9. Morbus Fabry behandeln – alle Fragen

Mein Name ist Sima Canaan-Kühl, bin Nephrologin, Ärztin an der Charité, und habe vor über 20 Jahren das Fabry-Zentrum in der Charité gegründet, interdisziplinär. Wir arbeiten seitdem mit Kollegen sehr intensiv und regelmäßig, also mit den Kardiologen, Neurologen, Schmerztherapeuten, Pädiatern – das sind auch wichtige Kollegen –und Gastroenterologen. Wir tagen regelmäßig, machen einmal im Monat Board-Konferenzen und besprechen die Fälle, und wir verabreichen in der Charité bei uns auch Therapien.

Die Patienten kommen dann regelmäßig alle einmal im Jahr zu den Fabry-Checks mit Blutuntersuchung und je nach dem, was der Patient individuell braucht, auch die radiologischen Untersuchungen oder die Bildgebungen, die noch notwendig sind.

Wir veranstalten regelmäßig einmal im Jahr interdisziplinäre Patiententreffen. Das heißt, die wichtigen Themen werden aufgegriffen^, und der Patient und die Kollegen erzählen was darüber.

Wir sind auch ein Studienzentrum, und deshalb führen wir internationale und nationale Studien durch, indem wir auch neue Therapien für Morbus Fabry testen, was auch sehr wichtig ist.

Als ich vor über 20 Jahren anfing, waren wir eine kleine Gruppe. Mittlerweile haben wir über 200 Patienten. Wir treffen uns regelmäßig, und das Fabry Zentrum in der Charité ist eine Gemeinde, eine kleine Familie geworden.

In den kommenden Minuten werde ich über die Therapiemöglichkeiten bei Morbus Fabry erzählen und was es für Möglichkeiten gibt zwischen einer Enzymersatztherapie oder einer Chaperon-Therapie oder der Möglichkeit, was man zusätzlich dazu geben muss, um die Therapie zu optimieren.

Und deswegen ist es wichtig, dass man diese Information hat und dass man, wenn man zum Arzt geht, auch informiert ist: Was gibt es auf dem Markt? Was habe ich für Möglichkeiten? Und ist die Therapie für mich anwendbar, ja oder nein?

Ich werde auch zusätzlich etwas über die Nebenwirkungen und den Therapieverlauf erzählen und dann, was Sie auch selbst dazu beitragen können. Denn die Motivation des Patienten, also was Sie machen können, ist immer sehr, sehr wichtig und ist ein großer Einsatz auch für die Therapieerfolge. Also es ist wichtig, dass Sie auch selbst offen sind für die Therapien und dass Sie selber auch motiviert sind zu sagen: „Ich mache auch was für mich und trage dann auch was dazu bei.“

Hier geht es zur Einleitung des Kurses: „Morbus Fabry behandeln“

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Morbus Fabry?

Für Morbus Fabry, eine seltene Erkrankung, gibt es die Enzymersatztherapie, die man alle zwei Wochen infundiert bekommt.

Und seit 2016 gibt es eine Chaperon-Therapie, die nicht für alle Patienten geeignet ist. Das ist eine Kapsel, die man jeden zweiten Tag zu sich nimmt.

Wie schnell nach Diagnosestellung sollte die Behandlung beginnen?

Die Entscheidung, wann man die Therapie anfängt, hängt davon ab, wie schwer betroffen die Person ist. Hat sie eine Nieren- oder eine kardiale Beteiligung? Ist eine Herzverdickung bekannt? Ist eine Eiweißausscheidung bekannt? Sind Zustände nach mehreren Schlaganfällen? Deswegen ist es wichtig, dass, bevor die Therapie anfängt, und das heißt: nach Diagnosestellung, einige Untersuchungen durchgeführt werden, bevor man entscheidet, welche Therapie man geben kann.

Aber was wir wissen: Besonders bei jungen Männern ist notwendig und wichtig ist, dass man relativ früh mit der Therapie anfängt, denn es gibt verschiedene Mutationen bei Morbus Fabry. Und wir wissen, dass bei einigen Varianten, wie man das sagt, „Mutation“ darf man heutzutage nicht mehr sagen, dass bei einigen Varianten, den klassischen Varianten, die Männer sehr oft stark betroffen sind. Und aus Erfahrungen, die man über Jahrzehnten an Untersuchungen gesammelt hat, weiß man: Je früher man anfängt, desto sinnvoller ist es, dass man die Therapie durchführt.

Welche Ärztin/welcher Arzt ist für die Therapie von Morbus Fabry zuständig?

Früher, oder aus historischen Gründen, waren immer die Nephrologen diejenigen Ärzte, die mit der Therapie angefangen haben. Aus historischen Gründen deshalb, weil viele der Patienten niereninsuffizient wurden und deshalb dialysepflichtig. Aber mittlerweile wissen wir, dass wir eigentlich interdisziplinär arbeiten müssen. Das heißt, viele Zentren arbeiten mit verschiedenen Disziplinen. Ich bin Nephrologin, aber ich entscheide nicht allein. Deswegen bitte ich immer noch die Kardiologen dazu und die Neurologen, und wir entscheiden dann zusammen: Braucht der Patient eine Therapie, oder nein? Aber es gibt mittlerweile Kriterien dafür, wann man mit der Therapie anfangen kann: ob man eine Eiweißausscheidung hat, ob man eine Herzverdickung hat oder Herzrhythmusstörungen hat oder neurologische Beschweren. Das sind für uns Kriterien, eine Therapie anzufangen.

