6. Therapieverlauf bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine sehr vielfältige Erkrankung, die verschiedene Organe und Systeme im Körper betrifft. Bei der Behandlung gibt es daher Therapiemöglichkeiten, die sich gezielt auf die betroffenen Organe und Beschwerden konzentrieren. Daher wird zu jeder Ausprägung der Erkrankung die zugehörigen Fachärzt:innen zugezogen, um die Symptome bestmöglich zu behandeln.

Hier sind weitere Hinweise, die Ihnen helfen sollen, Ihre Therapie bestmöglich zu verstehen und aktiv mitzugestalten:

• Wenn die Nieren nicht richtig arbeiten, werden Medikamente eingesetzt, die die Nierenfunktion unterstützen.
• Bei Herzproblemen, wie Herzschwäche, kommen Entwässerungsmittel und Medikamente zum Einsatz, die das Herz entlasten.
• Schmerzen, die durch Morbus Fabry verursacht werden, können mit Schmerzmitteln behandelt werden. Dabei ist es aber auch für Sie wichtig, Auslöser für Schmerzen zu vermeiden. Dazu gehören starke Hitze, Kälte oder physische Anstrengung. Bei Bedarf können auch Kühlung oder Ruhe die Schmerzen lindern.
• Hörprobleme sind eine verbreitete Komplikation bei Morbus Fabry. Daher ist es sinnvoll, regelmäßig eine HNO-Ärztin oder einen HNO-Arzt aufzusuchen, um den Hörstatus zu überprüfen, idealerweise alle zwei Jahre. Viele Patient:innen profitieren von Hörgeräten, und es sollte keine Scheu bestehen, eine Hörminderung anzusprechen.
• Blähungen können mit speziellen Medikamenten wie dem Enzym Galaktosidase behandelt werden. Zudem kann das Experimentieren mit der Ernährung helfen, um herauszufinden, welche Lebensmittel gut vertragen werden und welche Beschwerden verursachen. Ein Ernährungs- und Symptomtagebuch kann hier dabei helfen, Zusammenhänge zwischen Nahrungsmitteln und Symptomen zu erkennen und so Blähungen gezielt zu mindern. Durch Anpassung der Diät lassen sich viele Symptome reduzieren. Mehr Informationen zur richtigen Ernährung bei Morbus Fabry finden Sie in der Schulung “Lebensqualität bei Morbus Fabry”.
• Bei Morbus Fabry können Hautsymptome wie Angiokeratome auftreten. Das sind kleine, rote bis schwarze Flecken oder Knötchen auf der Haut. Sie sind ungefährlich, können aber stören und lassen sich oft bei einem Hautarzt oder einer Hautärztin mittels Laser entfernen.

Wichtig: Informieren Sie immer alle behandelnden Ärzt:innen darüber, dass Sie an Morbus Fabry leiden, da viele Symptome oder gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung stehen können. So können auch unklare Beschwerden in den richtigen Kontext gesetzt und entsprechend behandelt werden.

Während der Therapie von Morbus Fabry sind regelmäßige Kontrolltermine notwendig, um die Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen. Wie oft Kontrolluntersuchungen nötig sind, hängt von der individuellen Situation der Patientin bzw. des Patienten ab.

Etwa alle drei Monate sollten Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt werden. Andere Untersuchungen sind in der Regel seltener erforderlich. Ein Nierenultraschall zur Überprüfung der Nierenfunktion sowie ein Herzultraschall (Echokardiogramm) sollten jährlich durchgeführt werden.

Abhängig von den betroffenen Organen können zusätzliche bildgebende Verfahren notwendig sein. Bei Patient:innen, bei denen das Herz betroffen ist, kann ein jährliches MRT des Herzens sinnvoll sein, um den Zustand des Herzmuskels zu beurteilen. Für die Überwachung des Gehirns wird ein MRT des Kopfes empfohlen, das alle zwei bis drei Jahre wiederholt werden sollte.

Diese regelmäßigen Untersuchungen dienen dazu, Veränderungen frühzeitig zu erkennen und entsprechend darauf reagieren zu können.

Es ist äußerst wichtig, dass Sie Ihre Kontrolltermine regelmäßig wahrnehmen, um die Wirksamkeit Ihrer Therapie zu überprüfen. Bei den Überprüfungen wird festgestellt, ob die Behandlung den gewünschten Effekt hat und wie Ihr Körper darauf reagiert.

Darüber hinaus spielen diese Termine eine entscheidende Rolle für die Krankenkassen, die die Kostenübernahme für die Therapie regeln. Da es sich bei den Behandlungen für Morbus Fabry um sehr teure Therapien handelt, verlangen die Krankenkassen regelmäßige Nachweise über den Fortschritt und die Notwendigkeit der Therapie.

Durch das Einhalten der Kontrolltermine tragen Sie nicht nur zur bestmöglichen Anpassung Ihrer Behandlung bei, sondern sichern auch die finanzielle Unterstützung der Therapie durch Ihre Krankenkasse.