständig im Körper oder ist nicht funktionsfähig, weshalb es auch nicht durch die Chaperon-Therapie repariert werden kann. In diesem Fall ist ausschließlich die ERT eine Therapieoption.

Um die Chaperon-Therapie anwenden zu können, muss zudem die Nierenfunktion ausreichend gut sein. Weitere Informationen zur Chaperon-Therapie erhalten Sie in der Lektion “Chaperon-Therapie”.

Ihre behandelnde Ärztin oder Ihr behandelnder Arzt kennt Sie und das Stadium Ihrer Erkrankung am besten. Gemeinsam können Sie besprechen, welche Therapie für Sie in Frage kommt und am geeignetsten ist.

Es gibt zwei wichtige Informationen, die Sie Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin mitteilen sollten: Wie stark Ihre Schmerzen sind und wie die Erkrankung bei Verwandten verlaufen ist, falls Verwandte ebenfalls betroffen sind.

Schmerzen präzise beschreiben

Um Ihre Schmerzen präzise zu beschreiben, können Sie sich im Vorfeld folgende Fragen stellen und für sich beantworten:

• Ort und Ausstrahlung des Schmerzes: Wo genau tritt der Schmerz auf? Strahlt er in andere Körperteile aus? Wenn ja, in welche?
• Art des Schmerzes: Wie fühlt sich der Schmerz an? Ist er stechend, brennend oder eher pochend?
• Intensität: Wie stark ist der Schmerz? Sie können die Schmerzstärke auch auf einer Skala von 0 bis 10 angeben. Auf dieser Skala ist 0 kein Schmerz und 10 der heftigste Schmerz, den man sich vorstellen kann.
• Dauer und Häufigkeit: Wie oft tritt er auf?Wie lange hält der Schmerz an?

Verlauf der Erkrankung in Ihrer Familie

Der Verlauf der Erkrankung in Ihrer Familie ist ebenfalls von Bedeutung. Falls Verwandte ebenfalls erkrankt sind, können Informationen über deren Verlauf der Erkrankung hilfreich sein.

Folgende Fragen können relevant sein:

• Sind bei Ihren Verwandten eher Nieren- oder Herzprobleme zuerst aufgetreten?
• Wie schnell ist die Erkrankung fortgeschritten?

Die Antworten auf diese Fragen können helfen, die weitere Therapieplanung zu optimieren.

Zu den üblichen Voruntersuchungen gehören:

• Blutabnahme: Aus dem Blut können verschiedene Werte gewonnen werden. Die wichtigsten Informationen, die aus der Blutabnahme gewonnen werden können, sind hier zusammengefasst:
  • Genetische Information: Es muss festgestellt werden, welche genetische Variante der Erkrankung vorliegt. Damit kann entschieden werden, ob eine Chaperon-Therapie für Sie infrage kommt.
  • Enzymaktivität: Der Mangel am funktionierenden Enzym α-Galaktosidase A verursacht die Erkrankung. Daher kann je nachdem, wie stark das Enzym noch aktiv ist, die Erkrankung stärker oder schwächer ausgeprägt sein.
  • Lyso-Gb3: Dieser Marker wird häufig verwendet, um die Krankheitslast zu bewerten.
• Urinuntersuchung: Mit der Untersuchung des Urins wird gemessen, wie gut die Niere arbeitet. Das Versagen der Niere stellt ein wesentliches Problem bei Morbus Fabry dar. Daher ist diese Untersuchung sehr wichtig.
• Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm): Mit dieser Untersuchung wird die Funktion und Wanddicke des Herzens gemessen.
• EKG und eventuell Langzeit-EKG: Diese Untersuchungen dienen der Feststellung möglicher Herzrhythmusstörungen.
• MRT des Herzens und Kopfes: Mit dem MRT wird die Fibrose (Vernarbung) des Herzens und der Blutgefäße im Gehirn gemessen.

Wozu dienen die Voruntersuchungen?

Diese Voruntersuchungen sind aus folgenden Gründen notwendig:

• Dokumentation des aktuellen Krankheitsstadiums: Es muss festgestellt werden, welche Organe betroffen sind, damit eine entsprechende Behandlung eingeleitet werden kann. Außerdem kann bei späteren Kontrolluntersuchungen überprüft werden, ob die Erkrankung weiter fortgeschritten ist.
• Begründung der Therapie gegenüber Krankenkassen: Die Behandlung von Morbus Fabry ist kostspielig. Diese umfangreichen Voruntersuchungen sind auch notwendig, um die Therapie bei den Krankenkassen zu rechtfertigen.

Die Behandlung von Morbus Fabry ist eine lebenslange Therapie. Dabei besteht das Ziel darin, das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen und die Symptome zu behandeln.

Bei der Enzymersatztherapie (ERT) erhalten Sie alle zwei Wochen eine Infusion . Je nach verwendetem Medikament kann diese Infusion am Anfang bis zu vier Stunden dauern, lässt sich jedoch im Laufe der Zeit meist auf etwa eineinhalb Stunden verkürzen. Bei neueren Therapien beträgt die Dauer der Infusion von Anfang an nur etwa eine Stunde.

Auch die Chaperon-Therapie sollte lebenslang fortgeführt werden. Diese Therapie ist einfacher durchzuführen, da Sie nur alle zwei Tage eine Kapsel einnehmen müssen.