Was zusätzlich zur Morbus-Fabry-Therapie sehr wichtig ist, ist die zusätzliche Therapie, die man geben muss. Das heißt, man muss zusätzlich auch das Herz behandeln, die Nieren behandeln, den Blutdruck, alles, was man sonst bei jedem Patienten gibt, ohne Morbus Fabry. Die Begleitmedikationen sind auch sehr wichtig.

Ich würde empfehlen, dass man, wenn man die Diagnose Morbus Fabry hat, sich ein Zentrum in der Nähe, wohnortsnah, aussucht. In Deutschland gibt es mehrere Zentren. Und dass man dort sich dann meldet und sich dann mit den entsprechenden Kollegen unterhält. Denn ich glaube, es ist wichtig, dass man dann dementsprechend auch therapiert wird oder dass man die Empfehlung, die man über Jahre gesammelt hat, dann durchführt und einsetzt.

Und ich glaube, für den Patienten ist es auch wichtig, dass er auch interdisziplinär betreut wird.

Was ist das Ziel der Therapie?

Ziel der Therapie ist, den Prozess zu stoppen oder überhaupt gar nicht anfangen zu lassen.

Wenn die Erkrankung sehr fortgeschritten ist, ist das das Einzige, was man machen kann, es langsam zu bremsen. Aber es ist nicht mehr reversibel. Das heißt, wenn einmal die Niere kaputtgegangen ist, wird die auch trotz Therapie nicht besser. Und wenn die Herzwand eine gewisse Dicke erreicht hat, wird es vielleicht minimal eine Besserung geben, aber das wird nie wieder so wie der Befund am Anfang war. Also das ist unser Ziel. Und deswegen sagen wir: Je früher zu therapieren, desto besser, und dies besonders bei den klassischen Fällen.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapieoptionen bei Morbus Fabry”

Wie wird entschieden, welche Therapie zum Einsatz kommt?

Es gibt seit 2016 die Chaperon-Therapie. Die Chaperon-Therapie ist eine Therapie, die dafür da ist, die fehlgefaltete Variante, die Mutation zu korrigieren. Man muss es so sehen wie eine Kette, die sich irgendwie fehlgefaltet hat. Und die Chaperon-Therapie schafft das, diese fehlgefaltete Kette zu korrigieren. Und dadurch kann die Substanz Gb3, die in dem Körper zur Ablagerung kommt, aus der Zelle herausschleust werden. Und deswegen ist es ganz wichtig, dass man, wenn man die Diagnose hat, dass man weiß: Was hat man für eine Variante? Denn wenn man eine Variante hat, die Nonsense ist, das heißt, das Gen hat sich so verändert, dass die Faltung oder die Veränderung so unsinnig ist, dass man das nicht mehr korrigieren kann, dann kann die Chaperon-Therapie nicht helfen. Deswegen muss man wissen: Was hat der Patient? Was hat er für eine Variante oder Mutation? Und kommt für sie eine Chaperon-Therapie infrage, ja oder nein? Früher hat man bei der Diagnosestellung bei den Männern nur das Enzym gemessen. Wenn das Enzyme nicht messbar war, also im Labor nicht nachweisbar, dann hatte man den Nachweis: Der Patient hat Morbus Fabry.

Aber heutzutage reicht dies nicht mehr aus, besonders bei den Frauen. Dadurch, dass die Frauen zwei X-Chromosomen haben, haben viele von denen noch Restaktivität im Blut. Dadurch wissen wir eigentlich nicht genau, welche Variante der Patient oder die Patientin wirklich hat. Und deswegen ist es wichtig, dass man eine genetische Testung macht. Das heißt, bei den Männern messen wir trotzdem die Enzymaktivität. Aber die genetische Testung ist eigentlich eine wichtige Untersuchung, die durchgeführt werden muss. Denn durch die genetische Testung weiß man, welche Variante vorliegt. Ist das eine Variante, die amenable, also ansprechbar ist auf Chaperon; ja oder nein? Oder ist es eine Variante, die man Nonsense-Mutation oder -Variante nennt? Das heißt, für diese kann man nur ERT geben. Und deswegen ist die Messung der Variante sehr wichtig. Das heißt, jeder Patient, der zu uns kommt mit dem Verdacht auf Morbus Fabry, der bekommt eine genetische Testung, egal ob Mann oder Frau.

Die Therapie ERT bedeutet Enzymersatztherapie. Auf Englisch: Enzyme Replacement Therapy, deswegen ERT. Es wird oft so abgekürzt, und mittlerweile ist es eine normale, reguläre Abkürzung bei den Therapien.

Wie läuft eine genetische Testung bei Morbus Fabry ab?

Die genetische Testung ist ganz einfach eine Blutabnahme. Dazu wird ein Röhrchen abgenommen. Das tun wir sowieso im Rahmen der Untersuchungen. Wenn der Patient zu uns kommt, müssen wir schauen: „Was machen die Nieren? Was macht das Herz? Wie sind die Parameter? Und was macht das Herz, wie sind die Parameter? Und was macht die Urinuntersuchung?“ Und das ist dann ein Extraröhrchen, das wir abnehmen. Das wird dann auf eine Trockenblutkarte getröpfelt. Und dann kann man das nachweisen und schauen. Aus einer Trockenblutkarte können wir drei Parameter nachweisen:

• Wir können dann die Genetik daraus machen.
• Oder man schaut: Wieviel Enzym ist im Körper noch nachweisbar?
• Und ein Marker, das Lyso-Gb3, der Marker der Erkrankung, lässt sich überprüfen.

Kann ich mitentscheiden, welche Therapie bei mir angewendet wird?

Sie haben immer ein Recht, mitzureden. Aber die Frage ist, ob das überhaupt machbar ist. Deswegen ist es wichtig, dass man Ihnen erklärt, was gemacht werden muss und welche Untersuchungen dann laufen werden und was für Möglichkeiten, was für Ergebnisse dabei herauskommen können. Es ist wichtig, wenn ich mir die Befunde alle angucke und sehe: „Wie sieht das Herz aus? Wie sieht die Niere aus?“, dass man das alles zusammenfügt und dass man das bespricht und sagt: „Ja, ist es notwendig, jetzt die Therapie anzufangen“, oder dass man sagen würde: „Ja, es tut mir leid, aber die Mutation oder die Variante, die Sie haben, ist nicht ansprechbar”.

Aber zusätzlich dazu ist es notwendig, dass man die ganze Begleitmedikation bekommt. Und es ist oft so, wenn man jetzt zum Beispiel eine Eiweißausscheidung hat, dass wir Nephrologen in diesem Fall grundsätzlich immer ein Mittel geben, um diese Eiweißausscheidung schon zu bremsen. Also zusätzlich zu ERT oder zu Enzymersatztherapie ist es wichtig, dass man die anderen Medikamente bekommt. Und das ist dann Teil des Gesprächs zwischen Arzt und Patient.

Also es ist klar, dass Sie immer noch ein Recht haben zu entscheiden, aber die Entscheidung muss auch zusammen mit dem Arzt getroffen werden.

Welche Informationen sollte ich den Ärzt:innen vor Therapiebeginn mitteilen?

Im Rahmen der Diagnostik, die wir durchführen, die sehr wichtig ist, untersucht man das Herz ausführlich, untersucht man die Niere, die Urinuntersuchungen werden auch durchgeführt und auch einige MRT-Untersuchungen vom Kopf und vom Herz, um zu sehen, wie weit fortgeschritten die Erkrankung ist. Und auf den Ergebnissen basiert, ob jetzt Sie Schmerzen haben, zusätzlich haben oder so, oder in der Familie. Ich frage ich immer noch mal nach der Familie: „Wie ist der Verlauf in der Familie? Ist die Familiengeschichte so, dass man dann mehr Nierenprobleme hat und relativ früh Nierenprobleme hat, oder Herzprobleme und relativ früh?“. Dass man also versucht, das auch zu extrapolieren, wie es in Ihrem Fall sein wird. Deswegen sind das wichtige Punkte, und deswegen ist es letztendlich wirklich eine Diskussion zwischen Arzt und Patient.

Und diese Diskussion sollen Sie sich nicht nehmen lassen. Und auch wenn Sie Fragen haben — immer couragiert genug sein, die Fragen zu stellen.

Welche Voruntersuchungen/Vorbereitungen sind vor der Therapie nötig?

Es ist im Grunde ein Protokoll oder eine Checkliste an Untersuchungen, die durchgeführt werden. Und das ist eigentlich international akzeptiert. Das ist alles die Empfehlung, die man durchführt. Und das führen auch üblicherweise in Deutschland alle Zentren ähnlich.

• Und das ist einmal eine Blutabnahme,
• einmal eine Urinuntersuchung. Und die Urinuntersuchung ist wirklich wichtig, denn oft — zum Entsetzen der Nephrologen — ist es so, dass die Urinuntersuchung vergessen wird. Also es ist wichtig, dass eine Urinuntersuchung stattfindet.
• und ein Ultraschall des Herzens, Ultraschall und EKG, notfalls, wenn Herzrhythmusstörungen aufgetreten sind, auch ein Langzeit-EKG,
• MRT des Herzens,
• MRT vom Kopf.

Das sind alles Basisuntersuchungen, die man machen muss, bevor man mit der Therapie anfängt.

Man muss auch die Therapie rechtfertigen. Die Therapie ist eine teure Therapie, und wenn man nicht das Ganze mit Fakten rechtfertigt, haben wir irgendwann ein Problem. Nicht der Patient, nicht Sie, aber ich als Ärztin. Und dann habe ich die Krankenkasse, die diskutieren mit mir, warum überhaupt die Therapie eingesetzt wurde. Das sind Basisuntersuchungen, die laufen müssen.

Und dann, je nach Befund, entscheidet man, ob man das jährlich wiederholt oder alle zwei Jahre, oder je nachdem, ob man alle Vierteljahre eine Blutabnahme durchführt, oder alle sechs Monate, ein Echo, also eine Herzuntersuchung.

Es ist wirklich von Patient zu Patient sehr individuell.

Wie lange dauert die Behandlung von Morbus Fabry?

Die Behandlung muss ein Leben lang stattfinden. Ich hoffe, dass wir bald vielleicht eine andere Therapie auf dem Markt bekommen. Und wie gesagt, das ist zurzeit alles noch in der Forschung, aber es wird viel noch geforscht auf dem Gebiet, und vielleicht ist das eine zusätzliche Hilfe oder eine zusätzliche Therapie, die irgendwann kommen wird.

Aber wenn der Patient einmal auf Therapie ist, würden wir empfehlen, immer auf Therapie zu bleiben. Und besonders, wenn man sieht, dass die Organe bzw. das Ganze sich stabilisiert, denn das ist unser Ziel, das Ganze zu stabilisieren.

Hier geht es zum Video-Interview: „Wahl der Therapie bei Morbus Fabry”

Was ist eine Enzymersatztherapie und für wen ist sie geeignet?

Was man versucht mit der Enzymersatztherapie, ist, das fehlende Enzym im Körper zu ersetzen. Dieses wird im Labor genetisch in Zellen produziert, und dann wird das Enzym produziert, und das gewinnt man. Und dann löst man das in dem Pulver, das man hat, oder die Lösung wird dann in Kochsalz aufgelöst oder dazugegeben und dann als Infusion gegeben, als Tropf. Und das geht dann in die Vene rein, und der Patient wartet, je nachdem, in welchem Zeitraum man das gibt. Dann ist es im Körper und bleibt erst mal im Körper. Und nach zwei Wochen muss das wiederholt werden.

Und diese Enzymersatztherapie ist für Patienten, die definitiv Organschäden haben, also Organ-Beteiligung haben oder Patienten, die starke Schmerzen haben. Es gibt einige Richtlinien, denen man folgt, und in dem Moment, wo ich eine Eiweißausscheidung habe, oder in dem Moment, wo ich Herzverdickung habe oder Herzrhythmusstörung habe oder sogar starke Schmerzen, dann ist das für uns eine Indikation, eine Therapie anzufangen.

Wie wird die Enzymersatztherapie verabreicht?

Bei uns im Zentrum wird regelmäßig Enzymersatztherapie gegeben, und das funktioniert so: Der Patient kommt dann morgens rein, und ich entscheide, je nachdem, wann die letzte Blutabnahme war. Da muss man nicht jedes Mal Blut abnehmen, aber je nachdem.

Und dann wird nach dem Gewicht geschaut. Die Frage ist also: “Wieviel wiegt er?“, denn die Enzymersatztherapie wird nach Gewicht gegeben.

Und dann, wenn der Patient da ist, wir legen eine Braunüle oder einen Zugang, und die Schwester löst dann die Substanz auf in eine Flasche, die dann über einen gewissen Zeitraum gegeben wird.

Viele Patienten bekommen am Anfang der Therapie eine Prämedikation. Das heißt, sie bekommen Tabletten gegen Allergien oder Magenbeschwerden, die durch die Therapie auftreten können. Das ist die Prämedikation. A la longue, mit der Zeit, brauchen viele Patienten die Prämedikation nicht mehr. Aber am Anfang ist es immer ratsam, das zu geben. Je nach Verlauf und Zeit reduziert man mit der Zeit die Infusionsdauer. Besonders, wenn der Patient die Infusion gut vertragen hat, reduziert man peu à peu die Infusionsdauer, und viele Patienten nehmen überhaupt keine Prämedikation mehr.

Warum erhalte ich eine Prämedikation?

Enzymersatztherapie ist ein Eiweiß . Man gibt im Grunde infundiert ein Eiweiß, was für den Körper erst einmal fremd ist. Und deswegen tritt als eine mögliche Folge oder Komplikation die Bildung von Antikörpern auf. Das heißt, der Körper merkt: Das ist ein fremdes Eiweiß, und bildet einen Antikörper dagegen. Und deswegen ist auch wichtig, dass man das testet und ab und zu bei dem Patienten schaut: Hat er Antikörper gebildet, ja oder nein?

Und das ist oft der Fall bei Männern, die das Enzyme gar nicht haben oder bei denen es kaum messbar ist, sodass viele von denen Antikörper bilden können. Bei den Frauen ist das dagegen anders, weil die Frau zwei X-Chromosomen hat, ein gesundes X-Chromosom, das das Enzym vielleicht kennt, und viele Frauen haben vielleicht auch dieses Enzym im Körper. Und deswegen muss man oft bei Männern darauf achten. Und das ist für uns auch eine Untersuchung, die wir regelmäßig durchführen, um zu sehen, wie gut der Patient bzw. wie er überhaupt auf die Infusion reagiert.

Hier geht es zum Video-Interview: „Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry”

Was ist eine Chaperon-Therapie und für wen ist sie geeignet?

Seit 2016 gibt es die Chaperon-Therapie. Und Chaperon-Therapie ist ein Small-Molecule, ein kleines Molekül , das kein Eiweiß ist, das sich im ganzen Körper verteilen kann und das keine Antikörper bildet. Also man sagt, sie ist nicht immogen. Das heißt, sie macht keine Antikörper.

Aber die Chaperon-Therapie ist eine Therapie, die nur bei bestimmten Varianten anwendbar ist und nicht bei den klassischen Morbus-Fabry-Fällen, wo die Mutation, die Variante sehr kompliziert verändert ist. Das zu korrigieren schafft die Chaperon-Therapie nicht. Und deswegen muss man bei Chaperon-Therapie genau gezielt entscheiden: Ist das eine Therapie für den Patienten, ja oder nein, oder eine Therapie für Sie, ja oder nein?

Chaperon ist ein französisches Wort und bedeutet Aufpasserin. Und das ist genau das, was das Chaperon macht: Es passt auf die Zelle auf, sucht diese fehlende Variante und korrigiert die. Und in dem Moment, wenn es das korrigiert, dann hilft das Chaperon bei dieser Variante dann, die Substanz, die in sich den Zellen sich ablagert, das Gb3, aus der Zelle rauszuschleusen. Also im Grunde hilft das Chaperon, diese Aufpasserin, dass das Enzym sich besser faltet.

Wie wird die Chaperon-Therapie verabreicht?

Die Chaperon-Therapie ist eine Kapsel, man sagt „orale PrEP“ (orale Präexpositionsprophylaxe). Die Kapsel wird alle zwei Tage verabreicht. Man muss aber sehr aufpassen. Denn damit sie besser aufgenommen wird, ist es wichtig, dass man zwei Stunden vorher nicht gegessen hat und zwei Stunden danach nicht gegessen hat. Das heißt, viele machen es so, dass sie morgens den Wecker stellen und sagen: „Ich stehe um 4 Uhr auf, nehme die Kapsel und gehe wieder schlafen“, weil nur so kann man sichergehen, dass die Kapsel auch wirkt. Und es ist immer zum gleichen Zeitpunkt. Und deswegen ist auch für die Ärzte wichtig, dass sie das wissen und dass man das auch dem Patienten regelmäßig erklärt. Wenn ich eine Person bin, die gerne feiert jeden Abend und ich heute Bier trinke und morgen mache ich bis drei Uhr und so, ist es schwierig, das durchzuhalten. Deswegen muss man sich für bestimmte Zeiten entscheiden. Und viele meiner Patienten machen so, dass sie wirklich um 4 Uhr morgens den Wecker stellen und die Kapsel nehmen, weil sie wissen: Vorher haben sie nichts mehr gegessen, und danach wollen sie erst um 8 Uhr frühstücken. Dann ist das machbar.

Hier geht es zum Video-Interview: „Chaperon-Therapie bei Morbus Fabry”

Welche Nebenwirkungen können bei der Therapie von Morbus Fabry auftreten?

Die Enzymersatztherapie ist ein Eiweiß, und sie wird oft eingesetzt bei Männern, die null Enzym kennen oder kaum was kennen. Einige können darauf reagieren.

Deswegen ist es wichtig,

• dass man das langsam infundiert, und deswegen die lange Zeit am Anfang
• und dass man auch am Anfang eine Prämedikation gibt,
• dass man versucht, Allergien entgegenzuwirken,
• und wenn der Patient auf einmal reagiert, dass man die Infusion stoppt und wieder langsam startet und nicht gleich wegwirft.

Das sind Dinge, die ich den Patienten immer erkläre. „Ja, das ist so, und deswegen müssen wir es so über einen gewissen Zeitraum laufen lassen. Deswegen ist es wichtig am Anfang, dass Sie dann diese Prämedikation oder die Medikamente einnehmen.“ Das sind keine komplizierten Prämedikationen. Wir reden mehr über Schmerzmittel oder Anti-Allergikum, was vielleicht müde macht, aber sonst nicht viel, oder Magentabletten. Das sind die Prämedikationen. Wir gehen jetzt nicht von sehr starken Prämedikationen aus, die wir üblicherweise geben.

In seltenen Fällen, wenn es zu einer Allergie kommt, muss man Kortison geben, aber das ist auf jeden Fall aus meiner Erfahrung eher selten.

Bei der Chaperon-Therapie können einige über Kopfschmerzen am Anfang klagen. Die Bauchschmerzen bessern sich. Auch Unruhe, Unwohlsein können auftreten, aber das ergibt sich mit der Zeit üblicherweise relativ schnell.

Und das gilt für das ERT auch, wenn der Patient das gut vertragen hat und man langsam gestartet hat und es nicht gleich sehr rasch gegeben hat. Das kann man gut regulieren und ist eigentlich gut verträglich.

Und wenn man ein Präparat nicht verträgt, hat man auch die Möglichkeit, dass man umstellt. Die Möglichkeiten haben wir Gott sei Dank heutzutage.

Und was wir immer sagen: Es ist wichtig, dass der Patient offen zum Arzt ist und ihm sagt: „Ja, die Therapie vertrage ich oder nicht.“ Und auch wenn es an einem Tag nicht gleich ist wie sonst, dass man das auch mitbekommt. Und deswegen fragt man immer: „Wie haben Sie die Therapie vertragen?“ Oder wenn er oder sie sagt: „Ich wurde unruhig“, oder „Ich hatte auf einmal einen Ausschlag“, oder irgendeine Unklarheit, dass es immer offen mit dem Arzt besprochen wird, denn wie gesagt: Wir können noch was machen und dann was dagegen geben, um dem entgegenzuwirken.

Wie können die Nebenwirkungen behandelt werden?

Egal, um welche Nebenwirkung es sich handelt, wir behandeln sie wie ganz normale Nebenwirkungen. Also bei Kopfschmerzen eine Tablette geben, oder bei Bauchschmerzen eine Magentablette. Oder bei der ERT ist es wichtig, wenn etwas auftritt, dass man die Therapie erst mal stoppt, und das ist wichtig, und dann wieder langsam startet. Oder dass man eine Infusion zusätzlich gibt, damit man mehr Volumen hat. Und das A und O ist wirklich, die Therapie nicht zu schnell am Anfang zu geben.

Und dann beim Chaperon ist es wirklich sehr individuell, aber wenn man auf einmal Kopfschmerzen bekommt, kann man was gegen Kopfschmerzen nehmen. Aber bitte kein Ibuprofen, denn das ist auch nicht für die Niere gut. Also alles andere, aber kein Ibuprofen nehmen, bitte.

Bei Bauchschmerzen sollte man mit dem Essen aufpassen, dass man nicht so viel fettreich isst.

Und das ist sowieso das A und O. Also die Medikamente und die Therapien helfen alle nicht, wenn man nicht zusätzlich die Begleitmedikationen hat. Und die sind ganz wichtig. Und es ist auch wichtig, dass das auch mit dem Arzt besprochen wird, auch in dem Zentrum, oder wenn Sie nicht ganz klar sind, beim Hausarzt, und der kann dann wiederum den Arzt im Zentrum anrufen, dass man das auch mit behandelt.

Kann ich selbst etwas gegen die Nebenwirkungen tun?

Wofür ich immer plädiere und was ich dem Patienten immer erzähle, ist, dass man auf die Diät achten muss, denn viele der Patienten haben Bauschmerzen, Durchfall, Krämpfe. Man sollte versuchen, eine fettarme Kost zu essen, salzarm essen bitte, und dann nicht so viel und besser regelmäßigere, kleinere Portionen als alles auf einmal zu essen. Und genug trinken.

Das sind Sachen, die man eigentlich jedem empfehlen kann. Also das würde ich jedem empfehlen, auch unabhängig von Fabry.

Ebenfalls wichtig ist, dass der Blutdruck gut eingestellt ist. Und wenn Sie den Eindruck haben, dass Sie öfter mal Kopfschmerzen haben, sollten Sie vielleicht auch den Blutdruck messen, um sicher zu gehen, dass das nicht unbedingt vom Fabry kommt. Man kann auch einen Bluthochdruck haben.

Das sind alles Sachen, die man eigentlich bei jedem Patienten so behandelt, egal mit oder ohne Fabry. Also dass man aufpasst, nicht so viel isst und dann auch nicht so schwere Sachen isst und fettarme Kost isst.

Hier geht es zum Video-Interview: „Nebenwirkungen der Therapie”

Welche weiteren Therapien können beim Auftreten von Symptomen eingesetzt werden?

Die Begleittherapie ist auch immer wichtig, je nachdem, welche Organe betroffen sind.

Wenn zum Beispiel die Haut betroffen ist, wenn man ausgeprägte Angiokeratome hat, also diese roten Pünktchen, dass man dann einen Hautarzt aufsucht. Die machen nichts an der Haut, die entarten nicht üblicherweise, aber man kann sie aus ästhetischen Gründen oft weglasern. Da muss man im Notfall zum Hautarzt gehen.

Und Augenarzt empfehlen wir immer, dass man zum Augenarzt geht, wegen der Veränderung Cornea Verticillata. Das ist so ein Radspeichenphänomen, die Ablagerung, die man im Auge sieht. Das kann ein Augenarzt sehr gut mit der Spaltlampenuntersuchung sehen. Aber diese Augenveränderungen machen nichts an dem Visus. Also nicht, dass man jetzt auf einmal schlecht sieht oder so. Nein, das macht das nicht, aber es ist für uns ein Symptom, wenn jemand das hat. Das heißt für uns oft eine Morbus-Fabry-Diagnose durch die Augenarztuntersuchung.

Ein besonderes Thema sind Schmerzen. Und da ist es notwendig, wenn man die Beschwerden hat, dass man auch beim Schmerztherapeuten ist. Die haben auch eine Liste mit Therapien, die man geben kann bei Schmerzen. Also Sie sollen nicht die ganze Zeit leiden oder sich verkriechen wegen Schmerzen. Es ist wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, einen Schmerztherapeuten, der Ihnen hilft. Es gibt heutzutage auch topische Sachen, mit Chili, Handschuhen und Creme, die man geben kann, um die Schmerzen zu überwinden. Also das ist ganz notwendig und wichtig.

Und bei den Bauchschmerzen, wie gesagt, fettarme Kost zu sich nehmen, kleinere Portionen zu sich nehmen. Und es gibt auch ein Präparat, was man kaufen kann. Das heißt Galaktosidase, so wie das fehlende Enzym. Das hilft oft. Das ist mehr gegen Blähungen und Krämpfe im Bauch. Also da könnte man sich selber helfen, indem man so was isst.

Und ich glaube, wenn man etwas experimentiert mit dem Essen, dann lernt man mit der Zeit, welche Nahrung einem gut bekommt oder nach welcher Nahrung man eigentlich mehr Schmerzen hat als irgendwas anderes.

Ein weiterer Punkt betrifft die Ohren, deswegen ist es auch wichtig, einmal Hals-Nasen-Ohren-Arzt aufzusuchen, um zu sehen: Habe ich einen Hör-Tinnitus? Habe ich so ein Geräusch im Ohr, oder habe ich eine Hörminderung? Und deswegen ist es sinnvoll, dass man erst die Grunduntersuchung hat, dass man weiß, wo man steht, und dann alle zwei Jahre spätestens noch mal eine Kontrolle hat, zu sehen, ob man doch irgendwann Hörhilfe oder Hörgeräte braucht.

Das ist heutzutage alles machbar, und viele der Patienten tragen Hörgeräte und kommen damit problemlos zurecht. Man darf keine Scheu haben und dem Arzt im Fabry-Zentrum sagen: „Ja, ich habe doch den Eindruck, ich kann nicht mehr richtig hören“, damit man dann dementsprechend zum Hals-, Nasen- und Ohrenarzt überwiesen wird.

Also ich sage immer zu den Patienten: Haut, Augen und HNO. Und oft machen die das ambulant bei sich, denn die haben ihre Ärzte. Für uns in der Klinik im Zentrum ist es schwierig, die Untersuchung zu bekommen. Alle anderen Untersuchungen, die notwendig sind, werden in der Klinik bei uns gemacht. Aber bei diesen drei Untersuchungen empfehle ich, dass das draußen stattfindet. Das ist auch kein großes kein Problem, man braucht nur einen Überweisungsschein mit der Frage „Morbus Fabry, so und so, Fragezeichen“, mehr nicht.

In welchem Intervall sind während der Therapie Kontrolltermine notwendig?

Wir haben die Basis der Kontrolluntersuchung. Das ist eine Liste, ich sage immer, ist eine Batterie von Untersuchungen. Danach entscheide ich: Therapie, ja oder nein?

Und dann, je nachdem, welche Organe betroffen sind, muss man die regelmäßig untersuchen. Das wird international so gehandhabt. Je nach Situation entscheiden wir, wie oft.

• Herzecho würde ich spätestens einmal im Jahr untersuchen.
• MRT vom Herz, je nachdem, ob das Herz betroffen ist, ja oder nein,
• und die Kontrolle, wie die Herzwanddicke ist.
• Wenn man Herzrhythmusstörungen hat, sollte man regelmäßig ein Langzeit-EKG machen.
• Die Urinuntersuchung sowieso,
• die Nierenuntersuchung,
• und dann MRT des Kopfes, je nachdem, ob da schon Veränderung beim ersten Befund ist, ja oder nein. Und das würde ich dann vielleicht alle zwei bis drei Jahre kontrollieren.

Wieso ist es wichtig, dass ich die Kontrolltermine regelmäßig wahrnehme?

Es ist notwendig und wichtig, dass man regelmäßig zum Arzt kommt, dass man dann entscheidet. Denn für uns ist es ein Hinweis: Hat die Therapie sich gelohnt? Habe ich eine Besserung? Habe ich eine Stabilisierung? Und wenn jetzt auf einmal statt einer Stabilisierung eher eine Verschlechterung eingetreten ist, dann muss man sich wirklich überlegen, ob man die Therapie ändert, oder was hat man falsch gemacht und was muss man ändern. Deswegen ist dieser Check, Fabry-Check, wie ich das immer nenne, eine wichtige Untersuchung. Das sind wichtige Untersuchungen, die regelmäßig alle einmal im Jahr durchgeführt werden müssen, spätestens.

Und das ist nicht nur für uns wichtig. Ich muss sagen, mit der Zeit haben wir erfahren, dass die Krankenkassen auch sehr hinterher sind. Denn wir verschreiben eine sehr teure Therapie, und für die ist es wichtig, dass ich immer wieder zeige: „Ja, das ist eine wichtige Untersuchung, eine wichtige Therapie, die ich durchführe“, oder wo ich sage: „Es ist eigentlich die verschriebene Therapie, und es bringt nichts.“ Deswegen, allein schon für den Arzt und für Sie auch, ist es notwendig, dass diese Untersuchungen durchgeführt werden. Es ist keine Schikane der Ärzte. Aber es ist auch eine Sicherheit, um sicherzugehen, dass die Therapien weitergeführt werden können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapieverlauf bei Morbus Fabry”

Was sollte ich bei neu auftretenden Symptomen tun?

Wenn jetzt zusätzlich zu dem, was ich habe, etwas auftritt, ist es wichtig, dass Sie man zum Arzt gehen und ihm das sagen. Und auch wenn Sie am Anfang sind und Sie gerade keinen Fabry-Experten finden, dass Sie auf jeden Fall einen Hausarzt aufsuchen. Sie wissen, Sie haben Fabry, aber man kann auch eine zweite Erkrankung haben. Man kann trotz Fabry auch eine Blinddarmentzündung haben. Also das ist unabhängig von Fabry. Also das ist wichtig, dass man das Spektrum so behält, dass man auch andere Komplikationen unabhängig vom Fabry auch nicht übersieht. Und deswegen, wenn Sie Beschwerden haben, keine Scheu. Lieber einmal zu viel zum Arzt gehen als einmal zu wenig. Damit man das dann nicht bereut und er sagt: „Oh, das jetzt ist doch ein bisschen spät, dass Sie kommen.“ Also das ist notwendig. Deswegen: Hören und schauen Sie auf Ihren Körper. Sie können das am besten, denn Sie können wissen, wie Ihr Körper ist und sagen: „Ja, die Schmerzen sind doch anders jetzt als meine Schmerzen, die ich früher hatte.“ Deswegen: Keine Scheu, und immer rechtzeitig dem Arzt Bescheid sagen.

Und was wichtig ist: Wenn Sie den Eindruck haben, dass Sie jetzt nicht ernst genommen werden und wenn ein Kollege oder einer im Zentrum oder nicht im Zentrum unbedingt, ein anderer, dann sagt: „Ach, das ist alles Fabry, machen Sie keine Gedanken…“, und Sie der Meinung sind: „Es ist es doch mehr als Fabry…“– bitte dann keine Scheu. Und sonst rufen Sie ein Fabry-Zentrum an, denn es wird sehr schnell, und das erlebe ich immer wieder, das Ganze auf Fabri verschoben und gesagt: „Ach, was wollen Sie. Das ist alles Fabry.“ Es ist nicht immer alles Fabry. Also das ist eben die Gefahr und das Tückische an dem Ganzen. Also selbst wach bleiben und nicht jetzt zurückziehen und sagen: „Ja, man hat mir gesagt, ich habe nichts.“ An Ihr Wohl denken und sagen: „Ja, doch, ich habe was. Es ist etwas anderes als das, was ich sonst hatte.“

Wenn ich jetzt auf einmal massive Herzschmerzen habe oder massive Bauchschmerzen, die vom Muster her etwas anders sind als das, was ich sonst immer habe, oder wenn ich auf einmal Blut im Urin habe, was jetzt nicht unbedingt bei Fabry typisch ist, oder massive Krämpfe und dann Blut im Urin habe oder dunklen Stuhlgang — das sind Sachen, die nicht unbedingt Fabry sein müssen. Auch wenn jemand sagt „Krämpfe im Bauch, das ist alles Fabry“ — es muss nicht immer Fabry sein. Oder jetzt massive Kopfschmerzen, wo Sie dann auf einmal Doppelbilder sehen oder massive Kopfschmerzen: immer in die Klinik gehen. Und dann nicht jetzt bagatellisieren.

Was kann ich selbst tun, um die Behandlung zu unterstützen?

Man bekommt eine Enzym-Ersatztherapie oder eine Chaperon-Therapie oder diese Begleitmedikation. Das ist wichtig, dass man die, besonders die Begleit-Medikamente, regelmäßig einnimmt, und dass man darauf achtet, dass der Blutdruck gut eingestellt ist. Es schadet nichts, ab und zu ein Blutdruckgerät in die Hand zu nehmen und zu messen. Und wenn Sie keins haben, dann gehen Sie einmal in die Apotheke und lassen das messen. Es ist nicht typisch, dass man erhöhte Blutdruckwerte hat, aber wie gesagt, man kann zwei Sachen haben, wie ich immer gerne sage: „Flöhe und Läuse“. Aber dass man darauf achtet. Ebenso auf die Ernährung. Und mit der Zeit lernen Sie, wie man da am besten damit umgeht und welche Nahrung einem hilft oder nicht. Denn man ist tagtäglich mit den Beschwerden zusammen. Man lebt mit den Problemen, und man lernt, wie man da das Ganze zum Lindern bringt. Und deswegen würde ich immer empfehlen, die Empfehlung des Hausarztes oder des Fabry-Zentrums zu befolgen, die Therapien zu machen, auch besonders die Schmerztherapien, und dann zusätzlich selbst Sachen machen, die das Ganze nicht verschlechtern oder triggern.

• Zum Beispiel in der Wärme, wenn man nicht richtig schwitzen kann — man muss nicht jetzt in der Wärme joggen gehen.
• Oder es ist wichtig, dass man genug trinkt.
• Oder Sport machen bis zum Marathon.

Das sind alles bei eigentlich Belastungen, die man nicht unbedingt machen muss, denn man triggert dann oft die Beschwerden.

Dass man lernt, auf seinen Körper zu achten und zu sagen: „Das erlaube ich mir, das, weiß ich, gefällt mir, bekommt mir gut, während diese anderen Sachen bekommen mir gar nicht.“ Dann lasse ich die lieber, bevor ich jetzt mit dem Kopf durch die Wand gehe und sage: „Ich muss das machen, um zu beweisen, dass ich jetzt irgendwie ein Marathonläufer bin“, als Beispiel.

Also deswegen: Auf seinen Körper hören und schauen: „Wo sind meine Grenzen? Wie viel kann ich mir erlauben, und wieviel kann ich machen?“

Aber das heißt nicht, dass Sie keinen Sport machen dürfen. Nein, um Gottes Willen. Aber alles in Maßen. Und schauen Sie auch, wie belastbar Sie sind und wie weit auch das Herz ist, wie gut Sie können. Deswegen ist es wichtig, regelmäßig mit dem Arzt darüber zu sprechen. Und wenn der Fabry-Spezialist gerade nicht da ist, notfalls mit dem Hausarzt und mit dem eigenen Kardiologen oder mit jemandem sprechen.

Hier geht es zum Video-Interview: „Mein Beitrag zur Therapie bei Morbus Fabry”

Liebe Patientinnen und Patienten, es ist wichtig, dass Sie Vertrauen zum Fabry-Zentrum haben, wo Sie sind und auch keine Scheu haben, Ihre Beschwerden klar zuzugeben und den Arzt auch zu informieren, zu sagen: „Ja, mir ist in dem Fall schlecht“ oder „Ich habe die und die Beschwerden“, oder „Bei der Therapie habe ich meine Probleme“. Das ist wichtig. Sie müssen mit dem Arzt sprechen, denn der Arzt kann nur erfahren, was Sie haben. Wir können nicht in Ihrem Herz und Ihrem Körper lesen. Es ist wichtig, dass Sie uns die Information geben. Und was ich immer empfehle, ist auch, dass die Patienten, wenn sie ins Zentrum kommen, ein bisschen ihre Hausaufgaben machen vorher. Dass sie zum Beispiel sagen, so eine To-Do-Liste, dass man sagt: „Ja, das und jenes, dieses Herz, ich habe Probleme mit dem Kopf“, dass Sie sich das notieren. Und das vereinfacht das Ganze, wenn Sie zum Zentrum kommen, dass Sie das dem Arzt dann sagen. Und das ist mehr ein Geben und Nehmen, dass man auch weiß, auf welcher Ebene man arbeitet und was man für Untersuchungen und was man für Therapien dann einleiten muss. Also man muss ein gewisses Vertrauen entwickeln und auch, dass man das weniger als Patient-Arzt sieht, sondern mehr als ein Patient und Freund oder Freundin, je nachdem, dass man keine Scheu hat, und dass man auch seine Beschwerden problemlos darstellt.

Denn es ist auch wichtig für jeden Therapie-Erfolg ist, dass man zuversichtlich ist, dass man auch die richtige Therapie bekommt. Und wenn Sie der Meinung sind, „Das bekommt mir doch nicht so sehr“, wirklich keine Scheu haben und es sagen. Und dann kann man immer noch was ändern, und dann kann man auch diskutieren und sagen: „Ja, das bekommt mir, das bekommt mir nicht. Was kann ich machen?“

Hier geht es zum Video: „Meine Nachricht an Sie”